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文檔簡介
1、代謝綜合征患者中冠心病的發(fā)病率明顯增高,但是代謝綜合征易并發(fā)冠心病是否具有遺傳學(xué)基礎(chǔ),有無決定的基因型或與之相關(guān)的基因型,這方面并未見文獻報道。 近期研究顯示心肌細胞增強因子(Myocyteenhancerfactor,MEF)2A基因外顯子11中特定位點21個堿基的缺失突變與冠心病和心肌梗死的發(fā)生有關(guān),MEF2家族的基因型表現(xiàn)異常與高血壓和糖尿病關(guān)系密切。但目前MEF2家族是否參與代謝綜合征易發(fā)冠心病的發(fā)病過程尚未闡明。
2、 目的;研究代謝綜合征患者合并冠心病的臨床特征,以及代謝綜合征患者冠狀動脈病變的特點;明確代謝綜合征患者中MEF2(心肌細胞增強因子)家族中MEF2A特定位點21個堿基突變的發(fā)生率,進一步闡明代謝綜合征患者易患冠心病的分子基礎(chǔ);研究代謝綜合征合并陳舊性心肌梗死的患者血清蛋白質(zhì)表達的差異。 方法;1、入選2002-2005年解放軍總醫(yī)院住院患者276例,按照中華醫(yī)學(xué)會糖尿病分會制定的代謝綜合征診斷標準,分為代謝綜合征組(實驗組)
3、,164例和非代謝綜合征組(對照組),112例。根據(jù)文獻和Genbank中MEF2A的DNA序列設(shè)計合成特定的上下游引物,PCR擴增出MEF2A中包含突變位點在內(nèi)的部分序列,將實驗組和對照組中PCR擴增產(chǎn)物片段分別行瓊脂糖凝膠電泳和聚丙烯酰胺凝膠電泳,取有差異片段進行測序。2、入選2005年1月-3月在我院住院明確診斷為陳舊性心肌梗死,同時合并或不合并代謝綜合征的患者各2例,應(yīng)用磁珠法分離血清中蛋白質(zhì),并進行質(zhì)譜分析。 結(jié)果;1
4、、代謝綜合征組合并冠心病的幾率遠遠大于非代謝綜合征組(68.4%vs47.2%,P=0.0000);2、代謝綜合征組TG明顯高于非代謝綜合征組,(2.32±1.75mmmo1/1VS1.60±0.83mmmol/1,P=0.0000),代謝綜合征組HDL-C顯著低于非代謝綜合征組(1.10±0.25mmmol/1VS1.21+0.32mmmol/1,P=0.003),代謝綜合征組尿酸明顯高于非代謝綜合征組,(360.9+110.7mmm
5、ol/1VS328.0+86.6mmmol/1,P=0.0107);3、發(fā)現(xiàn)電泳片段與其它不一致者15例,其中實驗組8例,對照組7例,經(jīng)統(tǒng)計學(xué)分析無明顯差異(P>0.05)。顯示樣本中并未發(fā)現(xiàn)MEF2A中相應(yīng)部位的缺失突變,也并未在這一位點找到其它突變,所測PCR產(chǎn)物的DNA序列均能在Genbank中找到相關(guān)的模板,屬正常的基因多態(tài)性。同時將認為正常的結(jié)果抽樣進行測序,也未發(fā)現(xiàn)突變。4、合并代謝綜合征的陳舊性心肌梗死的患者與對照組相比存
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