基因講座 ppt課件

1、四川綿陽(yáng)游仙區(qū)今年已104歲高齡的秦大爺每天喝一斤白酒、抽大量的煙葉，仍然健康快樂(lè)地生活著。,醫(yī)學(xué)遺傳檢測(cè)·南方基因體檢,揭秘：大量喝酒、長(zhǎng)期吸煙也能健康長(zhǎng)壽,醫(yī)學(xué)遺傳檢測(cè)·南方基因體檢,,,影響人體的外來(lái)因素（外因）與自身內(nèi)因相互“匹配”,健康長(zhǎng)壽,您如果大量飲酒、吸煙,也能如此幸運(yùn)嗎？,基因是生命的操縱者和調(diào)控者，它不僅決定著人的長(zhǎng)相、身高、胖瘦、膚色、性格、喜好，還決定著人體在一定的環(huán)境因素影響下更容易發(fā)

2、生什么樣的疾病。,基因（gene）是生命的密碼，是染色體上一段有遺傳效應(yīng)的脫氧核糖核酸 （DNA）片段，是生物體的生、老、病、死等一切生命現(xiàn)象的內(nèi)因。,張生瑜 北京同仁堂董事長(zhǎng)【39歲心臟病去世 】,ACE基因與心臟疾病,ACE基因與高血壓,傅彪 著名演員 代表作《甲方乙方》、《沒(méi)玩沒(méi)了》。,【42歲肝癌去世】,飲酒相關(guān)基因—肝功能損傷,“最性感” 安吉麗娜朱莉 【2013年4月27日為預(yù)防患 乳腺癌而切除乳腺，20

3、15年1月為預(yù)防卵巢癌而且切除卵巢和輸卵管】,BRCA基因與乳腺癌發(fā)病,BRCA正常功能,BRCA基因異常,無(wú)法對(duì)腫瘤抑制，失去了這一保護(hù)，細(xì)胞產(chǎn)生癌變的幾率大大增加，乳腺癌發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)上升。,腫瘤抑制基因，能確保細(xì)胞的遺傳物質(zhì)（DNA）的穩(wěn)定性，防止細(xì)胞生長(zhǎng)變異。,,,COMT基因與乳腺癌發(fā)病,當(dāng)攜帶風(fēng)險(xiǎn)基因型時(shí),COMT酶活性下降,兒茶酚雌激素累積,乳腺導(dǎo)管上皮細(xì)胞DNA氧化損傷,乳腺癌發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)上升,,,,,注:COMT基因編

4、碼兒茶酚氧位甲基轉(zhuǎn)移酶,“金牌龍?zhí)住蔽珩R 【72歲 肺癌去世】,,肺癌相關(guān)基因【肺腺癌/肺鱗癌/小細(xì)胞肺癌】,怎樣才可以,健康長(zhǎng)壽,疾病 的本質(zhì)到底是什么？,遺傳風(fēng)險(xiǎn)是慢性病發(fā)生與進(jìn)展的內(nèi)在動(dòng)因環(huán)境因素是慢性病發(fā)生與進(jìn)展的外部推力,WHO世界衛(wèi)生組織,基因?qū)蚪】倒芾?傳統(tǒng)醫(yī)療保健——非個(gè)性化,基因?qū)虻尼t(yī)療保健——個(gè)性化,不了解您的基因密碼，僅僅依靠藥物和手術(shù)能為您帶來(lái)健康長(zhǎng)壽嗎？,盲目服用保健品，盲目聽(tīng)信各種“養(yǎng)生

5、秘訣”能為您帶來(lái)健康長(zhǎng)壽嗎？,健康或疾病的秘密在哪里？,就在您自己的基因密碼里！,中國(guó)人壽為什么選擇“南方中心申友基因”？,國(guó)家人類(lèi)基因組南方研究中心,2005~2006國(guó)家863重大科技計(jì)劃（中國(guó)科技部批準(zhǔn)并資助） 《中國(guó)人口健康基因檢測(cè)科學(xué)社會(huì)工程》,中國(guó)人群疾病易感基因篩選中國(guó)科技部基因檢測(cè)技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)領(lǐng)銜單位：國(guó)家人類(lèi)基因組南方研究中心中國(guó)疾病預(yù)防控制中心,基因檢測(cè)技術(shù)標(biāo)準(zhǔn),《產(chǎn)品應(yīng)用范圍標(biāo)準(zhǔn)》《產(chǎn)品

