骨髓增殖性疾病的JAK2V617F、MPLW515L點(diǎn)突變及JAK2外顯子12突變研究.pdf

1、第一部分JAK2V617F點(diǎn)突變與原發(fā)性血小板增多癥的臨床相關(guān)性研究目的探討JAK2V617F點(diǎn)突變與原發(fā)性血小板增多癥(ET)的臨床相關(guān)性，回顧性分析66例ET患者的臨床及實(shí)驗(yàn)室檢查資料。 方法：應(yīng)用等位基因特異性.聚合酶鏈反應(yīng)(AS-PCR)檢測(cè)JAK2V617F點(diǎn)突變，分析比較JAK2V617F點(diǎn)突變陽(yáng)性與陰性?xún)山M患者的臨床及實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)。 結(jié)果： 66例ET患者中27例存在JAK2V617F點(diǎn)突變，突變率為41.0

2、％。JAK2V617F點(diǎn)突變陽(yáng)性和陰性?xún)山M患者初診時(shí)骨髓紅系百分比(26.9％±9.4％vs 16.3％±8.7％，P<0.05)、粒紅比(2.9±1.8 VS 5.2±2.9，P<0.05)、初診及隨訪過(guò)程中微血管障礙發(fā)生率(29.6％VS 5.1％，P<0.05)經(jīng)分析差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義；兩組骨髓粒系百分比、外周血白細(xì)胞計(jì)數(shù)、血紅蛋白、血小板計(jì)數(shù)及血栓事件發(fā)生率均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。 結(jié)論： AS-PCR檢測(cè)原發(fā)性血小板增多癥患者中

3、JAK2V617F點(diǎn)突變陽(yáng)性率為41.0％，JAK2V617F點(diǎn)突變陽(yáng)性的原發(fā)性血小板增多癥患者初診時(shí)骨髓紅系增生明顯活躍。 第二部分骨髓增殖性疾病的MPLW515L點(diǎn)突變研究目的了解MPLW515L和JAK2V617F點(diǎn)突變?cè)谖覈?guó)骨髓增殖性疾病(MPD)中的突變情況。方法采用等位基因特異性聚合酶鏈反應(yīng)(AS-PCR)及基因測(cè)序方法檢測(cè)190例MPD患者的MPLW515L和JAK2V617F點(diǎn)突變。 結(jié)果： 102例原發(fā)

4、性血小板增多癥(ET)患者中有1例存在MPLW515L點(diǎn)突變，突變率為1.0％；43例存在JAK2V617F點(diǎn)突變，突變率為42.1％。13例特發(fā)性骨髓纖維化(IMF)患者未檢測(cè)到MPLW515L點(diǎn)突變；5例存在JAK2V617F點(diǎn)突變，突變率為38.1％。32例真性紅細(xì)胞增多癥(PV)患者未檢測(cè)到MPLW515L點(diǎn)突變；20例存在JAK2V617F點(diǎn)突變，突變率為62.5％。43例慢性粒細(xì)胞白血病(CML)患者未檢測(cè)到MPLW515L

5、和JAK2V617F點(diǎn)突變。 結(jié)論： AS-PCR檢測(cè)MPLW515L和JAK2V617F點(diǎn)突變簡(jiǎn)便可靠。ET患者中可存在MPLW515L點(diǎn)突變，JAK2V617F點(diǎn)突變存在于PV、ET、IMF患者中，而CML患者不存在JAK2V617F點(diǎn)突變。 第三部分真性紅細(xì)胞增多癥的JAK2外顯子12突變研究目的了解JAK2外顯子12突變?cè)谡嫘约t細(xì)胞增多癥(PV)患者中的發(fā)生情況。 方法：采用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)擴(kuò)增12

6、例JAK2V617F點(diǎn)突變陰性PV患者的JAK2外顯子12片段，經(jīng)基因測(cè)序與野生型JAK2外顯子12比對(duì)，了解是否存在JAK2外顯子12突變。 結(jié)果： 12例JAK2V617F點(diǎn)突變陰性PV患者中3例(25.0％)檢測(cè)到外顯子12突變，其中N542-E543del、H538QK539L及K539L突變各一例。 結(jié)論： JAK2V617F點(diǎn)突變陰性的PV患者中存在JAK2外顯子12突變。JAK2外顯子12突變的檢測(cè)對(duì)PV患