蛋白激酶JAK2V617F點(diǎn)突變在青海省骨髓增殖性疾病中表達(dá)的相關(guān)性研究.pdf

1、目的： 對青海省bcr/abl融合基因陰性的骨髓增殖性疾病(myeloproliferative disorders，MPD)病人進(jìn)行JAK2V617F點(diǎn)突變定性檢測，分析JAK2V617F點(diǎn)突變在我國西部地區(qū)MPD病人中的表達(dá)率，為臨床診斷、治療提供理論依據(jù)。 方法： 1.常規(guī)提取全基因組DNA、骨髓組織總RNA提取。 2.用逆轉(zhuǎn)錄聚合酶鏈反應(yīng)(RT-PCR)對140例MPD病人進(jìn)行bcr/abl融合基

2、因檢測。 3.用等位基因特異性聚合酶鏈反應(yīng)(AS-PCR)檢測140例MPD病人JAK2基因的V617F點(diǎn)突變，對有突變的病例進(jìn)行測序驗(yàn)證。 4.分析比較青海省與國內(nèi)部分其它地區(qū)MPD病人JAK2基因的V617F點(diǎn)突變表達(dá)率的差異。 結(jié)果： 1、140例典型MPD病人bcr/abl融合基因檢測：76例CML病人均為bcr/abl陽性的病人，其余64例典型MPD病人為bcr/abl陰性，其中32例為真性紅細(xì)

3、胞增多癥，20例為原發(fā)性血小板增多癥，12例為特發(fā)性骨髓纖維化病人。 2、AS-PCR檢測JAK2V617F突變發(fā)生率：bcr/abl陽性的76例慢性粒細(xì)胞白血病病人JAK2V617F突變均為陰性；64例bcr/abl陰性MPD病人中的突變率是：32例真性紅細(xì)胞增多癥病人中24例陽性(占75％)，20例原發(fā)性血小板增多癥病人中6例陽性(占30％)，12例特發(fā)性骨髓纖維化病人中6例陽性(占50％)。 3、青海省與國內(nèi)部分其

4、它地區(qū)MPD病人JAK2基因的V617F點(diǎn)突變率相比存在差別。 結(jié)論： JAK2V617F點(diǎn)突變在青海省bcr/abl融合基因陰性的骨髓增殖性疾病的發(fā)病中起了重要作用，PV、ET、IMF病人JAK2V617F突變陽性率依次為75％(24/32)、30％(6/20)和50％(6/12)，與國內(nèi)其它部分地區(qū)相比存在差別。JAK2V617F可能為PV、ET、IMF的特征性分子事件，結(jié)合其臨床病理特征可作為一個(gè)獨(dú)立的分子指標(biāo)用于