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文檔簡介
1、先天性心臟病(CHD)簡稱先心病,是一類嚴(yán)重危害嬰幼兒健康的先天畸形,發(fā)病率為4﹪~8﹪.作為一種多基因遺傳病,CHD主要是由于胚胎期遺傳因素和環(huán)境因素共同作用,導(dǎo)致心臟血管系統(tǒng)異常發(fā)育所引起的,遺傳率為55﹪~65﹪,但其致病基因尚未確定.所以,研究CHD的分子遺傳學(xué)機(jī)制,不僅為闡明CHD的發(fā)生機(jī)理和遺傳學(xué)干預(yù)提供理論依據(jù),而且對豐富人類疾病基因組學(xué)的理論和實(shí)踐,具有十分重要的意義.該研究在人類單純生CHD患者中進(jìn)行Hoxa-3基因和
2、Nkx2-5基因突變和表達(dá)的研究.結(jié)果顯示:在58個(gè)CHD核心家系中,未發(fā)現(xiàn)Hoxa-3基因外顯子存在突變,而在1個(gè)患者中存在Nkx2-5基因HD區(qū)域的(CCA)三堿基缺失,提示該缺失可能是引起單純性CHD的遺傳物質(zhì)基礎(chǔ).同時(shí),與非CHD正常對照相比,VSD患者的Hoxa-3基因和Nkx2-5基因mRNA表達(dá)呈下降趨勢,提示其轉(zhuǎn)錄水平的異?？赡苁荂HD形成的一種潛在機(jī)制.結(jié)論:1.首次在一例人類單純性CHD患者檢出Nkx2-5基因(CC
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