TGFBR2基因多態(tài)性與川崎病并冠狀動脈損傷相關(guān)性的研究.pdf

1、分類號：R7254密級：學(xué)位類別：科學(xué)學(xué)位囹?qū)I(yè)學(xué)位口。學(xué)校代碼：1o062學(xué)號：2011602774學(xué)科門類：醫(yī)學(xué)夭坪簣科矢母TIANJIN期纛Dl‘演lLUNl垤RSllY碩士學(xué)位論文MASTER’SDISSERTATION論文題目TGFBR2基因多態(tài)性與川崎病并冠狀動脈損傷相關(guān)性的研究TITLEAssociationofsinglenucleotidepolymorphisminTGFBR2genewithKawasakidise

2、aseandcoronaryarterylesions一級學(xué)科：臨床醫(yī)學(xué)二級學(xué)科：兒科學(xué)論文作者：史翠平指導(dǎo)教師：張宏艷教授天津醫(yī)科大學(xué)研究生院二O一四年五月天津醫(yī)科人學(xué)碩士學(xué)位論文目的：中文摘要川崎病(KawasakiDisease，KD)的全基兇組關(guān)聯(lián)性研究顯示轉(zhuǎn)化生長因子6受體2(TransformingGrowthFactor92Receptor，TGFBR2)基因多態(tài)性(rsl495592)的分布情況可能與川崎病及冠狀動脈損傷

3、的具有相關(guān)性，且這種相關(guān)性已在其它種族人群中進(jìn)行了研究，但該相關(guān)性在中國漢族人群中的研究尚無。因此，本研究致力于探討中國漢族兒童TGFBR2基因SNPrs1495592多態(tài)性與川崎病(KD)易感性及冠狀動脈損傷的關(guān)系。方法：采用病例對照研究，選取2010年10月至2012年4月在天津市兒童醫(yī)院住院治療的KD患兒35例為病例組，同期于該院門診行外科手術(shù)治療的術(shù)前兒童25例為對照組，其中根據(jù)有無并發(fā)冠狀動脈損害(coronaryartery

4、lesion，CAL)，KD患兒可分成兩組：冠狀動脈損害組(CAL)和無冠脈損害組(nocoronaryarterylesionNCAL)。采集外周靜脈血2mL，提取基因組DNA，應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)聯(lián)合直接基因測序技術(shù)對研究對象的粥朋尺2基因SNPrs1495592多態(tài)性進(jìn)行檢測。比較KD組與對照紐以及CAL組和NCAL組中TGFBR2基因SNPrs1495592基因型和等位基因頻率。結(jié)果：在所有研究對象中均檢測到TGFBR2基