版權(quán)說明:本文檔由用戶提供并上傳,收益歸屬內(nèi)容提供方,若內(nèi)容存在侵權(quán),請進(jìn)行舉報(bào)或認(rèn)領(lǐng)
文檔簡介
1、目的:有關(guān)PI3K(磷脂酰肌醇3-激酶)信號通路上的眾多分子的動物模型研究證實(shí)PI3K信號通路與始基卵泡的生存、激活、休眠、凋亡等一系列生理活動有關(guān)。其中,PRS6(核糖體蛋白S6)蛋白參與維持始基卵泡的生存,RPS6基因敲除小鼠出現(xiàn)大量始基卵泡凋亡、卵巢功能衰竭。PTEN(抑癌基因磷酸酶和張力蛋白同系物)蛋白、TSC1(結(jié)節(jié)性硬化癥1)蛋白和TSC2(結(jié)節(jié)性硬化癥2)蛋白維持卵巢中絕大部分始基卵泡處于休眠狀態(tài),基因敲除小鼠出現(xiàn)大量始基
2、卵泡提前被激活,始基卵泡提前耗盡。因此,本研究旨在中國漢族原發(fā)性卵巢功能不全患者和健康對照中進(jìn)行PRS6基因、PTEN基因、TSC1基因、TSC2基因SNPs(單核苷酸多態(tài)性)位點(diǎn)的關(guān)聯(lián)性研究,探討PI3K信號通路是否涉及中國漢族人群原發(fā)性卵巢功能不全發(fā)病的發(fā)病機(jī)制。
方法:本研究采用病例對照研究,收集2007年9月至2012年2月于安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院就診的原發(fā)性卵巢功能不全患者148例和健康女性230例。使用HapMa
3、p數(shù)據(jù)庫(http://www.hapmap.org)中國北京漢族數(shù)據(jù)構(gòu)建單體型,分別挑選覆蓋RPS6全基因的1個標(biāo)簽SNP(rs2277151)、PTEN全基因的7個標(biāo)簽SNPs(rs1234219,rs1903858,rs2299939,rs35352882,rs17107001,rs2299941和rs12572106)、TSC1全基因的5個標(biāo)簽SNPs(rs1050700,rs739441,rs2809244,rs1076160
4、和rs6597586)和TSC2全基因的4個標(biāo)簽SNPs(rs2074969,rs8063461,rs8050755和rs7187438)作為研究對象。使用基質(zhì)輔助激光解吸飛行時間質(zhì)譜儀(matrix-assisted laser desorption/ionization time-of-flight mass spectrometry)檢測這些多態(tài)位點(diǎn)的基因分型。
結(jié)果:除TSC2基因中rs8050755位點(diǎn)不符合Hard
5、y-Weinberg平衡外(p=2.23E-23),其他位點(diǎn)的基因型在對照組中的分布均符合Hardy-Weinberg平衡,因此將rs8050755位點(diǎn)排除出統(tǒng)計(jì)分析。原發(fā)性卵巢功能不全組中TSC1基因rs1076160位點(diǎn)的GG基因型(p=0.0195,OR=0.424,95%CI:0.251-0.717)和6個單體型(C-A-T,A-C-T,A-A-T,A-C-T,A-C-A,A-A-A)的頻數(shù)分布均顯著高于對照組,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義
6、(p<0.05)。原發(fā)性卵巢功能不全患者和對照組中RPS6基因的1個多態(tài)位點(diǎn)、PTEN基因的7個多態(tài)位點(diǎn)和TSC2基因的3個多態(tài)位點(diǎn)的等位基因、基因型和單體型的頻數(shù)分布差異均無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(p>0.05)。
