IL-2基因啟動子區(qū)單核苷酸多態(tài)性與特發(fā)性擴張型心肌病的相關(guān)性研究.pdf

1、背景與目的:特發(fā)性擴張型心肌病(IDCM)以心室擴張和收縮功能障礙為特征，是嚴(yán)重心力衰竭的主要原因之一，也是心臟移植最常見的原因。盡管其發(fā)病機制尚未完全闡明，但目前三個因素被認(rèn)為具有潛在重要性，即遺傳因素、病毒感染和自身免疫。研究表明T淋巴細(xì)胞過度活化在IDCM的發(fā)生中起主要作用。白細(xì)胞介素-2(IL-2)是T細(xì)胞活化的關(guān)鍵因子。IDCM患者的IL-2水平異常升高。而IL-2基因啟動子區(qū)單核苷酸多態(tài)性(SNPs)可影響IL-2的表達且與

2、某些T細(xì)胞介導(dǎo)的自身免疫性疾病相關(guān)。目前國內(nèi)外尚無IL-2基因啟動子區(qū)SNPs與IDCM相關(guān)性的報道。本文通過研究中國西南地區(qū)漢族IDCM患者IL-2基因啟動子區(qū)-384T/G、-475A/T、-631G/A多態(tài)性與IDCM的相關(guān)性，探討IDCM患者的免疫遺傳學(xué)發(fā)病機制。 方法:運用聚合酶鏈反應(yīng).限制性片段長度多態(tài)性(PCR-RFLP)技術(shù)檢測中國西南地區(qū)無血緣關(guān)系的109例漢族IDCM患者和210例正常對照者IL-2基因-38

3、4、-475、-631位點的SNPs，選擇典型基因型進行DNA測序分析，用卡方檢驗比較病例組與對照組之間基因型頻率和等位基因頻率的統(tǒng)計學(xué)差異。 結(jié)果:①IL-2基因啟動子區(qū)-384位點TT+TG基因型頻率和T等位基因頻率在IDCM患者中升高，與正常對照組相比有統(tǒng)計學(xué)差異(分別為95.41％vs.87.62％，P=0.042和72.94％vs.64.52％，P=-0.039)。②所有研究對象在IL-2基因啟動子區(qū)-631位點均為G