谷胱甘肽S-轉(zhuǎn)移酶P1基因多態(tài)性與廣西地區(qū)人群乳腺癌易感性的關(guān)聯(lián)研究.pdf

1、目的:探討GSTP1(rs1695)基因多態(tài)性與廣西地區(qū)人群乳腺癌的易感性及臨床病理特征的相關(guān)性。
　　方法:采用聚合酶鏈反應(yīng)-限制性片段長度多態(tài)性(PCR-RFLP)技術(shù)，以病例-對照研究方法，對廣西地區(qū)230例乳腺癌患者和230例健康體檢者的GSTP1(rs1695)基因多態(tài)性進(jìn)行檢測并對其分布情況進(jìn)行研究，通過統(tǒng)計學(xué)方法分析GSTP1基因多態(tài)性與乳腺癌罹患風(fēng)險及臨床病理特征的關(guān)系。
　　結(jié)果:
　　1.Hardy

2、-Weinberg遺傳平衡檢驗
　　兩組研究對象GSTP1(rs1695)位點基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。
　　2.在研究的總?cè)巳褐校珿STP1(rs1695)位點基因型和等位基因的分布與罹患乳腺癌風(fēng)險的關(guān)系
　　在總體研究人群中A/A、A/G和G/G基因型在病例組和對照組中頻率分布存在顯著差異(P＜0.05);攜帶有變異基因的(A/G+G/G)基因型，其基因型頻率在病例組明顯高于對照組，且兩

3、組差異有統(tǒng)計學(xué)意義(P＜0.05);以A/A基因型為參照，A/G基因型和攜帶有變異基因的(A/G+G/G)基因型個體發(fā)生乳腺癌的風(fēng)險分別增加0.941倍（OR=1.941，95％CI=1.290-2.921，P=0.001）和0.799倍（OR=1.799，95％CI=1.216-2.662，P=0.003）。等位基因A和G在兩組的頻率分布亦有統(tǒng)計學(xué)差異(P＜0.05);且相對于A等位基因，G等位基因的OR值為1.497(95％CI=1

4、.071-2.093，P=0.018)。
　　3.在壯族人群中，GSTP1(rs1695)位點基因型和等位基因的分布與罹患乳腺癌風(fēng)險的關(guān)系
　　在壯族人群A/A、A/G和G/G以及攜帶有變異基因的(A/G+G/G)基因型在病例組和對照組中頻率分布均存在顯著差異(P＜0.05);以A/A基因型為參照，A/G基因型和攜帶有變異基因的(A/G+G/G)基因型個體罹患乳腺癌風(fēng)險分別增加2.100倍（OR=3.100，95％CI=1.

5、369-7.020，P=0.007）和1.750倍(OR=2.750，95％CI=1.270-5.954,P=0.010)。而壯族人群中等位基因A和G在兩組的頻率分布亦有統(tǒng)計學(xué)差異(P＜0.05);相對于A等位基因，G等位基因的OR值為2.087(95％CI=1.066-4.083，P=0.032)。
　　4.在漢族人群中，GSTP1(rs1695)位點基因型和等位基因的分布與罹患乳腺癌風(fēng)險的關(guān)系
　　在漢族人群A/A、A/

6、G和G/G以及攜帶有變異基因的(A/G+G/G)基因型在病例組和對照組中頻率分布均存在顯著差異(P＜0.05);以A/A基因型為參照，A/G基因型和攜帶有變異基因的(A/G+G/G)基因型個體罹患乳腺癌風(fēng)險分別增加0.967倍（OR=1.967，95％CI=1.168-3.312，P=0.011）和0.851倍(OR=1.851，95％CI=1.125-3.045,P=0.015)。而漢族人群中等位基因A和G在兩組的頻率分布亦有統(tǒng)計學(xué)差

7、異(P＜0.05);相對于A等位基因，G等位基因的OR值為1.559(95％CI=1.019-2.383，P=0.041)。
　　5.GSTP1基因型與乳腺癌臨床病理特征的關(guān)系
　　GSTP1(rs1695)基因型與乳腺癌病理分型和臨床分期的分布均無統(tǒng)計學(xué)差異（P＞0.05）。
　　結(jié)論:
　　1.GSTP1(rs1695)位點基因多態(tài)性與廣西地區(qū)人群乳腺癌易感性有關(guān)，且突變基因型(A/G+G/G)可能顯著增加乳

8、腺癌的罹患風(fēng)險。
　　2.GSTP1(rs1695)位點突變等位基因G是乳腺癌的危險因子，相對于等位基因A可能明顯增加乳腺癌患病風(fēng)險。
　　3.通過種族的分層分析發(fā)現(xiàn)，在壯族和漢族兩人群中均顯示GSTP1(rs1695)突變基因型(A/G+G/G)可能顯著增加乳腺癌罹患風(fēng)險，且壯族人群罹患風(fēng)險明顯高于漢族人群，兩者均高于總?cè)巳骸?br>　　4.GSTP1(rs1695)位點基因多態(tài)性與乳腺癌病理分型和臨床分期均無顯著相關(guān)。<