PDHX-CD44與漢族人群系統(tǒng)性紅斑狼瘡的相關(guān)性研究.pdf

1、研究背景:系統(tǒng)性紅斑狼瘡(Systemiclupuserythematosus,SLE)是一種復(fù)雜的自身免疫性疾病,以自身抗體產(chǎn)生、補(bǔ)體活化、免疫復(fù)合物形成從而導(dǎo)致多器官,多系統(tǒng)損害為特點(diǎn),在中國(guó)人群中的患病率約為0.03％-0.07%。SLE主要累及女性,男女發(fā)病比約為1:9,尤以育齡期女性發(fā)病明顯。SLE臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣,包括皮膚、關(guān)節(jié)、腎臟及中樞神經(jīng)系統(tǒng)等均可出現(xiàn)癥狀,影響疾病的診斷、治療及預(yù)后。SLE的發(fā)病機(jī)制至今尚未清楚,遺傳

2、因素和環(huán)境因素共同作用參與SLE的發(fā)病過程。SLE具有很強(qiáng)的家族聚集性,在同卵雙胞胎中的發(fā)病率約為30%,約為異卵雙胞胎發(fā)病率的10倍(3%),提示遺傳因素在SLE發(fā)病中的重要作用。
　　隨著全基因組關(guān)聯(lián)研究(Genome-Wide Associationstudy,GWAS)策略的逐步應(yīng)用,越來越多的SLE的易感基因/位點(diǎn)不斷被發(fā)現(xiàn),GWAS也被證明在常見復(fù)雜疾病的遺傳學(xué)研究中有著更高的效力。2011年Lssard通過GWAS在

3、歐洲人群中發(fā)現(xiàn)位于11p13上PDHX-CD44基因間的單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)(Single Nucleotide Polymorphisms,SNP)rs2732552與SLE的易感性顯著相關(guān)(OR=0.83,P=9.03E-08)。但由于SLE具有較強(qiáng)的種族差異和遺傳異質(zhì)性,為探討rs2732552位點(diǎn)與中國(guó)漢族人群SLE的相關(guān)性,本研究應(yīng)用Sequenom Mass Array質(zhì)譜陣列技術(shù),在中國(guó)漢族人群中對(duì)PDHX-CD44基因間的

4、SNPrs2732552進(jìn)行驗(yàn)證。
　　研究目的:本研究驗(yàn)證PDHX-CD44基因間的SNPrs2732552與中國(guó)漢族人群SLE的相關(guān)性。
　　研究方法:利用Sequenom Massarray系統(tǒng),在2,139例SLE患者和1,757例正常對(duì)照樣本中對(duì)PDHX-CD44基因間SNPrs2732552進(jìn)行基因分型,使用Plink1.07軟件對(duì)數(shù)據(jù)資料進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析和分層分析。
　　研究結(jié)果:在中國(guó)漢族人群中,SNPrs