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文檔簡介
1、目的:1.旨在研究CARDl5(caspaserecruitmentdomainfamily,member15)基因上Arg702Trp(R702W)、Gly908Arg(G908R)、3020insC三個基因突變與蘇州地區(qū)中國人克羅恩病(Crohn'sdisease,CD)易感性的關系。 2.CD病程中,CARDl5在信號轉導過程中的作用,以及O糖基化表達的變化。 方法:1.采用AS-PCR、PCR-RFLP方法檢測2
2、0例CD、20例潰瘍性結腸炎(ulcerativecolitis,UC)、20例正常對照者R702W、G908R、3020insC三個基因突變。 2.采用RT-PCR的方法檢測CARDl5基因、多肽:N.乙酰氨基半乳糖轉移酶(polypeptide:N-acetylgalactosaminytransferaseTs,,ppGalNAc-Ts)1—15在CD、UC、正常人中mRNA表達水平的變化。 結果:1.在CD病例組
3、中沒有發(fā)現純合子或雜合子突變,在UC病例組和正常對照組中也未發(fā)現。 2.CARDl5在CD組中表達增高;ppGalNAcTl、T4、T7表達明顯降低,T11表達增加,T12出現表達。 結論:與白種人CD發(fā)病密切相關的這三個SNPs(SingleNucleotidePolymorphisms)與中國人CD發(fā)病未見有相關性。CD發(fā)病時,CARDl5表達上升,誘導NF-r,B活性升高;MUC的O.糖基化水平可能下降,異常糖基化
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