單核苷酸rs638893,rs613791,rs523604多態(tài)性和白癜風(fēng)臨床表型相關(guān)性研究.pdf

1、研究背景：白癜風(fēng)是一種常見的色素脫失性疾病，累及皮膚、粘膜和毛發(fā)，由黑素細(xì)胞被選擇性的破壞所致，臨床特征為皮膚或粘膜出現(xiàn)白色斑點或者斑片，境界清楚，發(fā)病無明顯的年齡和性別差異。該病并不致命，卻會嚴(yán)重影響患者的社會心理健康，給白癜風(fēng)患者帶來極大的痛苦，但白癜風(fēng)的具體發(fā)病原因并不清楚。目前關(guān)于白癜風(fēng)的發(fā)病機制有很多學(xué)說，主要包括黑素細(xì)胞自毀學(xué)說、生物學(xué)說、神經(jīng)學(xué)說、自身免疫學(xué)說和遺傳學(xué)說等，其中遺傳學(xué)說已經(jīng)被深入研究。目前共有170多個基因

2、被PubMed數(shù)據(jù)庫收錄，通過GWAS確認(rèn)的基因有30多個。在先前的GWAS的研究中，發(fā)現(xiàn)了染色體11q23.3區(qū)域與白癜風(fēng)相關(guān)的三個易感位點rs638893，rs613791，rs523604，其中rs638893位于DDX6基因的下游，rs613791， rs523604，位于CXCR5基因內(nèi)含子上。為了探討這三個SNP位點與白癜風(fēng)表型的相關(guān)性，我們進(jìn)行了白癜風(fēng)基因型和表型的分析,以期為闡釋白癜風(fēng)臨床類型的遺傳機制提供依據(jù)。

3、　　目的：探討11號染色體上三個單核甘酸多態(tài)性（single nucleotide polymorphism, SNP）位點 rs638893，rs613791,rs523604與白癜風(fēng)臨床表型的相關(guān)性。
　　方法：收集白癜風(fēng)患者2924例和正常對照4,048例，三個位點的基因分型資料來自于本研究小組先前利用SequenomMass ARRAY系統(tǒng)進(jìn)行基因分型的數(shù)據(jù)，將收集的臨床資料進(jìn)行適當(dāng)轉(zhuǎn)化后，運用Plink1.07軟件對各組