肖志堅--骨髓增生異常綜合征的精確診斷

1、骨髓增生異常綜合征的精確診斷骨髓增生異常綜合征的精確診斷肖志堅骨髓增生異常綜合征（myelodysplasticsymdromeMDS）是一組克隆性造血干細胞疾病，其特征是血細胞減少，主要髓系細胞一系或多系發(fā)育異常（dysplasia）無效造血，以及演變?yōu)榧毙运柘蛋籽。ˋML）的風險增高。自1982年FAB協(xié)作組首次定義ＭＤＳ的診斷與分型標準，在過去的三十多年里，幾經(jīng)補充修改，日趨完善。近年，隨著細胞遺傳學、流式細胞術(shù)骨髓單個核細胞免

2、疫表型分析和第2代測序技術(shù)檢測基因突變等新的診斷技術(shù)在臨床的推廣應用，MDS的診斷已進入一個精細化時代。一個高度懷疑MDS患者，在病史詢問時以下幾點應引起高度重視：①由于實體腫瘤患者的生存已有顯著提高，遠期并發(fā)癥的治療相關(guān)性MDSAML也愈且多見，治療藥物及其累計量和放射治療的累計量和劑量率等，都應有詳盡的記錄；②如果患者此前有血制品輸注史，則應記錄輸血的頻率和累計總量；③如果患者有長期血常規(guī)檢查，其中平均紅細胞體積（ＭＣＶ）是一個非常

3、有助于ＭＤＳ診斷的指標，ＭＤＳ患者ＭＣＶ有一個不斷增大的變化過程，此過程伴隨著血紅蛋白的逐漸下降。對于那些骨髓原始細胞＜５％的ＭＤＳ患者的診斷，需除外那些可有血細胞計數(shù)減少且伴有血細胞發(fā)育異常的其他血液和非血液系統(tǒng)疾病，以下幾種疾病尤應引起注意：①大顆粒淋巴細胞白血?。ǎ蹋牵蹋?，Ｔ－ＬＧＬ可合并純紅細胞再生障礙性貧血（ＰＲＣＡ）、中性粒細胞減少，甚至血小板減少，與MDS的RCUD應進行鑒別診斷，通過外周血淋巴細胞免疫表型分析（包括TCR

4、Vβ分析）及TCR基因重排不難做出鑒別；②HIV感染，特別是艾滋病晚期患者，可有血細胞減少和血細胞發(fā)育異常形態(tài)學改變，HIV病毒檢測和外周血T細胞亞群分析有助于HIV感染和艾滋病的診斷；③先天性紅系發(fā)育異常性貧血（CDA），對兒童和青少年MDS的鑒別診斷更為重要。“骨髓涂片中紅細胞系、中性粒細胞系或巨核細胞系中細胞發(fā)育異常的比例≥10%”是MDS的確定診斷標準之一，WHOＭＤＳ診斷標準（2008）對血細胞發(fā)育異常的形態(tài)學特征進行了具體描

5、述，但已有研究證實由于不同的形態(tài)學分析者對原始粒細胞和有核紅細胞巨幼樣變掌握的標準不同，診斷一致率不足80%。為了進一步規(guī)范粒細胞發(fā)育異常的形態(tài)學，最近基金資助：國家自然科學基金（81470295）；高等學校博士學科點專項科研基金（20121106130005）作者單位：300020天津，中國醫(yī)學科學院、北京協(xié)和醫(yī)學院血液病醫(yī)院血液學研究所；實出了2個積分系統(tǒng)，OgataMFCsce和theREDsce，聯(lián)合這2個積分系統(tǒng)對MDS診斷的

6、敏感性和特異性分別為87.9%和88.9%。2009年ELNMDS流式工作組提出過一個ＭＤＳ流式細胞術(shù)分析的指南，２０１４年在此基礎上國際／ＥＬＮMDS流式工作組（ＩＭＤＳＦｌｏｗ）又提出了一修訂指南，目前我國亟需按照該指南規(guī)范ＭＤＳ流式細胞術(shù)分析。體外骨髓干／祖細胞培養(yǎng)亦為ＭＤＳ的輔助診斷方法，但該檢測基本沒有作為絕大多數(shù)醫(yī)院的常規(guī)檢測。綜上，ＭＤＳ的診斷應抓住幾個關(guān)鍵詞：其一，血細胞計數(shù)減少，該詞的關(guān)鍵是除外其他血液與非血液系統(tǒng)疾病