TNIP1，SLC15A4和RasGRP3基因多態(tài)性與中國漢族人系統(tǒng)性紅斑狼瘡表型的相關性研究.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、研究背景：系統(tǒng)性紅斑狼瘡（Systemic lupus erythematosus，SLE）是一種以復雜的臨床表現(xiàn)為特征的自身免疫性疾病。其發(fā)病機制迄今尚未完全闡明，遺傳因素和環(huán)境因素共同導致了該病的發(fā)生。本課題組通過SLE全基因組關聯(lián)分析（Genome-wide association study，GWAS）研究發(fā)現(xiàn)漢族人SLE與5個新的易感基因包括TNIP1，SLC15A4和RasGRP3顯著性相關。
　　 目的：對SLE發(fā)

2、病年齡，蝶形紅斑，盤狀紅斑，口腔潰瘍，光敏感，關節(jié)炎，漿膜炎，腎臟病變，神經(jīng)系統(tǒng)異常，免疫學異常，血液學異常，抗核抗體和血管炎進行分層分析，在中國漢族人群中研究TNIP1 (rs10036748)，SLC15A4(rs10847697)和RasGRP3(rs13385731)多態(tài)性與SLE患者臨床表型的相關性，進一步闡明系統(tǒng)性紅斑狼瘡的發(fā)病機制，并為其開發(fā)出新的病因?qū)W治療藥物帶來希望。
　　 方法：首先行病例-病例（如有光敏感的

3、患者和無光敏感的患者）分析確定與SNP相關的臨床表型，然后行病例-對照（如有光敏感的患者/無光敏感的患者和正常對照）分析進一步確定3個SNPs對不同臨床表型所貢獻的風險大小。本研究分析了風險等位基因與1997年美國風濕病學會修訂的SLE分類標準的11項表型、發(fā)病年齡和血管炎之間關聯(lián)性。用Plink 1.06軟件進行統(tǒng)計分析，算出P，95％ CI，OR，P<0.05認為有統(tǒng)計學意義。
　　 結果：1 TNIP1(rs1003674

4、8) 與光敏感(P=0.01)和血管炎(P=0.04)相關；
　　 2 SLC15A4(rs10847697) 與盤狀紅斑(P=0.02)相關；
　　 3 RasGRP3 (rs13385731) 與蝶形紅斑(P=0.01)，盤狀紅斑 (P=0.02)和ANA (P=0.004)相關；
　　 結論：這些易感基因不僅與中國漢族人群SLE易感性相關，而且TNIP1(rs10036748)可能與光敏感和血管炎相關，SL

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