RERT-lncRNA中的一個4bp插入-缺失多態(tài)與多種腫瘤遺傳易感的關(guān)聯(lián)性分析.pdf

1、長鏈非編碼RNA（long non-coding RNA, lncRNA）是一類轉(zhuǎn)錄長度大于200nt，無蛋白編碼功能的調(diào)節(jié)型RNA。研究發(fā)現(xiàn)，lncRNA在調(diào)節(jié)胚胎發(fā)育、細胞分化、物種進化和人類疾病等方面發(fā)揮重要作用，且lncRNA的異常表達與腫瘤發(fā)生密切相關(guān)。最近研究表明，位于通讀REB4B和EGLN2基因的lncRNA（RERT-lncRNA）中的一個4bp插入/缺失多態(tài)rs10680577與肝細胞癌的發(fā)生風險顯著相關(guān)。目前，rs

2、10680577與其他腫瘤遺傳易感的關(guān)聯(lián)性還未見相關(guān)報道。
　　為了研究該位點與其他腫瘤易感的相關(guān)性。我們收集4種不同類型（胃癌131例、結(jié)直腸癌135例、食管癌74例和肺癌406例）的癌癥患者血樣和正常人群血樣進行病例-對照研究。運用PCR擴增和非變性聚丙烯酰胺凝膠電泳技術(shù)檢測基因分型，并采用Logistic統(tǒng)計分析該基因多態(tài)與胃癌、結(jié)直腸癌、食管癌和肺癌易感的關(guān)聯(lián)性。
　　研究結(jié)果表明：⑴在406例肺癌病例和812例對照

3、樣本中，研究對象基本資料比較結(jié)果顯示：病例組的吸煙率顯著高于對照組（P=0.03），表明吸煙是誘導(dǎo)肺癌發(fā)生的主要危險因素之一。兩組基因分型頻率分布結(jié)果顯示：顯性遺傳模型下，rs10680577多態(tài)位點與肺癌易感關(guān)聯(lián)顯著，與基因型為4bp Ins/Ins的個體相比，Del攜帶者的肺癌發(fā)生風險增加了1.63倍（OR=1.63，95%CI：1.14-2.31，P=0.009）。基于上述遺傳模型，對不同來源肺癌病例（蘇州152例，上海209例）