遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥相關(guān)知識(shí)

1、遺傳性球形細(xì)胞增多癥 相關(guān)知識(shí),手術(shù)室 成妙燕,,脾臟的解剖 HS 臨床表現(xiàn) 診 斷 治 療 預(yù) 后,【

2、解剖】,脾臟是人體最大的淋巴器官，脾位于左季肋區(qū)深部，呈卵圓形，為腹膜內(nèi)位器官。是血循環(huán)中最重要的濾過器，作用為過濾和儲(chǔ)存血液。,,【解剖】,兩個(gè)面 臟面 膈面,,【解剖】,韌帶 脾胃韌帶 脾膈韌帶 脾腎韌帶 脾結(jié)腸韌帶,,,,,,,【解剖】,血管 脾動(dòng)、靜脈,,【概念】,遺傳性球形細(xì)胞增多癥（HS）是由于先天性紅細(xì)胞膜骨架蛋

3、白異常引起的遺傳性溶血病。以不同程度的貧血、反復(fù)黃疸、脾腫大、球形細(xì)胞增多和紅細(xì)胞滲透脆性增加為特征的一種遺傳性溶血性疾病。,【臨床表現(xiàn)】,遺傳性球形細(xì)胞增多癥多見于幼兒或兒童期，從無癥狀到危及生命的貧血。臨床表現(xiàn)可有很大差別，同一家族不同患者病情輕重常較為一致。,【臨床表現(xiàn)】,脾腫大肋下2~6cm 嬰幼兒達(dá)50%，年長(zhǎng)兒75~95%溶血危象時(shí)腫大明顯。,發(fā)病年齡5小時(shí)~80歲，以嬰幼兒及兒童期多見輕度黃疸 ，反復(fù)發(fā)作（＞95

4、%）。貧血，大多呈輕致中度貧血，少數(shù)可嚴(yán)重貧血。膽石癥 可并發(fā)色素性膽石癥，＜10歲發(fā)生率為5%，年長(zhǎng)者75%。,【臨床表現(xiàn)】,【實(shí)驗(yàn)室檢查】,1.血象 貧血輕致中度，發(fā)生危象時(shí)可呈重度。網(wǎng)織紅細(xì)胞升高＞8%，可達(dá)20~70%。2.球形紅細(xì)胞增多 球形紅細(xì)胞為25%~42%。3.紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn) 75%病例鹽水滲透脆性增加4.骨髓象 紅細(xì)胞極度增生，尤以晚幼紅明顯。偶見巨幼樣變。,【診斷】,典型病例可根據(jù)黃疸、

5、貧血、脾腫大、球形紅細(xì)胞增多、網(wǎng)織紅細(xì)胞增多、紅細(xì)胞脆性增加及陽性家族史做出診斷。極少數(shù)需依賴紅細(xì)胞膜蛋白分析作出診斷。,【鑒別診斷】,獲得性球形紅細(xì)胞增多性疾病新生兒ABO溶血自身免疫性溶血性貧血輸血溶血反應(yīng)嚴(yán)重?zé)齻麌?yán)重低磷血癥伴溶血蛇毒脾亢,【鑒別診斷】,新生兒ABO溶血病：抗A或抗B抗體陽性；血涂片球形紅細(xì)胞隨抗體降低而消失；雙親中血象無球形紅細(xì)胞增加。新生兒敗血癥：感染中毒癥狀；血培養(yǎng)陽性；敗血癥控制后，外周血