IRF7-KIAA1542和STAT4基因多態(tài)性與中國北方漢族人群系統(tǒng)性紅斑狼瘡的相關性研究.pdf

1、目的：分析IRF7/KIAA1542(rs4963128,rs2246614,rs702966)和STAT4(rs7574865,rs7582694)基因多態(tài)位點與中國北方漢族人群SLE易感性的關系,探討所選SNP位點與SLE臨床表現(xiàn)(狼瘡腎炎、關節(jié)疼痛、精神神經(jīng)癥狀、面部蝶形紅斑和血液系統(tǒng)受累)以及血清學檢測指標(抗Sm抗體、抗RNP抗體、抗dsDNA抗體、抗SSA抗體、抗SSB抗體和補體)的相關性。
　　 方法：采用MALD

2、I-TOF MS基因分型法對748例SLE患者(SLE組)和750名健康人(健康對照組)進行病例對照研究。同時采用IIF法和ELISA法檢測抗dsDNA抗體,采用免疫雙擴散法檢測抗SSA抗體、抗SSB抗體、抗Sm抗體和抗RNP抗體。
　　 結(jié)果：在健康對照組中rs7574865(STAT4)T、T/G、G/G基因型頻率和T、G等位基因頻率分別為9.4％、45.6％、45.0％、32.2％、67.8％,SLE組為17.0％、48.

3、1％、34.9％,41.0％、59.0％,兩組基因型頻率和等位基因頻率比較,差異有統(tǒng)計學意義(X2=26.30,p<0.01)。另外,與健康對照組比較,SLE組中T/T基因型頻率和T等位基因頻率明顯升高,而且在3個遺傳模型(加性模型、顯性模型、隱性模型)下基因型頻率差異都有統(tǒng)計學意義(p均<0.01)。rs4963128和rs2246614(IRF7/KIAA1542)2個多態(tài)位點的基因型頻率和等位基因頻率在SLE組和健康對照組中的差異

4、均無統(tǒng)計學意義(X2值分別為4.49、5.32,p均>0.05),2個位點基因型頻率在3個遺傳模型下的差異均無統(tǒng)計學意義(p均>0.05)。臨床癥狀分析結(jié)果顯示,rs4963128(IRF7/KIAA1542)在狼瘡腎炎組(OR=2.69,95％CI=1.89～3.82,p<0.01)、抗 SSA抗體組(OR=0.61,95％CI=0.43～0.87,p<0.05)和抗SSB抗體組(OR=0.36,95％CI=0.23～0.56,p<0

5、.01)的差異都有統(tǒng)計學意義。同時,rs2246614在關節(jié)癥狀陽性組與陰性組中的差異有統(tǒng)計學意義(OR=1.34,95％CI=1.06～1.69,p<0.05)。
　　 結(jié)論：rs7574865(STAT4)與中國北方漢族人群SLE易感性相關。rs4963128,rs2246614(IRF7/KIAA1542)雖然與SLE易感性無明確相關性,但是卻與SLE患者的多種臨床癥狀(如狼瘡腎炎、關節(jié)癥狀)和抗SSA抗體、抗SSB抗體的