SUMO4基因多態(tài)與Behcet病和Vogt-小柳原田綜合征遺傳易感性研究.pdf

1、目的：小泛素樣修飾因子4(SUMO4)通過下調免疫反應中重要的轉錄因子NF—κB信號，下調前炎癥細胞因子的轉錄，從而抑制免疫應答。最近的研究發(fā)現SUMO4基因多態(tài)與Ⅰ型糖尿病等多個自身免疫病相關。基于此，本研究旨在探討SUMO4基因多態(tài)是否與中國漢族Behcet病和Vogt—小柳原田綜合征相關。 方法：PCR—RFLP、PCR—SSCP方法對232例Behcet患者、231例Vogt—小柳原田綜合征和302例正常對照SUMO4基

2、因四個多態(tài)位點(G—847A，A—504G，A+163G和C+438T)進行基因分型。 結果：Behcet患者SUMO4基因+438C等位基因頻率顯著高于正常對照(P=0.0002，校正P=0.002)，患者單體型AGAT頻率顯著低于正常對照(P=0.000015，校正P=0.0002)。HLA—B51分層分析發(fā)現HLA—B51陰性群體存在上述的兩個顯著性差異(P=0.004，校正P=0.032；P=0.001，校正P=0.01

3、6)，單體型GGAC與HLA—B51陽性Behcet患者保護性相關(P=0.0007，校正P=0.011)。 Vogt—小柳原田綜合征患者SUMO4基因+438TT基因型頻率顯著低于正常對照(P=0.009)，然而，Bonferroni校正后失去統(tǒng)計學顯著性差異。人白細胞抗原(HLA)—DR4、HLA—DRw53與中國漢族Vogt—小柳原田綜合征顯著相關(P=3.21×10-16，P=7.08×10-5)。HLA抗原、臨床癥狀