2023年全國碩士研究生考試考研英語一試題真題(含答案詳解+作文范文)_第1頁
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文檔簡介

1、合肥市婦幼保健所 新篩中心,先天性甲狀腺功能低下癥(Congenital Hypothyroidism, CH)概述與診療規(guī)范,胡海利2011年3月,,,,合肥市婦幼保健所 新篩中心,一、CH概念,兒科最常見的內(nèi)分泌疾病之一甲狀腺激素合成障礙、分泌減少患兒生長障礙,智能落后 分為兩類:散發(fā)性和地方性小兒甲狀腺先天性缺陷地方性甲狀腺腫流行區(qū)可通過新篩獲得早期診斷、治療正規(guī)治療多數(shù)

2、預(yù)后良好,,,,合肥市婦幼保健所 新篩中心,二、國內(nèi)外發(fā)病率情況,美國------------------1/3571新加坡---------------1/2500韓國------------------1/4413日本------------------1/7000澳大利亞------------1/3500菲律賓---------------1/3161越南------------------1/2

3、500,,,,合肥市婦幼保健所 新篩中心,二、國內(nèi)外發(fā)病率情況,香港-------------------1/2834臺灣-------------------1/2850上海-------------------1/4029北京-------------------1/5900廣州-------------------1/4938重慶-------------------1/1448安徽--------

4、-----------1/1920馬鞍山----------------1/2067合肥-------------------1/2020,,,,合肥市婦幼保健所 新篩中心,黑人發(fā)病率偏低,約為1/20,000亞洲日本較低,僅1/7000歐洲西班牙發(fā)生率較高,比高加索人種高40%我國總體發(fā)病率1/3000-4000男/女比例1:2,,,,二、國內(nèi)外發(fā)病率情況,合肥市婦幼保健所 新篩中心

5、,三、甲狀腺的發(fā)育,發(fā)生于胚胎第三周第七周移至頸前位置第10周始攝取碘及碘化酪氨酸第12周能合成T3、T4,但濃度較低完全依賴于胎盤運轉(zhuǎn)及母親的甲狀腺狀態(tài),,,,合肥市婦幼保健所 新篩中心,第20周前,胎兒血液中TSH 、T3、T4、FT3、FT4水平低,甚至測不出。TSH不能通過胎盤,甲狀腺激素很少通過。至孕中期,胎兒下丘腦-垂體-甲狀腺軸始起作用,TSH、T4、TBG漸升高,分娩時成熟??辜谞钕偎幬?,

6、包括放射性碘,可自由通過胎盤,,,,三、甲狀腺的發(fā)育,合肥市婦幼保健所 新篩中心,四、CH篩查指標(biāo),TSH歐洲及大多數(shù)國家和地區(qū)采用可能漏篩甲狀腺結(jié)合球蛋白(TBG)缺乏中樞性甲低低甲狀腺素血癥LBW及VLBW(TSH延遲增高)TSH+T4理想的篩查方法成本效益高,少數(shù)機(jī)構(gòu)采用,,,,合肥市婦幼保健所 新篩中心,五、新生兒TSH變化規(guī)律,生后30~90分鐘TSH突然升高T3與

7、T4在生后24~28小時內(nèi)亦升高約3天降至正常,,,,合肥市婦幼保健所 新篩中心,六、采血時間,醫(yī)院出生正常新生兒:3天后或出院前早產(chǎn)兒/ NICU:7天24-48h采血可能導(dǎo)致假陽性增加24小時以內(nèi)采血,無論結(jié)果如何7天后 均需復(fù)查,,,,合肥市婦幼保健所 新篩中心,約90%CH可通過新生兒篩查出由于生物因素及操作因素,漏篩難以避免個別CH新生兒篩查正常,之后出現(xiàn)甲低癥狀當(dāng)臨

8、床懷疑甲低或家族甲狀腺疾病史,無論新生兒篩查結(jié)果如何均需要測定T4及TSH,七、臨床提示,,,,合肥市婦幼保健所 新篩中心,篩查假陰性原因生物因素出生時患病、生后新生兒轉(zhuǎn)運、早產(chǎn)、LBW、VLBW等篩查過程原因篩查方法、標(biāo)本采集、實驗室操作程序及隨訪減少漏篩方法2個時間段篩查(2-4天,2周)2周CH檢出率10%,此階段CH發(fā)病率1:30000,七、臨床提示,,,,合肥市婦幼保健所

9、新篩中心,目前常規(guī)的方法對下丘腦-垂體病變導(dǎo)致的甲低無法檢出(TSH正常,T4下降者)無論何種方法仍可有5~10%出現(xiàn)假陰性,因此即使篩查時正常范圍,并不意味著徹底排除CH(假陰性或遲發(fā)性CH可能),,,,七、臨床提示,合肥市婦幼保健所 新篩中心,八、臨床表現(xiàn),主要臨床表現(xiàn)生長發(fā)育落后智力低下基礎(chǔ)代謝率降低典型臨床表現(xiàn)未經(jīng)治療的患兒自嬰幼兒期起出現(xiàn)不同程度的智力損害身高明顯低于正常同齡兒童典型患兒

