山東省原發(fā)性高血壓1號、12號染色體基因掃描研究.pdf

1、原發(fā)性高血壓是一種常見的多因素疾病，遺傳因素和環(huán)境因素的共同作用導(dǎo)致了本病的發(fā)生。根據(jù)以往的研究，遺傳因素的作用大概占30-50％。發(fā)現(xiàn)易感基因有助于闡明原發(fā)性高血壓的病因與發(fā)病機(jī)制，并有助于新型治療藥物的開發(fā)。我們以山東省人群為研究對象，對1號、12號染色體進(jìn)行了系統(tǒng)的基因掃描研究，在1號染色體上發(fā)現(xiàn)了3個(gè)關(guān)聯(lián)位點(diǎn)區(qū)域，為下一步尋找致病基因打下了基礎(chǔ)。 目的：對山東省原發(fā)性高血壓患者及正常對照者的1號、12號染色體進(jìn)行基因掃描

2、，查找與原發(fā)性高血壓關(guān)聯(lián)的遺傳位點(diǎn)。 方法：收集山東省原發(fā)性高血壓患者450例，同一地區(qū)的正常對照者450例。作為原發(fā)性高血壓全基因組掃描研究的一部份，選用美國應(yīng)用生物系統(tǒng)公司(AppliedBiosystem，ABI)的LinkageMappingSet2.5微衛(wèi)星引物套裝試劑盒，在1號染色體上選取31個(gè)微衛(wèi)星遺傳位點(diǎn)，12號染色體上選取19個(gè)微衛(wèi)星位點(diǎn)，其遺傳間隔平均為10cM。對構(gòu)建的DNA混合池經(jīng)PCR擴(kuò)增后用3100A

3、vant(ABI，美國)遺傳分析儀對PCR產(chǎn)物進(jìn)行電泳分離，用GeneMapper3.5軟件進(jìn)行基因分型，采用CLUMP軟件對患者組和對照組的每個(gè)遺傳位點(diǎn)的等位基因頻率進(jìn)行比較。 結(jié)果：得到1號、12號染色體上全部微衛(wèi)星位點(diǎn)的等位基因圖譜(alleleimagepattern，AIP)。在1號染色體上發(fā)現(xiàn)D1S196位點(diǎn)(1q24.2)、D1S249位點(diǎn)(1q32)和D1S2667位點(diǎn)(1p36.22)的等位基因頻率在患者組與對