甲低ppt課件

1、先天性甲狀腺功能減低癥1概述：先天性甲狀腺功能減低癥(先天性甲低)是由于先天因素(患兒甲狀腺先天性缺陷或因母孕期飲食中缺碘)使甲狀腺激素合成障礙、分泌減少，導致患兒生長障礙，智能落后。先天性甲低是兒科最常見內分泌疾病之一。2臨床表現(xiàn)——新生兒期的主要表現(xiàn)多數(shù)先天性甲狀腺功能減退癥患兒在出生時并無癥狀，因為母體甲狀腺素（T4）可通過胎盤，維持胎兒出生時正常T4濃度中的25%～75%。新生兒期該癥癥狀出現(xiàn)的早晚及輕重與甲減的強度和持續(xù)時間有

2、關，約有13患兒出生時微大于胎齡兒、頭圍大、囟門及顱縫明顯增寬，可有暫時性低體溫、低心率極少哭、少動、喂養(yǎng)困難、易嘔吐和嗆咳、睡多、淡漠、哭聲嘶啞、胎便派出延遲、頑固性便秘、生理性黃疸期延長、體重不增或增長緩慢、腹大，常有臍疝、肌張力減低。由于周圍組織灌注不良，四肢涼、蒼白、常有花紋。額部皺紋多，似老人狀，面容臃腫狀，鼻根平，眼距寬、眼瞼增厚、瞼裂小，頭發(fā)干枯、發(fā)際低，唇厚、舌大，常伸出口外，重者可致呼吸困難。3兒童期典型表現(xiàn)(1)特殊

3、面容：頭大，頸短，面部臃腫，眼瞼水腫，眼距寬，鼻梁寬平，唇厚舌大，舌外伸，毛發(fā)稀疏，表情淡漠，反應遲鈍。(2)神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙：智能低下，記憶力、注意力均下降。運動發(fā)育障礙，行走延遲，常有聽力下降，感覺遲鈍，嗜睡，嚴重可產(chǎn)生黏液性水腫、昏迷。(3)生長發(fā)育遲緩：身材矮小，表現(xiàn)軀體長，四肢短，骨齡發(fā)育落后。(4)心血管功能低下：脈搏微弱，心音低鈍，心臟擴大，可伴心包積液，胸腔積液，心電圖呈低電壓，pr延長，傳導阻滯等。(5)消化道功能紊亂

4、：納呆，腹脹，便秘，大便干燥，胃酸減少。45病因和發(fā)病機制：甲狀腺素的作用是加速細胞內氧化過程；促進新陳代謝；促進蛋白質合成，增加酶活性；增進糖的吸收和利用；加速脂肪分解氧化；促進鈣、磷在骨質中的合成代謝；促進中樞神經(jīng)系統(tǒng)的生長發(fā)育。甲狀腺功能不足時，可引起代謝障礙、生理功能低下、生長發(fā)育遲緩、智能障礙等。6先天性甲狀腺功能低下的主要原因是甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全，可能與體內存在抑制甲狀腺細胞生長的免疫球蛋白有關；其次為甲狀腺素合成途徑中

5、酶缺陷（為常染色體隱性遺傳?。?；促甲狀腺激素缺陷與甲狀腺或靶器官反應低下所致者少見。目前繼發(fā)感染致甲狀腺功能低下者增多。先天性甲低可分為2大類：散發(fā)性先天性甲低和地方性先天性甲低。散發(fā)性先天性甲低多見于甲狀腺發(fā)育不全或者異位。地方性先天性甲低主要發(fā)生在甲狀腺腫流行地區(qū)，與缺碘有關。隨著含碘鹽供應的普及，缺碘在我國已經(jīng)基本控制，但在個別地區(qū)還可見到。7實驗室檢查：由于先天性甲低發(fā)病率高，在生命早期對神經(jīng)系統(tǒng)功能損害重且其治療容易、療效佳，