結(jié)論:本研究首次證實(shí)在中國漢族人群中TSC1基因的多態(tài)性與原發(fā)性卵巢功能不全有很強(qiáng)的相關(guān)性,而對TSC1基因和TSC2基因的文獻(xiàn)分析提示TSC1基因和TSC2基因可能都是原發(fā)性卵巢功能不全的候選基因。RPS6基因和PTEN基
溫馨提示
- 1. 本站所有資源如無特殊說明,都需要本地電腦安裝OFFICE2007和PDF閱讀器。圖紙軟件為CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.壓縮文件請下載最新的WinRAR軟件解壓。
- 2. 本站的文檔不包含任何第三方提供的附件圖紙等,如果需要附件,請聯(lián)系上傳者。文件的所有權(quán)益歸上傳用戶所有。
- 3. 本站RAR壓縮包中若帶圖紙,網(wǎng)頁內(nèi)容里面會有圖紙預(yù)覽,若沒有圖紙預(yù)覽就沒有圖紙。
- 4. 未經(jīng)權(quán)益所有人同意不得將文件中的內(nèi)容挪作商業(yè)或盈利用途。
- 5. 眾賞文庫僅提供信息存儲空間,僅對用戶上傳內(nèi)容的表現(xiàn)方式做保護(hù)處理,對用戶上傳分享的文檔內(nèi)容本身不做任何修改或編輯,并不能對任何下載內(nèi)容負(fù)責(zé)。
- 6. 下載文件中如有侵權(quán)或不適當(dāng)內(nèi)容,請與我們聯(lián)系,我們立即糾正。
- 7. 本站不保證下載資源的準(zhǔn)確性、安全性和完整性, 同時也不承擔(dān)用戶因使用這些下載資源對自己和他人造成任何形式的傷害或損失。
最新文檔
- 早發(fā)性卵巢功能不全膏方調(diào)治
- NPR3基因多態(tài)性與中國漢族人群原發(fā)性高血壓的關(guān)系.pdf
- 中國漢族人群原發(fā)性膽汁性肝硬化的候選基因研究.pdf
- 卵巢早衰(pof)、早發(fā)性卵巢功能不全(poi)的區(qū)別與診斷標(biāo)準(zhǔn)
- NDV調(diào)控PI3K介導(dǎo)的信號通路研究.pdf
- CXCL12、AMH基因與中國漢族人群特發(fā)性卵巢早衰的分子遺傳學(xué)研究.pdf
- CYP17、COMT基因多態(tài)性與原發(fā)性卵巢功能不全相關(guān)性研究.pdf
- 中國漢族人群ABO血型分子遺傳背景的研究.pdf
- 中國漢族人群KLKB1和TERT基因與原發(fā)性高血壓的關(guān)聯(lián)研究.pdf
- Rictor-mTORC2通路在卵子發(fā)生與早發(fā)性卵巢功能不全中的作用及其機(jī)制研究.pdf
- 加味龜鹿二仙湯對原發(fā)性卵巢功能不全模型小鼠的干預(yù)作用及其機(jī)制研究.pdf
- 中國漢族人群原發(fā)性干燥綜合征的候選基因關(guān)聯(lián)分析研究.pdf
- 南京地區(qū)漢族人群A血型亞型的分子機(jī)制調(diào)查與分析.pdf
- 中國漢族人群原發(fā)性痛風(fēng)全基因組關(guān)聯(lián)分析一期研究.pdf
- PI3K-Akt信號通路與卵巢癌耐藥關(guān)系的研究.pdf
- 中國漢族人群GRK4和KNG1基因與原發(fā)性高血壓的關(guān)聯(lián)研究.pdf
- NO合成通路相關(guān)基因多態(tài)性與中國漢族人群腦卒中發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的關(guān)系.pdf
- 基于通路分析的中國漢族人群身高全基因組關(guān)聯(lián)研究.pdf
- 漢族人群肥胖與前列腺癌關(guān)系的研究.pdf
- C10ORF2,HELQ和PRIM1基因在原發(fā)性卵巢功能不全中的作用和相關(guān)機(jī)制研究.pdf
評論
0/150
提交評論