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文檔簡介
1、目的：
1.確定一個彌漫性掌跖角化病家系的發(fā)病類型
2.發(fā)現(xiàn)該家系的致病基因,為該家系患者進行產(chǎn)前診斷服務(wù)以及為該家系提供遺傳咨詢和優(yōu)生指導(dǎo)。
方法：
對一名先征者的皮膚進行組織病理學檢查確定發(fā)病類型,并用聚合酶鏈反應(yīng)技術(shù)聯(lián)合基因測序的方法對家系中的7位患者的角蛋白1(KRT1)基因的9個外顯子及角蛋白9的第一外顯子突變熱點區(qū)(KRT9-exon1)進行突變檢測,以家系中的9例健康
2、者及30位無血緣關(guān)系的的正常人做對照。
結(jié)果：
發(fā)現(xiàn)先征者的表皮呈高度角化過度,顆粒層和棘層增厚,顆粒層及棘層未見裂隙及顆粒性空泡變性,未見表皮分解。確定該家系屬于彌漫性非表皮松解型掌跖角化病。測序結(jié)果比照發(fā)現(xiàn)家系中所有成員及30位無血緣關(guān)系的對照者在KRT1的外顯子及KRT9的第一外顯子突變熱點區(qū)的基因組序列一致。
結(jié)論：
1.該家系的疾病類型是彌漫性非表皮松解型掌跖角化病。
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