伴性遺傳性疾病

1、伴性遺傳性疾病,１２８,紅綠色盲檢查圖,在醫(yī)院體檢時(shí)，醫(yī)生有時(shí)讓我們看一種彩色圖譜，請(qǐng)看一看下面的圖譜，這其中究竟畫了些什么？,檢測(cè)：你的色覺(jué)是否正常？,有駝峰的駝峰,數(shù)字五十八，黃5紅8,7,恭喜你，你的視覺(jué)正常！,據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國(guó)男性紅綠色盲的發(fā)病率為7%，女性紅綠色盲的發(fā)病率為0.5%。 抗維生素D佝僂病則女患多于男患。 猜測(cè):以上病癥的發(fā)病為什么跟性別有關(guān)聯(lián)?,基因位于性染色體上，所以遺傳上總是和性別相關(guān)聯(lián)，這種現(xiàn)象叫伴

2、性遺傳,一：伴性遺傳,注意： 性染色體上有控制性別的基因。但不是所有的基因都控制性別，如控制色覺(jué)的色盲基因。且性染色體中體細(xì)胞中成對(duì)存在。生殖細(xì)胞中則只有成對(duì)中的一條。,二、分析病例,1.發(fā)現(xiàn)者：道爾頓,英國(guó)化學(xué)家、物理學(xué)家，近代化學(xué)之父，提出原子學(xué)說(shuō)。是紅綠色盲的發(fā)現(xiàn)者，也是第一個(gè)被發(fā)現(xiàn)為紅綠色盲的患者，后人為了紀(jì)念他，又叫該病為“道爾頓癥”。,(一)人類紅綠色盲癥,2、紅綠色盲癥狀,癥狀：紅綠色盲是最常見(jiàn)的人類伴性遺傳病，患者由于

3、色覺(jué)障礙，不能像正常人一樣區(qū)分紅色和綠色。,3.對(duì)紅綠色盲進(jìn)行分析（Ｐ３４，資料分析）以下是一個(gè)典型的色盲家系。從這個(gè)家族的遺傳情況看，你能發(fā)現(xiàn)色盲的致病基因位于X染色體還是位于Y染色體上？,4.動(dòng)動(dòng)筆：,人正常色覺(jué)與紅綠色盲的基因型和表現(xiàn)型的情況有哪些？,5、男女有關(guān)色覺(jué)的基因型及4種婚配方式,①色覺(jué)正常的女性純合子 男性紅綠色盲②女性攜帶者 正常男性③女性紅綠色盲 正常男性④女性攜帶者 男性紅綠色盲,親代,配子,子代

4、,女性正常,×,男性色盲,,,,,,,,女性攜帶者,男性正常,1 ： 1,,親代,女性攜帶者,男性正常,×,配子,,,,,子代,,,,,,,,,女性正常,女性攜帶者,男性正常,男性色盲,1 ： 1 ： 1 ： 1,,XbXb

5、 XBY,親代配子子代,Xb,XB,Y,XBXb,XbY,女性攜帶者,男性色盲,1 ： 1,色盲女性與正常男性結(jié)婚后的遺傳現(xiàn)象,,,,,,,,女性色盲,男性正常,×,,XBXb 　 XbY,親代配子子代,XB,Xb

6、,Y,XbXb,XBY,女性色盲,男性正常,1 ： 1 ： 1 ： 1,Xb,XBXb,XbY,女性攜帶者,男性色盲,,,,,,,,,,,,,女性攜帶者,男性患者,×,,6.伴X隱性遺傳病的特點(diǎn)： ① 患者男性多于女性：因?yàn)槟行灾缓粋€(gè)致病基因(XbY)即患色盲，而女性只含一個(gè)致病基因(XBXb)并不患病而只是攜帶致病基因，她必須同時(shí)含

7、有兩個(gè)致病基因(XbXb)才會(huì)患色盲。,（7％）,（0.5％）,②.通常為交叉遺傳 (隔代遺傳) 色盲典型遺傳過(guò)程是 外公－> 女兒－> 外孫。,XbY,XBXb,XbY,③.女性色盲，她的父親和兒子都色盲 （母患子必患，女患父必患）,看課本P37頁(yè)第2題,如果是X染色體上是顯性致病基因,情況會(huì)怎樣?,（二）病例：抗維生素D佝僂病1、寫出基因型2、歸納遺傳特點(diǎn),抗維生素D佝僂?。号曰颊撸篨