6、名稱(chēng)與編號(hào)標(biāo)準(zhǔn)》《名詞術(shù)語(yǔ)標(biāo)準(zhǔn)》《操作規(guī)程》《生活方式調(diào)查問(wèn)卷格式與內(nèi)容要求標(biāo)準(zhǔn)》《標(biāo)本的采集與處理方法標(biāo)準(zhǔn)》《硅膠吸附法提取口腔粘膜細(xì)胞DNA工藝標(biāo)準(zhǔn)》《DNA濃度和純度的測(cè)定工藝標(biāo)準(zhǔn)》,《待檢測(cè)片斷的PCR擴(kuò)增技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)》《利用測(cè)序技術(shù)進(jìn)行基因分型標(biāo)準(zhǔn)》《利用SNPstream®技術(shù)平臺(tái)進(jìn)行基因分型標(biāo)準(zhǔn)》《變性高壓液相色譜基因分型標(biāo)準(zhǔn)》《利用TaqMan ®技術(shù)進(jìn)行基因分型標(biāo)準(zhǔn)》《利用MASS

7、ARRAY? 技術(shù)進(jìn)行基因分型標(biāo)準(zhǔn)》《利用SNPlex技術(shù)進(jìn)行基因分型標(biāo)準(zhǔn)》,南方中心：陣容強(qiáng)大的專(zhuān)家團(tuán)隊(duì),法人代表兼中心主任：陳竺院士中心執(zhí)行主任：趙國(guó)屏院士擁有中國(guó)科學(xué)院和工程院的10多位院士、20多位博士、30多位碩士，涉及醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)、分子生物學(xué)、臨床醫(yī)學(xué)、藥學(xué)、預(yù)防醫(yī)學(xué)、醫(yī)學(xué)營(yíng)養(yǎng)等學(xué)科；專(zhuān)家團(tuán)隊(duì)有分工有合作，同時(shí)承擔(dān)眾多國(guó)家級(jí)重大科研項(xiàng)目，是中心的技術(shù)支撐和產(chǎn)業(yè)轉(zhuǎn)化智囊團(tuán)。,國(guó)家人類(lèi)基因組南方研究中心執(zhí)行主任趙國(guó)屏院士

8、,基因檢測(cè)流程,報(bào)告分成三個(gè)部分 1、評(píng)估結(jié)果 2、癌癥發(fā)病病因及過(guò)程 3、預(yù)防建議,一、評(píng)估結(jié)果,,1、代表受檢者整體癌癥風(fēng)險(xiǎn)指數(shù)，包含但不限于報(bào)告中所列關(guān)聯(lián)性疾??；2、癌癥男性總計(jì)31種疾病，女性總計(jì)33種疾病，基礎(chǔ)評(píng)估占整體癌癥的一部分。,受檢者遺傳風(fēng)險(xiǎn)指數(shù)高，關(guān)聯(lián)疾病指數(shù)均正常，預(yù)示您需要檢測(cè)其他腫瘤遺傳風(fēng)險(xiǎn)狀況,rs1048943：若表達(dá)該酶的基因出現(xiàn)異

9、常(攜帶G基因型如：GG,AG)，將會(huì)導(dǎo)致人體對(duì)致癌毒物的代謝能力下降，積累的致癌物會(huì)攻擊細(xì)胞內(nèi)的生物大分子，啟動(dòng)基因突變過(guò)程。,,基因信息： 癌癥是一種多基因復(fù)雜疾病，其發(fā)生發(fā)展過(guò)程是一個(gè)DNA突變累積的過(guò)程。先天遺傳可能有某些基因異常，環(huán)境的風(fēng)險(xiǎn)因素和不良的生活習(xí)慣又會(huì)導(dǎo)致更多的基因出現(xiàn)變異，當(dāng)突變累積到一定程度，癌癥就會(huì)發(fā)生。這一過(guò)程中有兩類(lèi)基因起著重要作用，即毒性物質(zhì)代謝基因和DNA損傷修復(fù)基因在工作和生活環(huán)境中往往

10、同時(shí)接觸多種。,rs25487：如果控制DNA損傷修復(fù)的基因發(fā)生異常（攜帶A基因型如：GA,AA），有些DNA損傷就不能及時(shí)得到修復(fù)，進(jìn)而造成機(jī)體的不可逆損害，最終導(dǎo)致細(xì)胞凋亡或者癌變。,相關(guān)基因檢測(cè)結(jié)果：,,此列為中國(guó)人群平均各種癌癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)指數(shù),此列為測(cè)試者的各種癌癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)指數(shù),此列為測(cè)試者各種癌癥需關(guān)注的程度,關(guān)注程度分為較低、平均、關(guān)注、密切關(guān)注四個(gè)等級(jí)。較低：保持良好的生活習(xí)慣及飲食方式；平均：保持良好的生活習(xí)慣及飲

