孕婦外周血中胎兒DNA的檢測及其在產前診斷中的應用.pdf

1、目的檢測孕婦外周血中游離胎兒DNA,并探討其在Rh母兒血型不合產前診斷中應用的可行性,尋找一種非創(chuàng)傷性產前基因診斷的新方法.方法應用套式聚合酶鏈反應技術,①對170例妊娠12~40孕周的健康初產婦血漿、血清中游離胎兒DNA進行特異性檢測,擴增的基因為Y染色體短臂上單拷貝基因片段DYS 1 4基因.②對13例Rh血型陰性的妊娠18~20孕周的健康非初產婦血漿中游離胎兒DNA進行特異性擴增,擴增的基因為RHD基因的第7外顯子.結果①140例

2、妊娠男性胎兒的孕婦中有108例檢測出DYS14基因電泳帶.其中75例血漿標本中有17例妊娠男性胎兒的未檢測出DYS14基因電泳帶,檢出率為77.3％(58/75),65例妊娠男性胎兒的血清標本中有15例未檢測出DYS14基因電泳帶,檢出率為61.5%(40/65),血漿、血清平均檢出率為77.1%(108/140).30例不同孕期的妊娠女性胎兒的血漿和血清標本中有2例檢測出DYS14基因電泳帶,胎兒性別總符合率為80%(136/170)