8、DXD， XDXd(病癥輕)男性患者：XDY （與XDXD 同）,抗維生素Ｄ佝僂病,伴X顯遺傳病的特點(diǎn)： 女性多于男性； 父患女必患，子患母必患。,,,XDXD,,XDXd,XdXd,XDY,XdY,（三）伴Y染色體遺傳：外耳道多毛癥。,伴Y染色體遺傳病的特點(diǎn)：①男全病，女全正 ②父?jìng)髯?，子傳孫,（四）、其他伴性遺傳,1、人類中血友病的遺傳2、動(dòng)物中果蠅眼色的遺傳,血友?。?血友病患者的血漿中缺少抗血友病球蛋白（AHG

9、），所以凝血發(fā)生障礙，患者皮下、肌肉內(nèi)反復(fù)出血，形成瘀斑。在受傷流血時(shí)不能自然止血，很容易引起失血死亡。血友病的遺傳與色盲的遺傳相同，其正?；颍℉）和致病基因（h）也只位于X 染色體上。,,小結(jié)：,1. 伴X隱性遺傳病①患者男性多于女性；②出現(xiàn)交叉遺傳；③女性色盲，她的父親和兒子都色盲。2.伴X顯性遺傳?。孩倩颊吲远嘤谀行裕虎凇案富寂鼗?，子患母必患”；3.伴Y染色體遺傳?。孩倌腥?，女全正 ②父?jìng)髯樱觽鲗O，子子

10、代代無(wú)窮盡也！,③“母患子必患，女患父必患”,三、伴性遺傳在實(shí)踐中的應(yīng)用相關(guān)信息的分析與應(yīng)用：1、性別決定方式有XY型、ZW型;蘆花雞的性別決定方式是ZW型，ZZ為雄性，ZW為雌性2、蘆花雞羽毛（B），非蘆花（b）,？ 如何通過(guò)羽毛來(lái)區(qū)分雞的雌雄？,,,四、比較常染色體和性染色體遺傳的區(qū)別：,①常染色體上遺傳病與性別無(wú)關(guān)，即子代無(wú)論男女得病 的概率或正常的概率相同②而性染色體上的遺傳病與性別有關(guān)，子代男女得病概率或正常的概率

11、一般不同,①白化病是位于常染色體上的隱性遺傳病，分析一對(duì)雜合子父母產(chǎn)生白化病子代的情況？　1、父母的基因型是　　　　　　，子代白化的幾率　　　，　2、男孩白化的幾率　　　，女孩白化的幾率　　　，　3、生白化男孩的幾率　　　，生男孩白化的幾率　　　。 ②色盲為X染色體上的隱性遺傳病，母方為色覺(jué)正常（屬于攜帶者），父方為色覺(jué)正常，子代患色盲的可能性 ?　1、父母的基因型是　　　　　　，子代色盲的幾率　　　，　2、男孩色盲的幾率

12、　　　，女孩色盲的幾率　　　，　3、生色盲男孩的幾率　　　　，生男孩色盲的幾率　　　。,習(xí)題【3】：,Aa Aa,XBXb XBY,1/8,1/4,1/4,1/4,1/4,1/4,0,1/2,1/4,1/2,1.判斷是否為伴Y遺傳,2.判斷顯隱性,無(wú)中生有為隱性，生女患病為常隱,有中生無(wú)為顯性，生女正常為常顯,母患子必患，女患父必患,,伴X隱性遺傳,父患女必患，子患母必患,,伴X顯性遺傳,看課本P37頁(yè)第3題,五、遺傳題一般步驟

13、：,若都無(wú)上述現(xiàn)象，則可以用假設(shè)法得出遺傳方式的可能性,[1] 說(shuō)出下列家族遺傳系譜圖最可能的遺傳方式：,D：,伴Y,,[2] 說(shuō)出下列家族遺傳系譜圖最可能的遺傳方式：,A：,常隱,[3].在下圖人類某遺傳疾病系譜圖中，最可能的遺傳方式為（ C ） A．常染色體顯性遺傳 B．常染色體隱性遺傳 C. X染色體顯性遺傳  D．X染色體隱性遺傳,“父患女必患，子患母必患”——伴X顯,,“母患子

14、必患，女患父必患”——伴X隱,,[4].母親是紅綠色盲，她的兩個(gè)兒子有_______個(gè)是紅綠色盲。,[3].判斷題：,（1）母親患血友病,兒子一定患此病。( )（2）父親是血友病患者,兒子一定患血友病。( )（3）女兒是色盲患者,父親一定也患色盲病。( )（4）女兒是色盲患者,母親一定患色盲。( ),[5].一個(gè)色覺(jué)正常的婦女，她的雙親色覺(jué)正常，哥哥是色盲患者。這位婦女是色盲基因攜帶者的可能性是_____