同源基因定量PCR方法產(chǎn)前快速診斷Down綜合征.pdf

1、中國醫(yī)科大學碩士學位論文同源基因定量PCR方法產(chǎn)前快速診斷Down綜合征姓名：王謙申請學位級別：碩士專業(yè)：遺傳學指導教師：金春蓮20050501同源基因定量PCR方法產(chǎn)前快速診斷Down綜合征前言Down綜合征是引起先天性智力低下最主要的原因之一，其中約95％是由于減數(shù)分裂時21號染色體不分離而形成的21三體，易位型占3～4％，嵌合型占1～2％。但近年來隨著對Dmvn綜合征病因學研究的深入，發(fā)現(xiàn)約有2％～3％的Down綜合征其2l號染色

2、體數(shù)目并非三條，而是Down綜合征致病基因關鍵區(qū)域(Down’ssyndromecriticalregion，DSCR)發(fā)生了染色體“隱蔽性重復”(crypticduplication)所致，這種情況下，患者有Down綜合征的癥狀和體征，但染色體核型分析往往很難發(fā)現(xiàn)異常。由此可見，僅僅用染色體核型分析的方法不足以對所有Down綜合征患者進行準確診斷。也有通過測定母血甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素或游離雌三醇等來篩查Down綜合征，但這些方

3、法只能作風險檢測，不能直接診斷Down綜合征。我們在前期研究中應用D2181409和D21S1l位點的STR多態(tài)性通過定量PCR技術對Down綜合征進行基因診斷，但該方法不能對2l號染色體上述位點STR純合子做出診斷，同時難以實現(xiàn)對嵌合體的診斷。同源基因定量PcR(homologousgenequantitativePCRHGQ—PCR)是利用一對引物同時擴增同源基因來檢測人體細胞中是否存在某條染色體的三倍體，或者基因(片段)缺失的情況