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文檔簡介
1、目的:
1、篩選出與家族聚集性腦血管病高度相關(guān)的基因。
2、研究不同類型的家族聚集性腦血管病患者中TNFAIP3及LRP-1基因表達(dá)是否有差異，并探討TNFAIP3及LRP-1基因是否為家族聚集性腦血管病的易感基因。
3、研究RXRα及SYK基因在家族聚集性腦血栓和正常對照者中表達(dá)量是否有差異，探討RXRα及SYK基因是否是家族聚集性腦血栓的易感基因。
方法:
1、利用NimbleGen
2、全基因組芯片(DNA chip)分析技術(shù)，根據(jù)基因表達(dá)量的顯著差異，篩選出與家族聚集性腦血管病高度相關(guān)的基因，擬確定為家族聚集性腦血管病易感候選基因。
2、臨床收集符合條件的病例的靜脈血，包括家族聚集性腦血栓患者10人，家族聚集性腦出血患者10人及正常對照者6人，利用Trizol法提取RNA，反轉(zhuǎn)錄成cDNA，然后利用實時熒光定量PCR技術(shù)及標(biāo)準(zhǔn)曲線法得出不同組樣本對應(yīng)的目的基因TNFAIP3及LRP-1的相對含量，最后經(jīng)統(tǒng)計
3、學(xué)分析所研究的目的基因表達(dá)差異有無統(tǒng)計學(xué)意義。
3、研究發(fā)現(xiàn)RXRα及SYK在家族聚集性腦血栓患者中比正常對照者存在差異表達(dá)，現(xiàn)臨床收集符合條件的家族聚集性腦血栓患者25人，散發(fā)性腦血栓患者15人及正常者15人，收集病歷資料及靜脈血，然后從全血中提取RNA，反轉(zhuǎn)錄成cDNA，再利用實時熒光定量PCR技術(shù)，得出不同組樣本對應(yīng)的目的基因RXRα及SYK的相對表達(dá)量，最后經(jīng)統(tǒng)計學(xué)分析該目的基因表達(dá)差異有無統(tǒng)計學(xué)意義。
結(jié)果
4、:
1、在家族聚集性腦血栓組、家族聚集性腦出血組及正常對照組之間，年齡、收縮壓、舒張壓、空腹血糖、總膽固醇、低密度脂蛋白、高密度脂蛋白及吸煙飲酒史等差異均無統(tǒng)計學(xué)意義(p＞0.05)。
2、TNFAIP3基因在家族聚集性腦血栓組及家族聚集性腦出血組的表達(dá)量均較正常對照組顯著下調(diào)，差異具有統(tǒng)計學(xué)意義(p＜0.05)。
3、LRP-1基因在家族聚集性腦血栓組、家族聚集性腦出血組及正常對照組之間的表達(dá)量差異不大，
5、差異無統(tǒng)計學(xué)意義(p＞0.05)。
4、RXRα基因在家族聚集性腦血栓組表達(dá)量比散發(fā)性腦血栓組及正常對照組明顯下調(diào)，差異有統(tǒng)計學(xué)意義(p＜0.05)；在散發(fā)性腦血栓組的表達(dá)量與正常對照組比較變化不大。
5、SYK基因在家族聚集性腦血栓組表達(dá)量比正常對照組明顯上調(diào)，差異有統(tǒng)計學(xué)意義(p＜0.05)；在散發(fā)性腦血栓組的表達(dá)量與正常對照組之間變化不大。
結(jié)論:
1、TNFAIP3基因可能與家族聚集性腦血
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