胎兒腫瘤產(chǎn)前超聲診斷與臨床結(jié)局相關(guān)性研究.pdf

1、胎兒腫瘤(Fetal tumors)是一組具有不同組織學(xué)類型、解剖位置及病理生理學(xué)特性的新生物的統(tǒng)稱，其發(fā)生、發(fā)展及轉(zhuǎn)歸與兒童期腫瘤和成人期腫瘤有明顯不同。因在死胎或流產(chǎn)胎兒中腫瘤的發(fā)生率無法統(tǒng)計(jì)，胎兒腫瘤的確切發(fā)病率不明，有報(bào)道指活產(chǎn)兒中先天性腫瘤的發(fā)病率為2.7-13.5/10萬。因此胎兒腫瘤是少見疾病，也是產(chǎn)前診斷的難點(diǎn)。了解胎兒時(shí)期不同腫瘤類型及其生物學(xué)行為，是臨床咨詢和產(chǎn)科處理的基礎(chǔ)。準(zhǔn)確的產(chǎn)前診斷將為胎兒、孕婦及新生兒治療提

2、供重要參考依據(jù)。
　　 胎兒腫瘤目前尚無公認(rèn)的分類標(biāo)準(zhǔn)，多數(shù)學(xué)者傾向于根據(jù)腫瘤發(fā)生部位進(jìn)行分類。Meizner提出在區(qū)分囊性和實(shí)性病變的情況下，根據(jù)腫瘤發(fā)生部位將胎兒腫瘤分為顱內(nèi)腫瘤、顏面及頸部腫瘤、胸部腫瘤(包括心臟腫瘤)、腹部及腹膜后腫瘤、其他腫瘤(肢體腫瘤、生殖道腫瘤、骶尾部腫瘤及皮膚腫瘤)等。
　　 產(chǎn)前超聲是胎兒畸形產(chǎn)前診斷的重要手段。近年來，隨著超聲儀器分辨力的提高，產(chǎn)前超聲診斷技術(shù)的發(fā)展，胎兒先天異常的檢出

3、率大大提高，胎兒腫瘤的產(chǎn)前診斷率亦逐漸提高。但由于其發(fā)病率低，目前國內(nèi)外關(guān)于胎兒腫瘤產(chǎn)前超聲診斷的大樣本病例的相關(guān)報(bào)道較少，有必要總結(jié)更多病例以便為合理的臨床咨詢及處理提供依據(jù)。
　　 本研究收集產(chǎn)前超聲疑診胎兒腫瘤病例，分析其二維和彩色多普勒超聲聲像學(xué)特征，追蹤隨訪胎兒染色體核型及臨床結(jié)局，探討胎兒腫瘤的產(chǎn)前超聲診斷與臨床結(jié)局的相關(guān)性，為產(chǎn)前咨詢及臨床處理提供依據(jù)。
　　 目的：探討胎兒腫瘤好發(fā)部位、常見超聲聲像類型、

4、病理類型、合并異常、與染色體異常的關(guān)系以及胎兒臨床結(jié)局，為產(chǎn)前咨詢及臨床處理提供依據(jù)。
　　 方法:
　　 研究對(duì)象：為2003年1月至2009年12月在中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院接受胎兒超聲檢查的孕婦，產(chǎn)前超聲診斷為胎兒腫瘤、或產(chǎn)前超聲診斷為其他胎兒畸形，出生或引產(chǎn)后病理證實(shí)為胎兒腫瘤的病例。
　　 儀器設(shè)備：采用儀器為Voluson 730 EXPERT(GE Kretztechnik)和Accuvix(Medis

5、on)三維彩色多普勒診斷儀。探頭為經(jīng)腹三維容積探頭，頻率分別為4-8MHz和4-7MHz。
　　 研究方法：常規(guī)掃查胎兒全身及附屬結(jié)構(gòu)，測(cè)量胎兒生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)，了解胎兒發(fā)育情況。仔細(xì)掃查胎兒各器官系統(tǒng)。產(chǎn)前超聲可疑胎兒腫瘤者，按其發(fā)病部位進(jìn)行歸納總結(jié)；分析其病灶聲像類型，按腫塊內(nèi)部及周邊回聲特征將其分為三種回聲類型：囊性回聲型、囊實(shí)混合性回聲型、實(shí)性回聲型。腫瘤發(fā)生部位分類參照Meizner的分類；組織學(xué)分類參照Kamil的分類。

6、研究胎兒腫瘤聲像類型、合并異常及臨床結(jié)局時(shí)，將腫瘤分為頸部囊性淋巴管瘤組和非頸部囊性淋巴管瘤腫瘤組研究。
　　 病例追蹤：所有病例建議進(jìn)行胎兒染色體核型分析。根據(jù)孕婦及家屬意愿選擇繼續(xù)妊娠、終止妊娠或選擇性減胎。出生病例追蹤其手術(shù)或其他影像學(xué)檢查情況，引產(chǎn)胎兒追蹤其病理結(jié)果。追蹤方法包括查閱其住院病歷、門診病歷及電話追蹤。
　　 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法：分類資料的比較采用x2檢驗(yàn)或Fisher精確概率檢驗(yàn)進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析，檢驗(yàn)水準(zhǔn)α=

