鈉離子通道β1亞單位單核苷酸多態(tài)性與癲癇關(guān)系的研究.pdf

1、目的:研究鈉離子通道β1亞單位基因(SCN1B)T189M、R85H、C121W三個(gè)位點(diǎn)的單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphisms,SNP)在癲癇患者中的頻率分布特征,探討SCN1B基因變異是否參與了癲癇的發(fā)病。
　　 方法:分別收集健康人150名、非難治性癲癇患者108例及難治性癲癇患者84例,提取其白細(xì)胞DNA,然后利用等位基因特異性引物PCR技術(shù)檢測SCN1B三個(gè)位點(diǎn)T189M、R85

2、H、C121W的單個(gè)位點(diǎn)SNP及三個(gè)位點(diǎn)SNP組合在三組中的分布頻率。
　　 結(jié)果:從SCN1B單個(gè)位點(diǎn)的基因型分布頻率來看,T189M、R85H和C121W基因變異型頻率,在正常組分別為:15例(12.50％)、4例(3.42％)和5例(3.70％);在非難治性癲癇組分別為:25例(25.00％)、6例(5.77％)和6例(6.12％)；在難治眭癲癇組分別為:13例(18.57％)、5例(7.35％)和7例(9.58％)。非難

3、治性癲癇組與難治性癲癇組的SCN1B單個(gè)位點(diǎn)基因變異型頻率都較正常組高,差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05)；難治性癲癇組與非難治性癲癇組基因變異型頻率比較,3個(gè)位點(diǎn)變異型分布頻率相近,差異沒有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P>0.05)。組合基因分析發(fā)現(xiàn),三個(gè)位點(diǎn)均變異癲癇組36例,健康對照組10例,癲癇組明顯高于健康對照組,2組差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(X2=12.54,P<0.01)；存在3處位點(diǎn)突變者難治性癲癇組18例,非難治性癲癇組21例,兩組差異無統(tǒng)計(jì)