10、有粘液性水腫樣面容、唇厚、舌大、常伸出口外皮膚粗糙、毛發(fā)枯黃其他:體溫低、腹脹、臍疝、嚴(yán)重時可有肝腎功能損害,,,,合肥市婦幼保健所 新篩中心,八、臨床表現(xiàn)(不同年齡),出生前 胎動少、巨大兒、過期產(chǎn)新生兒 四肢短小、水腫、黃疸、便秘、少動、腹脹嬰幼兒-兒童期特殊面容、智力落后、矮小消化功能障礙、心血管功能障礙,,,,合肥市婦幼保健所 新篩中心,九、診斷標(biāo)準(zhǔn),1、甲狀腺功能檢查(根

11、據(jù)實驗室不同參考值有所差異)TSH 0.34~5.6 mIU/L、TT4 54~174 nmol/LTT3 1.2~3.4 nmol/L FT4 10.0~31.0 P mol/L FT3 3.54~10.16 P mol/L 2、甲狀腺超聲B超、單光子發(fā)

12、射計算機(jī)體層攝影術(shù)SPECT3、輔助檢查:骨齡、血常規(guī)、心電圖、肝腎功能、心肌酶等,,,,合肥市婦幼保健所 新篩中心,(一)臨床分型,臨床型甲低血TSH >20mIU/L ,伴FT4下降亞臨床型甲低(代償性甲低) :血TSH >20mIU/L、FT4、 FT3 TT4、TT3 正常者高TSH血癥TSH 5.6-20mIU/L,F(xiàn)T4、 FT3 TT4、TT3 正常者,,,,合肥市婦幼保

13、健所 新篩中心,(二)根據(jù)治療結(jié)果及預(yù)后分為:,永久性甲低:2-3歲時仍用較大劑量優(yōu)甲樂才能維持正常甲狀腺功能B超檢查甲狀腺有缺如、異位、發(fā)育不全等改變或正常者暫時性甲低2-3歲時用較小劑量優(yōu)甲樂即能維持正常甲狀腺功能B超檢查甲狀腺形態(tài)、大小、位置正常停藥1個月、3個月復(fù)查甲狀腺功能均正常者,,,,合肥市婦幼保健所 新篩中心,(三)CH篩查及結(jié)果的鑒別診斷,,,,合肥市婦幼保健所

14、 新篩中心,(四)永久性甲低,甲狀腺發(fā)育異常多數(shù)甲狀腺發(fā)育不良或不發(fā)育甲狀腺激素合成障礙中樞性或繼發(fā)性甲低(極少數(shù))垂體、下丘腦功能異常,,,,合肥市婦幼保健所 新篩中心,(五)暫時性甲低,多見于早產(chǎn)兒,可伴有甲狀腺腫下丘腦發(fā)育不成熟、營養(yǎng)不良、疾病孕母患自身免疫性甲狀腺疾病產(chǎn)生甲狀腺阻斷抗體TBA通過胎盤或哺乳傳給嬰兒母親孕期接受致甲狀腺腫物質(zhì)孕母甲低,,,,合肥市婦幼保健所

15、 新篩中心,十一、治療原則,不論病因一旦確診,立即治療先天性甲狀腺發(fā)育異?;虼x異常需終生治療先天性甲低治療應(yīng)一次足量,使血T4維持在正常高值下丘腦-垂體性甲低甲狀腺素治療需從小劑量開始,給生理需要量皮質(zhì)激素懷疑屬于暫時性甲低一般需正規(guī)治療2-3年再停藥1個月、3個月復(fù)查甲狀腺功能如功能正常,則可停藥。,,,,合肥市婦幼保健所 新篩中心,十一、治療原則,豆類、纖維素、鐵、鈣抑制腸道T4

16、吸收,避免同服永久性CH不能治愈需要終身治療長期規(guī)律治療、檢測及隨訪是保證患兒健康成長重要方面定期聽力評估:CH常存在聽力障礙檢測心血管系統(tǒng):CH常合并心血管異常定期檢測體格及智力發(fā)育定期檢測血清T4及TSH每次調(diào)整劑量后4周測定T4及TSH,,,,合肥市婦幼保健所 新篩中心,L-T4正規(guī)治療3歲后停用1月觀察FT4低,TSH升高---永久性甲低,恢復(fù)治療FT4、TSH均正常---暫時性甲低、隨診

17、防止停L-T4 1月引起嚴(yán)重?fù)p傷,可減少原劑量一半1月后TSH超過20mU/L---永久性甲低,恢復(fù)治療1月后TSH沒有升高,F(xiàn)T4及TSH正常---暫時性甲低,停藥觀察,,,,十一、治療原則,合肥市婦幼保健所 新篩中心,十二、CH預(yù)后,發(fā)病時間生后即存在明顯甲低、T4水平極低嚴(yán)重程度甲狀腺缺如治療時間治療越早預(yù)后越佳服藥依從性,,,,合肥市婦幼保健所 新篩中心,十二、CH預(yù)后,

18、治療越早,預(yù)后越好10-30天治療生后3月內(nèi)開始治療75%IQ可達(dá)90以上生后4-6月開始治療33%-75%IQ可達(dá)90以上如果出生時明顯甲低存在、骨齡明顯延遲、T4水平接近0、難以糾正的低T4、或甲狀腺缺如、以后出現(xiàn)嚴(yán)重低IQ及神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥概率高,,,,合肥市婦幼保健所 新篩中心,對于暫時性CH,在經(jīng)過了2-3年的正規(guī)治療后,停藥隨訪2-3個月,復(fù)查所有指標(biāo)仍正常,即可永久停藥終止治療一旦在隨訪中,

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