2023年全國(guó)碩士研究生考試考研英語(yǔ)一試題真題（含答案詳解+作文范文）_第1頁(yè)
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1、背景：表皮松解性掌跖角化癥(EPPK)是一種較為常見的常染色體顯性遺傳病，主要由KRT9基因突變?cè)斐桑幌忍煨约追屎?PC)為一種相對(duì)罕見的常染色體顯性遺傳皮膚病，一般由KRT16、KRT6A、KRT17和KRT6B基因突變所致。
　　 目的：明確EPPK和PC-1的表型.基因型相關(guān)性。
　　 方法：收集了1個(gè)EPPK家系和2個(gè)PC-1家系。EPPK家系的成年男性患者伴發(fā)先天性指屈曲(國(guó)際首報(bào))。通過單體型連鎖分析、PCR

2、-DNA測(cè)序及RFLP確定和驗(yàn)證EPPK的基因突變；用長(zhǎng)片段PCR+巢式PCR+DNA測(cè)序+RT-PCR方法，對(duì)KRT16、KRT6A、KRT17和KRT6B進(jìn)行突變檢測(cè)和驗(yàn)證。
　　 結(jié)果：KRT9上、下游的微衛(wèi)星標(biāo)志D17S1787和D17S579與EPPK共分離，患者均攜帶KRT9第6外顯子c.T1373C(p.L458P)突變。在2個(gè)PC-1家系中，患者分別攜帶1個(gè)denovo型KRT6A剪接接受位點(diǎn)突變：IVS8-2A

3、>C(p.S487FfsX72)以及1個(gè)denovo型KRT16第1外顯子雜合置換突變：c.AA373374GG(p.N125G)。3種基因突變?cè)谖墨I(xiàn)中均未見報(bào)道(2011年《EuropeanJournalofDermotology》第21卷第5期和修回中)。
　　 結(jié)論：KRT9基因p.L458P突變較已報(bào)道的p.L458F引起的EPPK表型更為嚴(yán)重，故KRT9可能在EPPK伴指節(jié)墊和指屈曲中具有復(fù)雜的致病效應(yīng)。KRT16基因

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