肺淋巴管肌瘤病

1、肺淋巴管肌瘤病,,概述,淋巴管肌瘤?。↙ymphangioleiomyomatosis，LAM）是一種罕見(jiàn)疾病，是一種病因不明、持續(xù)發(fā)展的彌漫性肺間質(zhì)疾病，表現(xiàn)為不典型增生的平滑肌細(xì)胞侵襲肺組織，包括氣道、血管和淋巴管。 我國(guó)報(bào)道的病例數(shù)較少，約100多例，其中63%為2001年以后報(bào)告。幾乎所有的LAM 病例均發(fā)生在女性，平均年齡30-40歲。由于肺部常常出現(xiàn)特征性的薄壁囊性改變，通常又稱(chēng)為肺淋巴管肌瘤病。,流行病學(xué),LAM是一種

2、罕見(jiàn)的疾病，它可以散發(fā)或與遺傳病結(jié)節(jié)性硬化癥（TSC）有關(guān)。成年女性散發(fā)的LAM發(fā)病率大約1/400,000；成年女性TSC患者LAM的發(fā)病率大約是30-40%。男性和兒童TSC患者中幾乎沒(méi)有LAM的報(bào)道。,病理,基本病理變化為淋巴管、小血管及小氣道壁及其周?chē)钠交〖?xì)胞增生，引起管腔的狹窄與阻塞。組織內(nèi)可見(jiàn)一定程度的含鐵血黃素。免疫組織化學(xué)染色顯示平滑肌標(biāo)記陽(yáng)性及特征性的HMB-45抗體陽(yáng)性，這對(duì)于標(biāo)本較小時(shí)尤其有診斷價(jià)值。

3、LAM細(xì)胞的細(xì)胞核雌激素受體常為陽(yáng)性。,臨床 & 病理,氣短：細(xì)支氣管壁平滑肌增生 ? 氣道狹窄氣胸：胸膜下小氣囊腔破裂、反復(fù)多發(fā)咯血：肺小靜脈阻塞、擴(kuò)張、破裂、出血胸水：淋巴管或胸導(dǎo)管阻塞 + 破裂、乳糜性胸水肺外表現(xiàn)：腎血管平滑肌脂肪瘤、腹腔及腹膜后淋巴結(jié)腫大、腹部淋巴管肌瘤,LAM與TSC的關(guān)系,結(jié)節(jié)性硬化癥(Tuberous Sclerosis Complex，TSC)是一種多系統(tǒng)受累的常染色體顯性遺傳病，兒童和

4、成人均可受累，主要表現(xiàn)為癲癇、皮膚病變、良性腫瘤。TSC和LAM均可發(fā)生TSC1或TSC2基因突變，所以TSC的女性患者有高達(dá)1/3在肺部有LAM表現(xiàn)。但一般認(rèn)為，LAM并非遺傳性疾病，基因突變?yōu)轶w細(xì)胞突變。 有人認(rèn)為，LAM為T(mén)SC的頓挫型（不典型表現(xiàn)）。,診斷,育齡期年輕女性原因不明的漸進(jìn)性呼吸困難、咯血反復(fù)氣胸或乳糜胸液CT顯示兩肺彌漫性分布的薄壁小囊狀陰影 出現(xiàn)上述情況應(yīng)高度疑診為L(zhǎng)AM,診斷,肺組織病理檢查：診斷

5、困難時(shí)應(yīng)作纖維支氣管鏡肺活檢、開(kāi)胸肺活檢或胸腔鏡肺活檢。鏡下如見(jiàn)到極具特點(diǎn)的平滑肌細(xì)胞侵襲肺小氣道、小血管和淋巴管即可確診。HMB-45免疫組化染色陽(yáng)性可增加診斷的敏感性和特異性。,LAM的CT表現(xiàn),雙肺多發(fā)囊腔,最常見(jiàn)的影像學(xué)表現(xiàn)，其出現(xiàn)率為100%。雙肺廣泛分布的囊狀影，直徑多數(shù)小于10mm，囊壁多小于3mm，囊壁間組織相對(duì)正常，彌漫性分布，無(wú)分布規(guī)律。隨著病程進(jìn)展，囊狀影有增大增多趨勢(shì)，部分融合為肺大泡。,女，52歲,女，3

