繼發(fā)性膠凍樣角膜變性的臨床、病理特征及其相關(guān)基因的研究.pdf

1、本文主要從以下幾方面進行論述：
　　第一部分 繼發(fā)性膠凍樣角膜變性的臨床特征分析
　　目的:
　　分析總結(jié)繼發(fā)性膠凍樣角膜變性(Gelatinous drop-like corneal dystrophy,GDLD)的臨床特征。
　　方法:
　　回顧分析本眼科中心存檔的繼發(fā)性膠凍樣角膜變性患者，同時收納本研究期間的新病例。收集整理其相關(guān)臨床檢查數(shù)據(jù)，并對于疾病程度較重的患者介入外科手術(shù)治療。整理術(shù)后隨訪資料

2、，總結(jié)其預后情況。
　　結(jié)果:
　　本研究共納入2006年5月至2016年3月期間就診于我院眼科中心的繼發(fā)性膠凍樣角膜變性的患者共28例32眼，平均年齡為46.46±16.02歲，其中男性12例，女性16例。以倒睫為誘發(fā)疾病的共有31眼，另有1眼為堿燒傷誘發(fā)?；颊呓悄け砻婵梢娔z凍樣半球形或結(jié)節(jié)狀隆起的乳白色混濁。眼前節(jié)OCT檢查示平均沉淀厚度(Deposits thickness，DT)為335.00±143.70μm，病灶

3、中央平均角膜厚度(Comeal thickness，CT)為711.00±178.73μm。對其中20眼進行外科手術(shù)治療，術(shù)后隨訪示裸眼視力較術(shù)前裸眼視力有明顯提高，差異具有統(tǒng)計學意義(P＜0.05)。
　　結(jié)論:
　　繼發(fā)性膠凍樣角膜變性的患者倒睫為其主要誘發(fā)疾病，對于病變較重的患者實行外科手術(shù)去除角膜病灶或治療誘發(fā)疾病對該病有較理想的療效。
　　第二部分 繼發(fā)性膠凍樣角膜變性的病理特征及其相關(guān)基因分析
　　目

4、的:
　　分析繼發(fā)性膠凍樣角膜變性患者的病理特征及其相關(guān)基因。
　　方法:
　　對于本研究中納入的角膜病變較嚴重的患者實行手術(shù)治療，術(shù)中獲得的角膜組織行HE、剛果紅、PAS、Masson三色和乳鐵蛋白染色，比較分析其中特異性較高的染色方法。抽取5例繼發(fā)性GDLD患者外周血液，提取基因組DNA后行PCR擴增，進行基因測序分析TACSTD2(tumor-associated calcium signal transduce

5、r2)基因是否突變;同時取20位正常人外周血提取基因做為對照，進行基因測序分析繼發(fā)性GDLD患者乳鐵蛋白基因的特征。
　　結(jié)果:
　　角膜組織切片染色發(fā)現(xiàn)剛果紅和乳鐵蛋白染色均呈陽性(100％)，具有很高的特異性，HE染色次之(90％)，PAS和Masson的檢出率再次之，分別為75％、71.4％。5名繼發(fā)性膠凍樣角膜變性患者的TACSTD2基因不存在突變;其與20名正?；颊咄庵苎谐樘岬腄NA序列分析顯示乳鐵蛋白基因第14