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1、DMD基因缺失的分布存著兩個(gè)明顯熱點(diǎn)區(qū)域,即5'端缺失熱區(qū)和中央缺失熱區(qū).隨著聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)技術(shù)的成熟和發(fā)展,人們根據(jù)以上特點(diǎn),設(shè)計(jì)了多對(duì)引物對(duì)該基因進(jìn)行多重PCR檢測(cè),從而為DMD/BMD基因檢測(cè)提供了一種簡(jiǎn)便、快速、準(zhǔn)確的診斷方法.抗肌營(yíng)養(yǎng)不良蛋白(dystrophin)是DMD基因的編碼產(chǎn)物,在保護(hù)肌細(xì)胞結(jié)構(gòu)完整,維持肌細(xì)胞正常功能中起著重要的作用.Dystrophin表達(dá)異常是DMD/BMD的基本病理基礎(chǔ),檢測(cè)dystr
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