骨髓增生異常綜合征的形態(tài)學(xué)及病態(tài)造血細(xì)胞克隆起源的FISH研究.pdf

1、目的：分析28例無(wú)病態(tài)造血而有克隆性染色體異常的外周血血細(xì)胞減少病例的臨床和實(shí)驗(yàn)室特征，以確定其診斷并探討其特征；分析9例MDS患者病態(tài)造血細(xì)胞中惡性克隆的分布情況，探討病態(tài)造血細(xì)胞的克隆起源及其發(fā)生機(jī)制。 方法： 1、第一部分所有病例均采用骨髓細(xì)胞直接法和/或短期培養(yǎng)法制備染色體，采用R顯帶技術(shù)進(jìn)行核型分析。對(duì)28例無(wú)病態(tài)造血而有克隆性染色體異常的外周血血細(xì)胞減少病例復(fù)看診斷時(shí)的骨髓涂片，仔細(xì)尋找病態(tài)造血改變。對(duì)其中7

2、例患者隨訪骨髓涂片以了解其是否出現(xiàn)明顯的病態(tài)造血。 2、第二部分應(yīng)用相應(yīng)的著絲粒探針和序列特異性探針和熒光原位雜交技術(shù)檢測(cè)9例MDS患者骨髓涂片惡性克隆細(xì)胞中病態(tài)造血細(xì)胞和非惡性克隆細(xì)胞中病態(tài)造血細(xì)胞的比例，以確定病態(tài)造血細(xì)胞的克隆起源。 結(jié)果： 1、28例無(wú)明顯病態(tài)造血而有克隆性染色體異常的外周血血細(xì)胞減少病例中，4例完全未見(jiàn)病態(tài)造血改變，24例見(jiàn)少量的病態(tài)造血細(xì)胞，多以紅系為主。7例形態(tài)學(xué)改變符合再生障礙性貧

3、血(AA)，21例不符合AA，其中2例分別在8和17個(gè)月后出現(xiàn)了明顯的病態(tài)造血并被診斷為MDS。 2、9例MDS病例中，8例病態(tài)造血細(xì)胞中多數(shù)為惡性克隆來(lái)源，1例多數(shù)為非惡性克隆來(lái)源。9例患者的非病態(tài)造血細(xì)胞中均可見(jiàn)惡性克隆來(lái)源的細(xì)胞。8例患者惡性克隆細(xì)胞中出現(xiàn)病態(tài)造血細(xì)胞的比例顯著高于非惡性克隆細(xì)胞。 結(jié)論： 1、28例研究對(duì)象中7例為AA伴有染色體異常，21例為無(wú)病態(tài)造血的MDS； 隨著疾病的進(jìn)展，部