系統(tǒng)性紅斑狼瘡遺傳與環(huán)境因素作用的分子遺傳流行病學研究.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、系統(tǒng)性紅斑狼瘡(systemiclupuserythematosus，SLE)是一種侵犯多系統(tǒng)多器官，以血清中產(chǎn)生自身抗體為主要特征，有遺傳和環(huán)境等因素而導致的自身免疫性疾病。為研究遺傳和環(huán)境因素在華東地區(qū)漢族人群系統(tǒng)性紅斑狼瘡發(fā)生中的作用，本課題對較大樣本家系資料，通過出生順序分析和一般家系分析，探討SLE的發(fā)生與遺傳和環(huán)境因素的關系。在此基礎上，結(jié)合廣義估計方程(second-orderGeneralizedEstimatingEq

2、uation，GEE2)從群體的角度首次探討環(huán)境因素存在下SLE家庭相關大小，以評價在SLE家庭聚集中遺傳和環(huán)境因素的作用；并從遺傳流行病學的角度，應用復合分離分析估計了調(diào)整年齡后及外環(huán)境危險因素存在下的SLE遺傳模式，以綜合評價遺傳因素與環(huán)境因素在SLE發(fā)生中的作用。進一步，從分子遺傳學角度，應用聚合酶鏈式反應(PCR)和限制性片段長度多態(tài)(RFLP)檢測方法，探討參與T細胞活化的共刺激分子CTLA-4與PDCD1的基因多態(tài)及其與SL

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