應(yīng)用DGGE在中國ADPKD病人中檢測到2個(gè)新的PKD1基因突變.pdf_第1頁
已閱讀1頁，還剩59頁未讀， 繼續(xù)免費(fèi)閱讀

下載本文檔

版權(quán)說明：本文檔由用戶提供并上傳，收益歸屬內(nèi)容提供方，若內(nèi)容存在侵權(quán)，請(qǐng)進(jìn)行舉報(bào)或認(rèn)領(lǐng)

文檔簡介

1、目的:常染色體顯性遺傳多囊腎病(ADPKD)是最常見的腎臟遺傳病之一,該病為單基因遺傳病.引起成人常染色體顯性遺傳多囊腎病的基因至少有三種:多囊腎病基因1(PKD1)、多囊腎病基因2(PKD2)、多囊腎病基因3(Tg737),大約有85%的病人是由PKD1基因突變?cè)斐?PKD1基因定位在16p13.3,尋找PKD1基因突變是理解多囊腎病分子發(fā)病機(jī)制的重要步驟,但是由于PKD1基因結(jié)構(gòu)復(fù)雜導(dǎo)致檢測突變很困難,盡管有很多學(xué)者致力于該項(xiàng)研究,

2、到現(xiàn)在為止約也只有160種突變被檢測到.國內(nèi)對(duì)于PKD1基因突變的檢測研究更少,到目前為止只有3種突變被報(bào)道.本研究旨在研究中國人PKD1基因突變的特點(diǎn),檢測中國人基因突變位點(diǎn),尋找一種篩選突變簡便有效的方法.結(jié)論:(1)檢測到2個(gè)新的可能的致病突變:1個(gè)移碼突變(12431delCT)、1個(gè)無義突變(C12217T);(2)中國人PKD1基因不存在突變熱點(diǎn),但與白種人相比可能存在差異;(3)DGGE結(jié)合DNA測序技術(shù)是篩選確定基因突變

溫馨提示

  • 1. 本站所有資源如無特殊說明，都需要本地電腦安裝OFFICE2007和PDF閱讀器。圖紙軟件為CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.壓縮文件請(qǐng)下載最新的WinRAR軟件解壓。
  • 2. 本站的文檔不包含任何第三方提供的附件圖紙等，如果需要附件，請(qǐng)聯(lián)系上傳者。文件的所有權(quán)益歸上傳用戶所有。
  • 3. 本站RAR壓縮包中若帶圖紙，網(wǎng)頁內(nèi)容里面會(huì)有圖紙預(yù)覽，若沒有圖紙預(yù)覽就沒有圖紙。
  • 4. 未經(jīng)權(quán)益所有人同意不得將文件中的內(nèi)容挪作商業(yè)或盈利用途。
  • 5. 眾賞文庫僅提供信息存儲(chǔ)空間，僅對(duì)用戶上傳內(nèi)容的表現(xiàn)方式做保護(hù)處理，對(duì)用戶上傳分享的文檔內(nèi)容本身不做任何修改或編輯，并不能對(duì)任何下載內(nèi)容負(fù)責(zé)。
  • 6. 下載文件中如有侵權(quán)或不適當(dāng)內(nèi)容，請(qǐng)與我們聯(lián)系，我們立即糾正。
  • 7. 本站不保證下載資源的準(zhǔn)確性、安全性和完整性, 同時(shí)也不承擔(dān)用戶因使用這些下載資源對(duì)自己和他人造成任何形式的傷害或損失。

評(píng)論

0/150

提交評(píng)論