苯丙酮尿癥常見(jiàn)突變位點(diǎn)檢測(cè)及中國(guó)人群PAH基因突變譜的調(diào)查.pdf_第1頁(yè)
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1、苯丙酮尿癥(phenylketonuria,PKU)是一種常見(jiàn)的常染色體隱性遺傳代謝病,嚴(yán)重危害著人類(lèi)健康。該病主要是由于苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)基因突變所致,使得PAH活性下降或者缺乏,導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常代謝,血液、組織中的苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物堆積,最終導(dǎo)致中樞神經(jīng)系統(tǒng)受到不可逆的損害,而出現(xiàn)精神行為異常、癲癇和智力低下等癥狀。PKU是一種可通過(guò)飲食控制進(jìn)行治療的遺傳病,早發(fā)現(xiàn)早

2、治療是其治療的關(guān)鍵,但是昂貴的治療費(fèi)用給家庭和社會(huì)帶來(lái)了沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān),而且不能從根本上降低PKU患兒的出生率。目前,解決這一系列問(wèn)題的重要手段是積極地開(kāi)展基因診斷和產(chǎn)前診斷。本論文利用實(shí)時(shí)PCR技術(shù)平臺(tái),提出了一種快速、準(zhǔn)確檢測(cè)PKU基因突變的新方法,并將該方法應(yīng)用于中國(guó)人群PAH基因突變譜的研究當(dāng)中,最終完善了中國(guó)人群的PAH基因突變譜,具有重要的臨床意義,為中國(guó)的PKU防控奠定了基礎(chǔ)。
  第一章,分別對(duì)PKU的發(fā)現(xiàn)、分類(lèi)和

3、分子機(jī)制,以及PAH基因的特點(diǎn)進(jìn)行綜述,并且介紹了臨床常用的生化檢測(cè)方法和基因診斷的研究進(jìn)展,另外還對(duì)PKU的流行病學(xué)研究現(xiàn)狀,主要包括PKU的篩查與產(chǎn)前診斷開(kāi)展現(xiàn)狀和PAH基因突變譜的研究狀況進(jìn)行概述。最后,提出了本論文的研究目的、內(nèi)容及意義。
  第二章,我們采用了多色探針熔解曲線分析技術(shù)用于PAH基因突變的快速檢測(cè)。首先對(duì)該技術(shù)的原理進(jìn)行了詳細(xì)的介紹,之后針對(duì)中國(guó)人群PAH基因突變的特點(diǎn),我們建立了三管四色的突變檢測(cè)體系,實(shí)

4、現(xiàn)了對(duì)中國(guó)人群常見(jiàn)的27種PAH基因突變類(lèi)型的檢測(cè),并系統(tǒng)考察了該項(xiàng)技術(shù)應(yīng)用于突變檢測(cè)的可行性。整個(gè)實(shí)驗(yàn)過(guò)程可以在4小時(shí)內(nèi)完成,靈敏度達(dá)到100pg人類(lèi)基因組DNA/reaction。最后對(duì)112份臨床標(biāo)本進(jìn)行雙盲實(shí)驗(yàn),其中除了17個(gè)等位基因在體系檢測(cè)范圍之外,剩余207個(gè)等位基因和DNA測(cè)序結(jié)果一致,驗(yàn)證了該體系檢測(cè)PAH基因突變的準(zhǔn)確性和可靠性。
  第三章,為深入了解中國(guó)人群PAH基因的突變類(lèi)型及突變頻率,繪制中國(guó)人群的PA

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