特應(yīng)性皮炎的屏障功能與filaggrin基因突變及客觀評估的研究.pdf

1、目的：特應(yīng)性皮炎(AD)，是一種與遺傳有關(guān)的，復(fù)雜的、慢性炎癥性皮膚功能紊亂的皮膚病，其發(fā)病機(jī)制及臨床表現(xiàn)復(fù)雜。本實(shí)驗(yàn)通過對中國人群AD患者的FLG多態(tài)性的研究，討論FLG突變與AD發(fā)生的相關(guān)性及與AD患者表皮屏障功能的相關(guān)性。并通過對正常人和AD患者的表皮水分、油脂含量及PH值的檢測，探討表皮水分、油脂含量及PH值與屏障功能的相關(guān)性。 方法：對59名AD患者(Williams診斷標(biāo)準(zhǔn)確診為AD患者)和169名正常人，遼寧籍，年

2、齡在6個月至21歲，進(jìn)行提取外周血DNA，進(jìn)行聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)，擴(kuò)增目的片段，限制性內(nèi)切酶消化、電泳，結(jié)果檢測，觀察分析FLG突變E2422X，S2554X，S2889X，S3296X，和R4307X。并采用無創(chuàng)檢測技術(shù)，用客觀評估的方法，對其中的32名AD患者和30名正常對照組，進(jìn)行表皮水分、油脂含量及PH值的測量。檢測部位為前額、肘窩、手背、胸骨前、腰骶、脛前，分別檢測患者皮損部位，患者的正常皮膚，及正常人的檢測，患者皮損根據(jù)

3、干燥，輕度紅斑脫屑，和紅斑、丘疹、水皰、滲出分為輕度和重度，分別以相同部位進(jìn)行比較。 結(jié)果：研究組及正常對照組均未檢測出FLG突變的陽性結(jié)果。對于水分、油脂、PH值的測量參數(shù)根據(jù)皮膚狀態(tài)的不同而不同。AD患者無皮損的正常皮膚及正常人皮膚相應(yīng)部位的水分、油脂、PH值存在顯著差異(p<0.05)，患者不同輕重程度的皮損相應(yīng)部位的水分、油脂、PH值存在差異(p<0.05)。對患者皮損相應(yīng)部位的水分、油脂、PH值做線性回歸，顯示患者皮損

4、處皮膚前額、肘窩、胸骨前油脂與水分呈正相關(guān)(r=1.830 r=1.057 r=0.294 P<0.05)，皮損處皮膚胸骨前、腰骶及脛前水分與PH值呈負(fù)相關(guān)(r=—17.792 r=—10.683 r=—14.143 P<0.05)。 結(jié)論：FLG突變檢測結(jié)果為陰性可能與樣本量少有關(guān)，或者種族或地域之間的差別有關(guān)。水分、油脂、PH值與皮膚的不同狀態(tài)有關(guān)，AD患者皮損處皮膚及無皮損的正常皮膚的水分、油脂、PH值與正常人皮膚的水分、