11、食方式；關(guān)注：建議進(jìn)一步了解該項(xiàng)疾病的全位點(diǎn)遺傳風(fēng)險(xiǎn)狀況，進(jìn)行個(gè)性化預(yù)防指導(dǎo)；密切關(guān)注：必須進(jìn)行該項(xiàng)疾病全位點(diǎn)檢測(cè)，了解該項(xiàng)疾病遺傳風(fēng)險(xiǎn)狀況，進(jìn)行個(gè)性化預(yù)防指導(dǎo)及健康干預(yù)。,二、發(fā)病病因及過(guò)程,癌癥發(fā)生發(fā)展過(guò)程是一個(gè)DNA突變累積的過(guò)程。腫瘤細(xì)胞從增殖開(kāi)始到形成米粒大小的早期腫瘤大約需要十年，此階段人體幾乎沒(méi)有任何癥狀；繼續(xù)發(fā)展成杏仁大小的中晚期腫瘤只需一年左右的時(shí)間。,遺傳風(fēng)險(xiǎn)是慢性病發(fā)生與進(jìn)展的內(nèi)在動(dòng)因環(huán)境因素是慢性病

12、發(fā)生與進(jìn)展的外部推力,三、預(yù)防建議,肺癌預(yù)防建議,盡量避免接觸有害氣霧如廚房油煙、蚊香、薰香、鋸木粉末、粉塵、燃煤、燃?xì)庖约捌渌麚]發(fā)性有機(jī)物。及時(shí)積極治療慢性肺部疾病如慢性支氣管炎、慢性肺部炎癥、肺結(jié)核、肺部瘢痕病灶、塵肺等。具有以下特征的人群，應(yīng)每年做1～2次胸片、痰檢(1)年齡40歲以上，每日吸煙20支以上，或吸煙指數(shù)>400(吸煙支數(shù)/天×吸煙年限)者，應(yīng)當(dāng)定期做胸透、痰細(xì)胞學(xué)檢查，最好每半年1次；(2

13、)有腫瘤家族史；(3)患有肺部慢性疾病，慢性支氣管炎，肺結(jié)核等；(4)經(jīng)常接觸煤煙或油煙、砷、鉻、鎳、氡等放射性物質(zhì)，石棉、粉塵等的工作人員。密切注意肺癌早期癥狀 患有慢性肺部疾病，尤其是有長(zhǎng)期吸煙史者，若出現(xiàn)痰血、刺激性干咳、胸痛或不明原因的發(fā)熱、體重下降、頭痛、骨痛等肺外癥狀及體征者或有相同部位反復(fù)發(fā)作肺炎者，應(yīng)高度警惕，需立即去醫(yī)院做痰液、胸片以及CT檢查以及其它相關(guān)檢查。,,胃癌預(yù)防建議,控制鈉鹽攝入 每天鈉鹽的攝入

14、量盡量少于6克。養(yǎng)成并堅(jiān)持良好的飲食習(xí)慣(1)規(guī)律進(jìn)餐，不暴飲暴食(2)避免來(lái)自食物中的不良刺激(3)吃新鮮清潔的食物，少吃可能含有致癌物質(zhì)的食物遵醫(yī)囑用藥，不濫用藥物體檢建議有以下特征之一者，應(yīng)至少每年做1～2次胃部專(zhuān)項(xiàng)檢查 (1)40歲以上，有慢性胃病史，或近期出現(xiàn)消化不良。(2)有惡性貧血，胃息肉，萎縮性胃炎，腸上皮化生，胃粘膜異型增生，良性胃潰瘍但最大刺激胃酸分泌試驗(yàn)仍缺酸者。(3)喜高鹽飲食(包括腌制品)和熏