6、因此早期診斷、早期治療至為重要。1新生兒篩查我國1995年6月頒布的“母嬰保健法”已將本病列入篩查的疾病之一。目前多采用出生后2～3天的新生兒干血滴紙片檢測TSH濃度作為初篩，結果大于20mU／L時，再檢測血清T4、TSH以確診。該法采集標本簡便，假陽性和假陰性率較低，故為患兒早期確診、避免神經(jīng)精神發(fā)育嚴重缺陷、減輕家庭和國家負擔的極佳防治措施。2血清T4、T3、TSH測定任何新生兒篩查結果可疑或臨床可疑的小兒都應檢測血清T4、TSH濃

7、度，如T4降低、TSH明顯升高即可確診。血清T3濃度可降低或正常。83TRH刺激試驗若血清T4、TSH均低，則疑TRH、TSH分泌不足，應進一步做TRH刺激試驗：靜注TRH7ug／kg，正常者在注射20～30分鐘內出現(xiàn)TSH峰值，90分鐘后回至基礎值。若未出現(xiàn)高峰，應考慮垂體病變；若TSH峰值出現(xiàn)時間延長，則提示下丘腦病變4X線檢查做左手和腕部X線片，評定患兒的骨齡?；純汗驱g常明顯落后于實際年齡。5核素檢查采用靜脈注射99m_Tc后以單

8、光子發(fā)射計算機體層攝影術(SPECT)檢測患兒甲狀腺發(fā)育情況及甲狀腺的大小、形狀和位置。9鑒別診斷：根據(jù)典型的臨床癥狀和甲狀腺功能測定，診斷不甚困難。但在新生兒期不易確診，應對新生兒進行群體篩查。年長兒應與下列疾病鑒別：1先天性巨結腸患兒出生后即開始便秘、腹脹，并常有臍疝，但其面容、精神反應及哭聲等均正常，鋇灌腸可見結腸痙攣段與擴張段。221三體綜合征患兒智能及動作發(fā)育落后，但有特殊面容：眼距寬、外眼角上斜、鼻梁低、舌伸出口外，皮膚及毛

9、發(fā)正常，無粘液性水腫，常伴有其他先天畸形。染色體核型分析可鑒別。3佝僂病患兒有動作發(fā)育遲緩、生長落后等表現(xiàn)。但智能正常，皮膚正常，有佝僂病的體征，血生化和X線片可鑒別。4骨骼發(fā)育障礙的疾病如骨軟骨發(fā)育不良、粘多糖病等都有生長遲緩癥狀，骨骼X線片和尿中代謝物檢查可資鑒別。10治療原則:1.一旦確診，立即治療不論病因是甲狀腺本身病變或下丘腦垂體。2.終身治療先天性甲低系甲狀腺發(fā)育異常或代謝異常引起，需終身治療。3.方案先天性甲低的治療不需從

10、小劑量開始，應該一次足量，使血t4維持在正常高值水平。而對于大年齡的下丘腦垂體性甲低，甲狀腺素治療需從小劑量開始，同時給予生理需要量皮質素治療，防止突發(fā)性腎上腺皮質功能衰竭。4.暫時性甲低懷疑屬于暫時性甲低，一般需正規(guī)治療2年后，再停藥1個月復查甲狀腺功能，如功能正常，則可停藥定期觀察。115.甲狀腺素左甲狀腺素鈉(lt4)是治療甲低最有效藥物。甲狀腺粉(片)是由公豬的甲狀腺去除結締組織及脂肪后制成，制劑標準含碘量為0.2%0.03%，

11、不同批號之間ft4含量有一定差別。治療劑量，一般采用甲狀腺粉治療，治療劑量必須個體化，因每位病兒反應不一。在治療開始后應每4周隨訪1次，血清ft4和tsh正常后可減為每3個月1次，2歲以后可減為每6個月1次。隨訪過程中應觀察血ft4，tsh變化，觀察生長發(fā)育曲線、智商、骨齡等，根據(jù)情況調整服藥劑量。甲狀腺素用量不足時，患兒身高及骨齡發(fā)育落后，劑量過大則引起煩躁、多汗、消瘦、腹痛和腹瀉等癥狀，必須引起注意。甲低病人對鎮(zhèn)靜藥異常敏感，尤其嗎