7、0.05，P＜0.05有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義；3組分類資料進(jìn)行兩兩比較采用Bonffroni方法校正檢驗(yàn)水平，檢驗(yàn)水準(zhǔn)α=0.017，P＜0.017有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。
　　 結(jié)果:
　　 一般資料：2003年1月至2009年12月在中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院接受產(chǎn)前胎兒系統(tǒng)超聲檢查的孕婦共26,448例(單胎妊娠25,249例，多胎妊娠1，199例)，產(chǎn)前超聲診斷胎兒異常5,105例(檢出率19.3％)，其中胎兒腫瘤293例(單胎妊娠285

8、例，多胎妊娠8例)，占同期檢查孕婦0.9％，占所有產(chǎn)前診斷胎兒畸形的5.8％。單胎妊娠與多胎妊娠胎兒腫瘤發(fā)生無明顯差異(x2=2.23，P＞0.05)。孕婦中位數(shù)年齡27歲，檢出中位數(shù)孕周29周。
　　 胎兒腫瘤的發(fā)生部位：腫瘤發(fā)生部位依次為：腹部108例(36.9％)，面頸部105例(35.8％)，胸部39例(13.3％)，顱腦16例(5.5％)，骶尾部16例(5.5％)，四肢9例(3.1％)。本研究與國外報(bào)道胎兒腫瘤發(fā)生部位

9、構(gòu)成比差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(x2=56.02，P＜0.05)。
　　 非頸部囊性淋巴管瘤腫瘤超聲類型與良惡性關(guān)系：不同發(fā)病部位的非頸部囊性淋巴管瘤腫瘤超聲聲像類型構(gòu)成比差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(x2=52.09，P＜0.05)。腫瘤不同超聲聲像類型其良惡性構(gòu)成比差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(x2=16.17，P＜0.05)囊性回聲型病變均為良性(48/48)，囊實(shí)混合性回聲型病變21.8％(5/18)為惡性，實(shí)性回聲型病變31.3％(5/16)為惡性。

10、
　　 胎兒腫瘤組織學(xué)類型：84.2％病例病理組織學(xué)與產(chǎn)前診斷相符；12.3％病例病理診斷為腫瘤或腫瘤樣病變，但具體組織學(xué)類型與產(chǎn)前診斷不符；3.5％病例病理診斷為非腫瘤或腫瘤樣病變。胎兒腫瘤組織學(xué)類型分別為：淋巴管瘤15例(25.4％)，各類囊性病變14例(23.7％)，血管瘤8例(13.4％)，惡性腫瘤7例(11.9％)，畸胎瘤6例(10.2％)，橫紋肌瘤2例(3.4％)，其他7例(11.9％)。
　　 胎兒腫瘤合并

11、異常：186例可追蹤到臨床結(jié)局的胎兒腫瘤病例中，其合并畸形可見于全身各系統(tǒng)，頸部囊性淋巴管瘤合并胎兒異常多于非頸部囊性淋巴管瘤胎兒腫瘤(x2=19.085，P＜0.05)。
　　 胎兒腫瘤與染色體核型異常：62例胎兒腫瘤病例接受染色體核型分析，發(fā)現(xiàn)胎兒染色體核型異常12例，其中10例染色體核型異常合并頸部囊性淋巴管瘤，1例顱內(nèi)脂肪瘤和1例多器官造血細(xì)胞惡性腫瘤。
　　 胎兒腫瘤的臨床結(jié)局：頸部囊性淋巴管瘤48例，38例宮

12、內(nèi)死亡或者引產(chǎn)，1例新生兒死亡，4例產(chǎn)后復(fù)查病灶消失，5例產(chǎn)后手術(shù)。非頸部囊性淋巴管瘤腫瘤138例，其中63例胎兒死亡或嬰兒死亡(55例宮內(nèi)死亡或者引產(chǎn)，6例新生兒死亡，2例手術(shù)后死亡)，75例胎兒出生后存活至今(31例出生后手術(shù)，32例出生后腫塊自行消退或縮小，12例暫未作處理)。各腫瘤發(fā)生部位臨床結(jié)局構(gòu)成比無統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P＞0.05)，不同組織學(xué)類型腫瘤臨床結(jié)局構(gòu)成比、不同超聲聲像類型臨床結(jié)局構(gòu)成比均有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P＜0.05)。<

13、br>　　 結(jié)論:
　　 1.胎兒腫瘤是少見的胎兒畸形，大多數(shù)胎兒腫瘤在妊娠晚期才被檢出。
　　 2.胎兒腫瘤的好發(fā)部位為腹部和面頸部。
　　 3.典型的病變超聲聲像特征和腫瘤發(fā)生部位聯(lián)合，可預(yù)測(cè)胎兒腫瘤的病理診斷。
　　 4.非頸部囊性淋巴管瘤腫瘤超聲聲像為囊性回聲型者多為良性病變，而囊實(shí)混合性回聲型和實(shí)性回聲型聲像則有可能為惡性病變。
　　 5.頸部囊性淋巴管瘤合并胎兒異常多于非頸部囊性淋巴