白細胞介素-1基因多態(tài)性與系統(tǒng)性紅斑狼瘡易感性相關研究.pdf

1、目的:探討白細胞介素-1（interleukin，IL-1）基因IL-1B-31和IL-1B-511位點的單核苷酸多態(tài)性與系統(tǒng)性紅斑狼瘡(systematic lupus erythematosus，SLE)易感性的相關性，以了解IL-1基因多態(tài)性對SLE發(fā)病機制的影響。
　　方法:97例SLE患者及114例健康對照用酚-氯仿抽提法提取全血DNA后，應用聚合酶鏈反應-限制性片段長度多態(tài)性(PCR-RFLP)分析技術，進行基因型檢測

2、。同時把97例SLE按損傷部位分為有腎損傷組和無腎損傷組，按發(fā)病的程度分為活動期和非活動期。實驗結(jié)果采用SPSS11.5軟件建立數(shù)據(jù)庫，通過X2檢驗來進行組間比較，P＜0.05有顯著差異性，以比值比(Odds Ratio，OR)及95％可信區(qū)間(Confidence Interval，CI)估計相對風險度。
　　結(jié)果:①病例組IL-1B-31基因型CC、CT及TT的頻率分布分別為23.71％、41.24％和35.05％，對照組相應

3、的基因型頻率為33.33％、53.51％和13，16％。基因型TT在病例組中的頻率顯著高于對照組，兩組有顯著性差異(x2=10.93，P＜0.05)。攜帶TT純合子基因型能夠增加SLE患者發(fā)病風險（OR=3.74，95％CI=1.71-8.19）。等位基因C和T在病例組中的頻率分布分別為44.33％和55.67％;在對照組中相應的等位基因頻率分布分別為60.09％和39.91％，兩組人群中的分布差異有顯著不同(X2=10.44，P＜0.

4、05)，等位基因IL-1B-31T能夠增加SLE發(fā)病風險(OR=1.89，95％CI=1.28-2.78)。②病例組IL-1B-511CC，CT及TT基因型的頻率分別為34.02％、41.24％及24.74％，對照組相應的基因型頻率為40.35％、32.46％及27.19％。基因型CT和TT在兩組基因型頻率分布沒有顯著性差異(X2=1.62;0.05，P=0.20;0.83)。等位基因C和T在病例組中的頻率分布分別為54.64％和45.

5、36％;在對照組中相應的等位基因頻率分布分別為56.58％和43.42％，等位基因C和T在兩組人群中的顯著性檢驗結(jié)果無差異(x2=0.16，P=0.69)。③CC、CT和TT在SLE患者有腎臟損傷組的頻率為16.3％、36.7％和46.9％，在無腎臟損傷組的頻率為31.3％、15.8％和22.9％，基因型TT在有腎臟損傷組的頻率顯著高于對照組，兩組有顯著性差異(x2=5.97，P=0.02)， SLE患者等位基因-31T在腎損傷組和無腎

6、損傷組頻率分布為65.31％和45.83％，兩組頻率分布有顯著不同(x2=7.45，P=0.01)，基因型TT和等位基因-31T能夠增加SLE腎損傷的風險(OR=3.92;2.22，95％CI=1.31-11.73;1.25-3.95)。④SLE患者IL-1B-511位點等位基因C和T在腎損傷組和無腎損傷組頻率的分布沒有顯著不同。⑤SLE活動期組與非活動期組比較-31位點和-511位點等位基因分布頻率無顯著性差異。
　　結(jié)論:①I