15、制食品者，多見(jiàn)于高發(fā)區(qū)居民。長(zhǎng)期酗酒和吸煙者，以及少食新鮮蔬菜者。(4)精神受刺激和抑郁者。(5)有胃癌和胃癌家族史者。積極治療相關(guān)疾病如患有胃部疾病，如胃潰瘍、慢性萎縮性胃炎、胃息肉等，應(yīng)積極及早治療，以防發(fā)生惡變。,肝癌預(yù)防建議,預(yù)防肝炎等肝病 遵醫(yī)囑服用藥物，不濫用保健品，避免藥物性肝損傷定期體檢(1)慢性乙肝或丙肝患者，年齡35歲以上，乙肝或丙肝病毒攜帶者(2)肝硬化患者(3)長(zhǎng)期大量飲酒(4)有肝癌或其

16、他腫瘤家族史(5)生活肝癌高發(fā)區(qū)，年齡35歲以上；生活在非肝癌高發(fā)區(qū)，年齡40歲以上(6)經(jīng)常大量吃鹽腌、燒烤、熏臘、發(fā)酵豆子、霉豆腐等食物凡在肝癌高危人群之列的，應(yīng)每半年到醫(yī)療機(jī)構(gòu)做一次檢查。檢查內(nèi)容包括：甲胎蛋白AFP檢測(cè)以及B超檢查，如有可疑可進(jìn)一步做CT或核磁共振檢查。,食管癌預(yù)防建議,養(yǎng)成并堅(jiān)持健康的飲食習(xí)慣1) 規(guī)律進(jìn)餐，不暴飲暴食2) 避免食物對(duì)食道的不良刺激3) 不喝濃茶、濃咖啡，少喝碳酸飲料。適當(dāng)服用營(yíng)養(yǎng)

17、素補(bǔ)充劑體檢建議食管癌高危人群應(yīng)定期檢查，一般每年做1～2次。(1)有食管癌、胃癌家族史，有其他腫瘤家族史；(2)以前初篩普查時(shí)發(fā)現(xiàn)食管粘膜上皮重度增長(zhǎng)，或食管炎患者；(3)原因不明的食管或胃內(nèi)隱血試驗(yàn)陽(yáng)性者；(4)年齡50歲以上，有煙酒史和(或)不良飲食習(xí)慣者，(5)慢性食管炎伴有不典型增生(特別是重度不典型增生)者。如果患有食管組織的慢性疾病，應(yīng)及早發(fā)現(xiàn)并治療食管的慢性疾病,大腸癌預(yù)防建議,及時(shí)積極治療腸道疾病，養(yǎng)成

18、良好的排便習(xí)慣各種腸道疾病，如便秘、慢性痢疾、腸息肉、潰瘍性結(jié)腸炎等都是大腸癌的危險(xiǎn)因素，應(yīng)積極治療，養(yǎng)成定時(shí)規(guī)律的排便習(xí)慣。定期體檢對(duì)于大腸癌高危人群：建議每年或每半年做1次腸鏡檢查；凡20歲以上，若出現(xiàn)以下癥狀，應(yīng)立即去醫(yī)院做進(jìn)一步檢查(1)近期出現(xiàn)持續(xù)腹脹、腹部隱痛；(2)大便習(xí)慣、性狀改變，出現(xiàn)便秘或腹瀉，或便秘腹瀉交替出現(xiàn)；(3)便血；(4)原因不明的體重減輕，貧血，乏力；(5)不明原因的腹部腫塊。,鼻咽癌

19、預(yù)防建議,避免食用和飲用含鎳高的糧食和水。不能長(zhǎng)時(shí)間使用血管收縮性滴鼻液。注意氣候變化，預(yù)防感冒，保持鼻及咽喉衛(wèi)生，避免病毒感染。定期體檢具有以下特征者，應(yīng)至少每年1次做鼻咽部專(zhuān)項(xiàng)檢查。(1)有鼻咽癌家族史；(2)來(lái)自于鼻咽癌高發(fā)地區(qū)，如珠江三角洲和西江流域一帶；(3)嗜吃咸魚(yú)、咸肉、腌菜；(4)EB病毒抗體陽(yáng)性；(5)患有慢性鼻炎、鼻竇炎，鼻息肉等鼻咽部疾病；(6)曾患有鼻咽部良性腫瘤。及時(shí)積極治療鼻咽部疾病,,

20、,白血病預(yù)防建議,避免居室裝修毒害房子避免藥源性傷害 盡量避免染發(fā)體檢指導(dǎo)1)對(duì)于年齡40歲以上的人群，或有白血病家族史者，建議每年做1次全面體檢。2)高危人群，如接觸放射線，從事室內(nèi)裝修(如家具制作、涂料、粘合劑)、制鞋、油漆、汽油、煤油、塑料行業(yè)的，建議至少每半年做1次全面檢查。3)其他懷疑有接觸大劑量放射線、室內(nèi)裝修的任何年齡段的人，若出現(xiàn)不明原因的發(fā)熱、貧血、出血、淋巴結(jié)、肝脾腫大等，應(yīng)密切注意，并立即去醫(yī)

