難治性血細胞減少伴單系發(fā)育異常的臨床和實驗室特征.pdf

1、目的：
　　闡述骨髓增生異常綜合征（Myelodysplastic syndrome，MDS）—難治性血細胞減少伴單系發(fā)育異常（Refractory cytopenia uniparental dysplasia，RCUD）的臨床及實驗室特征，診斷及預后。
　　方法：
　?。?）收集本院自2005年1月至2014年10月門診及住院的75例RCUD患者的臨床資料。
　?。?）通過從外周血細胞計數(shù)和骨髓涂片結(jié)果分別將

2、這些患者重新進行分類，探討這兩者之間的相關(guān)性。
　　（3）重點分析這些患者的細胞遺傳學特征。
　?。?）通過流式細胞術(shù)（Flow cytometry FCM）結(jié)果，分析這些患者免疫表型的特征，并與MDS其他亞型的特征做比較。
　　（5）分別用IPSS（International Prognostic Scoring System IPSS）及IPSS-R（IPSS-revised, IPSS-R）評分系統(tǒng)對這些患者進行

3、評分，比較各亞型之間評分的差異，并同已報道的數(shù)據(jù)做比較，系統(tǒng)回顧MDS的預后。
　　結(jié)果：
　?。?）骨髓紅系病態(tài)造血中合并單一貧血的占48％，粒系病態(tài)造血中合并單一中性粒細胞減少的占40%，巨核系病態(tài)造血中合并單一血小板減少的占30%。
　?。?）75例患者中有20例異常核型，其中+8占25%，-7/7q-占15%，-Y占15%，dup（1）占10%，20q-占10%，del（11q）、der（22）、ins(10；

4、3）、t（7；21）各占5%。
　?。?）RCUD患者的CD45/SSC點圖上細胞分群散亂，單核細胞CD45表達降低，幼稚細胞CD34表達增強，B系來源前體細胞減少，CD33/CD13表達曲線紊亂，粒細胞CD10表達減弱，粒細胞CD71表達明顯增強，CD11b/CD16以及CD13/CD16異常表達。
　?。?）RA患者的低危、中危-1、中危-2（IPSS）分別為11(79%)、3(21%)、0(0%)，RN患者分別為11(

5、58%)、8(42%)、0(0%)，RT患者分別為9(64%)、5(36%)、0(0%)。RA患者的極低危、低危、中危、高危（IPSS-R）分別為1(7%)、10(71%)、2(14%)、1(7%)，RN患者分別為12(63%)、4(21%)、2(11%)、1(5%)，RT患者分別為1(7%)、11(79%)、2(14%)、0(0%)。
　　結(jié)論：
　?。?）這些RCUD患者外周血細胞計數(shù)及骨髓形態(tài)基本符合WHO的分型標準，

6、但是這兩者之間沒有很強的相關(guān)性。
　　（2）除了常見的+8、-7/7q-、20q-、-Y等，還發(fā)現(xiàn)了一種t(8；21)(q22；q22)的變異性染色體異?！猼(7；21)(p21；q22)，該例患者經(jīng)自體外周血造血干細胞移植后長期無病生存。
　?。?）RCUD患者多可檢出粒系、單核系或B淋系免疫分型異常，但與其它MDS亞型相比，并無特殊性。
　　（4）IPSS評分系統(tǒng)顯示，這三個亞型大部分屬于低危組，而IPSS-R評分