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1、目的:研究建立一種臨床可行的高準(zhǔn)確性的快速診斷和產(chǎn)前診斷唐氏綜合征的方法.方法:應(yīng)用PCR-簡(jiǎn)單序列長(zhǎng)義多態(tài)性(simple sequence length polymorphism,SSLP)技術(shù),選擇21號(hào)染色體上6個(gè)具有高度多態(tài)性的STR位點(diǎn),對(duì)10個(gè)唐氏綜合征家系個(gè)體進(jìn)行基因的檢測(cè)、分析.同時(shí)用該方法對(duì)4例胎兒進(jìn)行了產(chǎn)前診斷.結(jié)論:該研究選用的21號(hào)染色體上6個(gè)STR位點(diǎn)具有高度的多態(tài)性,符合孟德爾遺傳定律,應(yīng)用PCR-SSLP
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