21、院檢查。,前列腺癌預(yù)防建議,多吃一些明顯具有降低前列腺癌發(fā)病的食物多攝入橘子、番茄、西瓜、雞肉。　補(bǔ)充“植物雌激素”體檢建議(1)所有年齡50歲以上的男性，每年至少做1次前列腺專(zhuān)項(xiàng)檢查，如前列腺特性性抗原(PSA)篩選和直腸指檢。(2)對(duì)有前列腺癌家族史，40歲以后即應(yīng)每年至少做1次前列腺專(zhuān)項(xiàng)檢查。積極治療相關(guān)疾病如果已經(jīng)患有前列腺相關(guān)疾病，應(yīng)該積極治療， 如慢性前列腺炎、前列腺增生等疾病。,乳腺癌預(yù)防建議,適時(shí)婚育，足月

22、妊娠，正常哺乳，避免反復(fù)人工流產(chǎn)避免服用雌激素類(lèi)的藥品和保健品(1)避免服用蜂王漿：因其中含有三種人類(lèi)生殖激素，它們分別是雌激素(雌二醇)、睪酮和孕酮。(2)避免使用蜂蜜：因?yàn)榉涿壑泻信?，增加體內(nèi)雌激素的活性。定期乳房檢查積極治療乳腺良性疾病對(duì)于已經(jīng)患有乳腺良性疾病者，應(yīng)該及時(shí)積極地治療，如乳腺纖維瘤，乳腺增生、乳腺炎等。服用維生素Ｄ50歲及其以下的婦女每天至少服用200個(gè)國(guó)際單位維生素Ｄ；而50歲以上的婦女，最好每天

23、服用400到600國(guó)際單位維生素Ｄ。,宮頸癌預(yù)防建議,經(jīng)常吃大豆及豆制品等富含植物雌激素的食物 潔身自好，安全有節(jié)制的性生活個(gè)人與伴侶的性衛(wèi)生，這些對(duì)防范宮頸癌很有益處。體檢指導(dǎo)具有以下特征之一者，應(yīng)至少每半年做1次婦科體檢(1)早婚(18歲之前結(jié)婚)，早育(初產(chǎn)年齡4次)(2)性生活過(guò)于頻繁，有多個(gè)性伴侶或配偶有多個(gè)性伴侶，或經(jīng)常有不安全不潔的性生活(3)患有宮頸慢性疾病者，如慢性宮頸炎、宮頸白斑，宮頸癌前病變(4)性

24、病史，人乳頭瘤病毒(HPV)，單純皰疹病毒感染(5)有癌癥家族史，或癌癥病史(6)年齡30歲以上，不正常陰道出血積極治療慢性婦科炎癥如果已經(jīng)患有慢性婦科炎癥，應(yīng)及時(shí)積極治療，如慢性宮頸炎、盆腔炎、陰道炎等。,子宮內(nèi)膜癌預(yù)防建議,避免服用雌激素類(lèi)的藥品和保健品體檢指導(dǎo)具有以下特征之一者，應(yīng)至少每半年做1次婦科體檢常規(guī)盆腔B超。(1)初潮早(50歲)的絕經(jīng)后女性(2)正在采用激素替代療法的更年期女性，或因其他醫(yī)療等原因長(zhǎng)期使

25、用雌激素的女性 (3)患有肥胖、糖尿病(糖耐量異常)或高血壓(4)不孕，未生育(5)月經(jīng)不規(guī)則，或患有多囊卵巢綜合征、卵巢功能性腫瘤(6)有子宮內(nèi)膜癌家族史或其他如卵巢癌、乳腺癌家族史(7)有其他部位癌癥病史，子宮良性腫瘤病史積極治療相關(guān)疾病積極治療如肥胖、糖尿病、月經(jīng)病、多囊卵巢綜合征等疾病。,基因?qū)Ш?，讓生命一路安?保健不再被動(dòng)也不再盲動(dòng),醫(yī)學(xué)遺傳檢測(cè)·申友基因體檢,祝每一位國(guó)壽貴賓主動(dòng)健康 幸福長(zhǎng)壽