6、8歲,女，34歲,雙肺多發(fā)囊腔,雙肺網(wǎng)格狀改變,由于小葉間隔增厚，淋巴管水腫，雙肺呈網(wǎng)格狀改變。此征象多見(jiàn)于雙肺下葉基底段，肺尖報(bào)道少見(jiàn)。,女，38歲，急性呼吸困難，LAM病史3年,雙肺斑片狀密度增高影,原因： 肺小靜脈狹窄阻塞 淤血、破裂、出血 含鐵血黃素沉積表現(xiàn)： 雙肺斑片狀密度增高影，邊界欠清楚,,,女，36歲，LAM患者，左肺移植術(shù)后10個(gè)月,乳糜性胸水,雙側(cè)或單側(cè)乳糜性胸腔積液在LAM的疾病過(guò)

7、程中可反復(fù)見(jiàn)到。通過(guò)胸水化驗(yàn)其蛋白含量明顯高于正常，可確診。在CT圖像上與其他類(lèi)型的胸水無(wú)法鑒別。,乳糜性胸水,肺外表現(xiàn),肺內(nèi)病變?cè)絿?yán)重，合并腹部病變的可能性越大。最多見(jiàn)于腹部，包括肝臟、腎臟的血管平滑肌脂肪瘤，腹腔及腹膜后淋巴結(jié)腫大、腹膜后淋巴管肌瘤。,患者，女，28歲,典型病例,病例1、女，28歲,肺組織病理顯示擴(kuò)張的淋巴管及異常增生的平滑肌,LAM的標(biāo)記抗體HMB-45在增生的平滑肌細(xì)胞染色陽(yáng)性,同上病例、女，28歲,病例2、女

8、，28歲,同上病例、女，28歲。腹部,病例3、女，24歲,同上病例、女，24歲,同上病例、女，24歲。兩年后,鑒別診斷,一、組織細(xì)胞增多癥,肺組織細(xì)胞增生癥是一種不明原因罕見(jiàn)的肉芽腫性疾病，可發(fā)生于任何器官，最常發(fā)生于肺。90 %見(jiàn)于有規(guī)律吸煙者。CT表現(xiàn)為多發(fā)結(jié)節(jié)、空洞結(jié)節(jié)和厚壁囊腫,以?xún)缮戏螢樯?兩下肺病變相對(duì)輕。一定時(shí)間內(nèi)結(jié)節(jié)影逐漸出現(xiàn)空洞并向囊性病變進(jìn)展,有別于PLAM。病變主要位于兩肺中上部。下肺及肋膈角區(qū)相對(duì)正常；囊壁厚

9、薄不均，同時(shí)常伴有多發(fā)結(jié)節(jié)影；無(wú)乳糜胸水。,肺間質(zhì)纖維化末期可呈廣泛蜂窩狀影，但囊狀影呈厚壁，形狀不規(guī)則，囊狀影間纖維化明顯。病變分布不均勻，以?xún)上路涡啬は路植紴橹鳌?二、肺間質(zhì)纖維化,肺間質(zhì)纖維化,肺間質(zhì)纖維化,三、肺氣腫,小葉中心性肺氣腫：呼吸性細(xì)支氣管的肺泡擴(kuò)張，周?chē)糠植皇芾?，病變位于小葉中心。CT表現(xiàn)為小圓型含氣低密度區(qū)，但無(wú)明確的壁，分布不均勻，多見(jiàn)于上肺，囊一般較小，多介于5-10mm之間，部分融合成團(tuán)。薄層CT上低密