2122例血漿酰基肉堿結果分析.pdf

1、背景:
　　肉堿在脂肪酸β-氧化代謝以及調(diào)節(jié)細胞內(nèi)外游離輔酶A發(fā)揮重要作用,輔酶A是代謝過程中重要的中間體，如三羧酸循環(huán)、丙酮酸氧化、氨基酸代謝、脂肪酸代謝等。脂肪酸和有機酸代謝缺陷會導致異常?；o酶A的蓄積，肉堿與這些?；愇镔|(zhì)結合形成酰基肉堿代謝出體外以維持體內(nèi)足夠的游離輔酶A。大部分脂肪酸代謝障礙和部分有機酸血癥會蓄積異常的具有特征性的?；鈮A。
　　目的:
　　利用串聯(lián)質(zhì)譜（tandem mass spectr

2、ometry，MS/MS）技術檢測血漿?；鈮A水平，探討血漿?；鈮A譜在疾病診斷譜的分布情況。
　　對象:
　?。?）病例組：2010年9月-2011年12月廣州市婦女兒童醫(yī)療中心就診的臨床疑似先天性遺傳代謝病的患兒2122例，其中男1275例，女847例，年齡為生后1天-14歲。
　?。?）正常對照組：277例，均為廣州市婦女兒童醫(yī)療中心經(jīng)體檢健康的兒童，年齡為生后1天～14歲。
　　方法:
　　采集患兒

3、危象期或空腹期外周血液樣本，采用電噴霧串聯(lián)質(zhì)譜法（ESI-MS/MS）檢測血漿C0-C18酰基肉堿濃度。依據(jù)患兒?；鈮A譜結果結合臨床癥狀、尿氣相色譜質(zhì)譜（Gas Chromatography-Mass Spectrometry,GC-MS）分析、基因學檢測、影像學檢查等做出臨床診斷。
　　結果:
　　血漿?；鈮A異常結果562例，診斷脂肪酸β-氧化障礙和有機酸血癥10種共29例，檢出率1.4％。其中有機酸血癥6種共24例，

4、包括甲基丙二酸血癥12例，丙酸血癥5例，多種羧化酶缺乏3例，3-羥基3-甲基戊二酰輔酶A裂解酶缺乏2例，戊二酸血癥Ⅰ型1例，異戊酸血癥1例；脂肪酸β-氧化代謝病4種共5例，包括短鏈?；o酶A脫氫酶缺乏2例，中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏1例，極長鏈?；o酶A脫氫酶1例，戊二酸血癥Ⅱ型1例，其余血漿?；鈮A異常結果為非特異性改變。
　　結論:
　　血漿酰基肉堿譜有特殊的疾病診斷譜，可診斷脂肪酸β-氧化代謝障礙和部分有機酸血癥；血漿酰