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文檔簡(jiǎn)介
1、目的:探討維生素D受體(VDR)基因Tru9I位點(diǎn)多態(tài)性與重癥肌無(wú)力(MG)的關(guān)系。
方法:采用聚合酶鏈反應(yīng)-限制性內(nèi)切酶片段多態(tài)性(PCR-RFLP)方法檢測(cè)VDR基因Tru9I位點(diǎn)的多態(tài)性分布特點(diǎn),并比較基因型和等位基因頻率在性別、發(fā)病年齡、胸腺情況、Osserman分型、最大嚴(yán)重程度等MG亞組中的分布,并觀察其與MG易感性、嚴(yán)重程度和激素短期療效的相關(guān)性。
結(jié)果:成年女性TT基因型和tt基因型比例低于對(duì)
2、照組女性,而Tt基因型高于對(duì)照組女性,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(X2=8.847,P=0.012)。因t等位基因?yàn)樽儺愋?故將攜帶t等位基因的基因型(Tt+tt)合并,發(fā)現(xiàn)成年女性Tt+tt比例(58/139,41.7%)高于對(duì)照組女性(56/189,29.6%),差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(OR=1.70,95%CI1.07~3.41,X2=5.169,P=0.023)。成年女性t等位基因的比例(61/278,21.9%)高于對(duì)照組女性(65/378,
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