2023年全國碩士研究生考試考研英語一試題真題(含答案詳解+作文范文)_第1頁
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文檔簡介

1、目的:全色盲是一個主要因視錐細(xì)胞損傷丟失導(dǎo)致的嚴(yán)重的先天性常染色體隱性視網(wǎng)膜遺傳病。在此,本課題主要著重于運(yùn)用目標(biāo)區(qū)域捕獲技術(shù)探究全色盲家系的基因突變,以及全色盲基因型與表型的相關(guān)性。
  方法:收集了兩個散發(fā)的全色盲家系,并采集了詳細(xì)的臨床資料。用目標(biāo)區(qū)域捕獲測序技術(shù)對這兩個家系的先證者進(jìn)行致病基因篩查,應(yīng)用的基因序列面板覆蓋了201個遺傳性視網(wǎng)膜疾病相關(guān)致病基因。過濾階段篩出可疑致病突變并通過生物信息學(xué)方法對突變進(jìn)行致病性和結(jié)

2、構(gòu)功能影響分析,包括突變致病性預(yù)測、多重序列比對、拓?fù)淠P秃?D結(jié)構(gòu)模型。
  結(jié)果:通過對2個全色盲家系的篩查,報道了3個CNGA3基因突變,包括一個新突變和兩個已知突變。家系1中的復(fù)合雜合突變(c.1074G>A,p.W358X;c.1706G>A, p.R569H)是首次發(fā)現(xiàn)的組合,但均是已知突變;家系2中的純合突變(c.968C>A, p.A323D)是第一次被報道。多重序列比對顯示了R569H和A323D錯義突變都影響C

3、NGA3在進(jìn)化上高度保守的氨基酸區(qū)域。突變R569H主要位于拓?fù)淠P偷腸GMP結(jié)合結(jié)構(gòu)域中,而突變A323D主要影響跨膜螺旋S5。3D結(jié)構(gòu)建模直觀地顯示了突變所處的蛋白空間結(jié)構(gòu)存在微小變化。突變R569H,突變后的組氨酸與第508位氨基酸----酪氨酸之間產(chǎn)生了新的結(jié)合。而另一個純合突變A323D,突變后從丙氨酸轉(zhuǎn)為天冬氨酸,在空間結(jié)構(gòu)上增加了一個氫鍵結(jié)構(gòu)。
  結(jié)論:采用目標(biāo)區(qū)域捕獲測序技術(shù)成功對全色盲先證者進(jìn)行了分子診斷,鑒定

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