多藥耐藥基因-1、BDNF基因多態(tài)性與兒童難治性癲癇的關(guān)系及患者生存質(zhì)量系列研究.pdf

1、中南大學(xué)博士學(xué)位論文多藥耐藥基因-1、BDNF基因多態(tài)性與兒童難治性癲癇的關(guān)系及患者生存質(zhì)量系列研究姓名：王廣新申請(qǐng)學(xué)位級(jí)別：博士專業(yè)：兒科學(xué)指導(dǎo)教師：楊作成20070301更不要說(shuō)對(duì)兒童難治性癲癇生存質(zhì)量的系列研究。本研究分為二個(gè)部分，分別從基礎(chǔ)和l 臨床的角度對(duì)兒童難治性癲癇做進(jìn)一步研究，第一，通過(guò)研究多藥耐藥基因．1 、B D N F 基因的二個(gè)多態(tài)性與兒童難治性癲癇的關(guān)系，對(duì)兒童難治性癲癇形成的分子遺傳學(xué)機(jī)制進(jìn)行探討；第二，編譯

2、一份兒童癲癇生存質(zhì)量評(píng)定的專用量表即中文版兒童癲癇生存質(zhì)量自評(píng)量表，并應(yīng)用該量表對(duì)兒童難治性癲癇的生存質(zhì)量狀況及其心理干預(yù)的作用進(jìn)行研究。一、 多藥耐藥基因．1 、B D N F 基因多態(tài)性與兒童難治性癲癇的關(guān)系目的：探討多藥耐藥基因．1 、B D N F 基因的二個(gè)多態(tài)性與兒童難治性癲癇的關(guān)系。方法：選取M D R l 基因的T ．1 2 9 C 多態(tài)性、B D N F 基因的C 2 7 0 T 多態(tài)性作為研究位點(diǎn)，利用聚合酶鏈反應(yīng)．

3、限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性分析技術(shù)，在難治性癲癇組4 1 例患兒、藥物有效癲癇組4 3 例患兒、正常對(duì)照組3 0 例兒童中進(jìn)行這二個(gè)多態(tài)性檢測(cè)，比較難治性癲癇組與藥物有效癲癇組、正常對(duì)照組之間基因型分布及等位基因頻率的差異。結(jié)果：難治性癲癇組M D R l 基因T - 1 2 9 C 多態(tài)性的T T 基因型分布頻率、T 等位基因頻率高于藥物有效癲癇組及正常對(duì)照組，差異有顯著意義( p < 0 ．0 5 ) ；難治性癲癇組B D N F

4、基因C 2 7 0 T 多態(tài)性的C C 、C T 、T T 基因型分布頻率和C 、T 等位基因頻率與藥物有效癲癇組及正常對(duì)照組無(wú)顯著差異( 跏．0 5 ) 。結(jié)論：M D R l 基因T - 1 2 9 C 多態(tài)性可能與兒童難治性癲癇存在關(guān)聯(lián)，在兒童難治性癲癇的發(fā)生中可能起作用；而B(niǎo) D N F基因C 2 7 0 T 多態(tài)性與兒童難治性癲癇可能無(wú)關(guān)。二、兒童難治性癲癇生存質(zhì)量的系列研究( 一) 兒童癲癇生存質(zhì)量自評(píng)量表的編譯及其信度、效