常染色體顯性遺傳高度近視家系MYP2基因定位分析.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、[目的]利用連鎖分析方法對四個(gè)具有常染色體顯性遺傳特點(diǎn)的高度近視家系在MYP2基因內(nèi)進(jìn)行致病基因定位分析。 [方法] 按照孟德爾遺傳法則篩選出具有常染色體顯性遺傳特點(diǎn)的高度近視家系共四個(gè)(A、B、C、D)，實(shí)驗(yàn)前常規(guī)行眼部裂隙燈和直接檢眼鏡檢查，睫狀肌麻痹后檢影驗(yàn)光，IOLMaster檢查眼軸長度(屈光介質(zhì)渾濁者用A超測定)。采集四個(gè)家系所有成員外周血各5ml，酚氯法提取所有成員的DNA，紫外分光光度儀測定260nm、2

2、80nmDNA分光光度值(OD值)，計(jì)算DNA含量及純度。選取MYP2基因內(nèi)微衛(wèi)星標(biāo)記D18s63，對微衛(wèi)星標(biāo)記進(jìn)行PCR擴(kuò)增，將PCR產(chǎn)物進(jìn)行1.5％瓊脂糖凝膠電泳，觀察擴(kuò)增效率；通過12％非變性聚丙烯酰胺凝膠電泳確定等位基因分型。應(yīng)用LINKAGE軟件(version5.1)中的MLINK對微衛(wèi)星D18s63與高度近視致病基因兩點(diǎn)間進(jìn)行連鎖分析，計(jì)算LOD值。 [結(jié)果] 家系A(chǔ)高度近視的致病基因與所選的微衛(wèi)星D18s

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