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文檔簡(jiǎn)介
1、目的:
尋找尿道下裂遺傳易感性的基因,特別是FGFR2基因的多態(tài)性與尿道下裂發(fā)病的相關(guān)性,探討FGFR2基因單核苷酸多態(tài)位點(diǎn)rs2981582與尿道下裂的關(guān)系。
方法
收集2007年至2009年在中國(guó)醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院小兒外科確診后實(shí)施手術(shù)并且無(wú)其他畸形的尿道下裂患者188例,作為實(shí)驗(yàn)病例組。無(wú)任何先天畸形的健康兒童118例做為正常對(duì)照組,收集血液樣本,提取基因組DNA。設(shè)計(jì)針對(duì)FGFR2基因
2、rs2981582位點(diǎn)的PCR引物、進(jìn)行聚合酶鏈反應(yīng)--限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性方法(PCR-RFLP)分析尿道下裂患者及正常人群中的基因分型。兩組間變量比較采用卡方檢驗(yàn),P<0.05有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。
結(jié) 果
我國(guó)北方兒童FGFR2基因rs2981582位點(diǎn)的基因型以C/C為主,占78.81%,C/T基因型占21.19%,本組未檢測(cè)到T/T基因型。兩種基因型頻率在北方兒童尿道下裂中分別為C/C基因型150例,占87
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