高通量基因芯片鑒定兒童Perthes病易感基因位點(diǎn).pdf

1、目標(biāo)：運(yùn)用基因芯片技術(shù),通過(guò)研究Perthes病病人細(xì)胞內(nèi)相關(guān)基因的結(jié)構(gòu)和功能,以期尋找出該病的基因易感位點(diǎn),探索兒童無(wú)菌性股骨頭壞死的發(fā)病機(jī)制。
　　方法：通過(guò)收集17該病患者的靜脈血液行基因芯片檢測(cè),得出基因變異區(qū)域并找出相關(guān)致病基因。通過(guò)基因本體論分析得出各基因的功能并找出相關(guān)性較高的目的基因。
　　結(jié)果：
　　1、在一共送檢的17例血液樣本中,有12例標(biāo)本符合進(jìn)一步檢測(cè)的要求,在這12例病人中,其中男性9例,平

2、均年齡7.6歲,女性3例,平均年齡5.9歲。
　　2、在12例病人的血液標(biāo)本中,發(fā)現(xiàn)特異性雜合性缺失區(qū)域2個(gè),分別位于1號(hào)染色體的p32.3和16號(hào)染色體的q22.1。其中在前一區(qū)域內(nèi)存在13個(gè)致病基因,在后一區(qū)域內(nèi)存在47個(gè)致病基因。
　　3、在12例病人的血液標(biāo)本中,發(fā)現(xiàn)拷貝數(shù)變異區(qū)24個(gè),其中21個(gè)缺失區(qū),3個(gè)擴(kuò)增區(qū),共含致病基因36個(gè)。
　　結(jié)論：
　　1、通過(guò)高通基因芯片,可篩選出一系列突變基因。