12、啡，可引起昏迷，甲低病兒如長期饑餓、感染、疲勞、手術創(chuàng)傷，容易誘發(fā)甲減危象，經(jīng)甲狀腺粉治療后好轉。12護理措施：1保暖、防止感染患兒因基礎代謝低下，活動量少致體溫低而怕冷。因機體抵抗力低，易患感染性疾病。注意室內溫度，適時增減衣服，避免受涼。勤洗澡，防止皮膚感染。避免與感染性或傳染性疾病患兒接觸。2保證營養(yǎng)供應向家長介紹病情，指導喂養(yǎng)方法。對吸吮困難、一吞咽緩慢者要耐心喂養(yǎng)，提供充足的進餐時間，必要時用滴管喂奶或鼻飼。經(jīng)病因治療后，患兒

13、代謝增強，生長發(fā)育加速，故必須供給高蛋白、高維生素、富含鈣及鐵劑的易消化食物，保證生長發(fā)育需要。3保持大便通暢向家長解釋預防和處理便秘的必要措施，如為患兒提供充足液體入量；早餐前半小時喝1杯熱開水，可刺激排便；每日順腸蠕動方向按摩腹部數(shù)次，增加腸蠕動；適當引導患兒增加活動量，促進腸蠕動；養(yǎng)成定時排便習慣，必要時使用大便軟化劑或灌腸。134.加強訓練，促進生長發(fā)育，作好日常生活護理患兒智力發(fā)育差，缺乏生活自理能力。把本病的知識教給患兒及家

14、長，以取得合作，并增強戰(zhàn)勝疾病的信心。加強患兒日常生活護理，防止意外傷害發(fā)生。通過各種方法加強智力。體力訓練，以促進生長發(fā)育，使其掌握基本生活技能。對患兒多鼓勵，不應歧視。5堅持終身服藥，注意觀察藥物的反應對家長和患兒進行指導，使其了解終身用藥必要性，以堅持用藥治療。對治療開始較晚者，雖智力不能改善，但可變得活潑，改善生理功能低下的癥狀。甲狀腺制劑作用較慢，用藥1周左右方達最佳效力，故服藥后要密切觀察患兒食欲、活動量及排便情況，定期測T

15、、P、W及身高。用藥劑量隨小兒年齡加大而增加。用量小療效不佳，過大導致甲亢，消耗多，造成負氮平衡，并促使骨骼成熟過快，致生長障礙。藥物發(fā)生副作用時，輕者發(fā)熱、多汗、體重減輕、神經(jīng)興奮性增高。重者嘔吐、腹瀉、脫水、高熱、脈速、甚至痙攣及心力衰竭。14此時應立即報告并及時酌情減量，給予退熱、鎮(zhèn)靜、供氧、保護心功能等急救護理。6重視新生兒篩查本病在遺傳、代謝性疾病中的發(fā)病率最高。一經(jīng)早期確診，在出生后1～2月即開始治療者，可避免遺留神經(jīng)系統(tǒng)功

16、能損害。15預防及預后：預后：先天性甲低病人治療越早，預后越佳，新生兒疾病篩查的逐步開展使病人有可能在出生后1～3周得到確診和治療。大多數(shù)早期治療病例均可獲得較高智商。若出生時即發(fā)現(xiàn)明顯宮內甲低存在，如骨齡明顯延遲、T4水平極低、甲狀腺缺如等，對今后智商影響具有高度危險性，遺留神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥可能性較大。16預防:應由政府大力推行碘化食鹽消滅地方性甲狀腺腫，地方性克汀病亦隨之消滅。孕婦妊娠末3～4個月可加服碘化鉀(1%溶液每天10～12滴