非酒精性脂肪性肝病遺傳學(xué)家系研究及肝纖維化無創(chuàng)診斷.pdf

1、第一部分、非酒精性脂肪性肝病遺傳學(xué)家系研究
　　 目的：非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)是世界發(fā)達(dá)地區(qū)成人和兒童中最常見的慢性肝臟疾病之一。目前NAFLD被認(rèn)為是有顯著遺傳易感性的多因素疾病。然而NAFLD的遺傳度信息并不明確，因此我們進(jìn)行此項(xiàng)家族聚集性研究來驗(yàn)證NAFID是否有高度遺傳性。
　　 方法：從健康體檢人群中選擇NAFLD先證者和健康對(duì)照先證者，采用遺傳流行病學(xué)方法分別對(duì)先證者家系進(jìn)行調(diào)查研究。本研究對(duì)納入的

2、70個(gè)NAFLD家系(先證者及各級(jí)親屬共316名)和30個(gè)健康對(duì)照家系(先證者及各級(jí)親屬共153名)進(jìn)行了NAFLD的家族聚集性研究和遺傳度分析。采用SPSS17.0軟件及Falconer法進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析。
　　 結(jié)果：NAFLD家系先證者一級(jí)親屬脂肪肝的患病率為54.3％，二級(jí)親屬患病率為13.3％；健康對(duì)照家系先證者一級(jí)親屬脂肪肝的患病率為30.4％，二級(jí)親屬患病率為10.0％。脂肪肝的遺傳度為；一級(jí)、二級(jí)親屬的遺傳度分別為6

3、3.3±10.2％，34.9±0.8％。
　　 結(jié)論：研究表明非酒精性脂肪性肝病有顯著的家族聚集性，遺傳因素在非酒精性脂肪性肝病的發(fā)病中起著重要作用。
　　 第二部分、APR1對(duì)丙肝肝纖維化組織學(xué)分期診斷價(jià)值的薈萃分析
　　 目的：天門冬氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶-血小板比值指數(shù)(APRI)是一種無創(chuàng)性診斷肝纖維化組織學(xué)分期的方法，其檢測(cè)指標(biāo)簡(jiǎn)單，費(fèi)用低，易于臨床推廣應(yīng)用。系統(tǒng)評(píng)價(jià)APRI對(duì)丙肝病毒(HCV)單一感染和丙肝病

4、毒/人類免疫缺陷病毒(HIV)混合感染相關(guān)性肝纖維化組織學(xué)分期的診斷價(jià)值。
　　 方法：應(yīng)用受試者特征曲線下面積(AUROC)、敏感性(Sen)、特異性(Spe)、陽性預(yù)測(cè)值(PPV)、陰性預(yù)測(cè)值(NPV)等指標(biāo)來評(píng)價(jià)APRI對(duì)丙肝相關(guān)性顯著肝纖維化、嚴(yán)重肝纖維化、肝硬化的診斷價(jià)值。
　　 結(jié)果：根據(jù)制定的檢索策略，檢出符合納入標(biāo)準(zhǔn)的相關(guān)研究40項(xiàng)，包含8，739例患者。APRI對(duì)診斷丙肝相關(guān)性顯著肝纖維化、嚴(yán)重肝纖維化

5、、肝硬化的受試者特征曲線下面積分別為0.77，0.80和0.83。對(duì)于診斷顯著肝纖維化，當(dāng)APRI界值為0.7時(shí)，靈敏度和特異度分別為77％和72％。對(duì)于診斷嚴(yán)重肝纖維化，當(dāng)APRI界值為1.0時(shí)，靈敏度和特異度分別為61％和64％。對(duì)于診斷肝硬化，當(dāng)APRI界值為1.0時(shí)，靈敏度和特異度分別為76％和72％。進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)，當(dāng)人類免疫缺陷病毒/丙肝病毒(HIV/HCV)混合感染時(shí)，APRI對(duì)于顯著肝纖維化、嚴(yán)重肝纖維化、肝硬化的診斷價(jià)