佝僂病 ppt課件

1、維生素D缺乏性佝僂病,Vitamin D Deficiency Rickets,VDDR,山西醫(yī)科大學(xué)第一醫(yī)院兒科教研室,營養(yǎng)性疾病,重 點,1.掌握VDDR的病因、發(fā)病機理、臨床表現(xiàn)及診斷標(biāo)準,2.掌握VDDR的治療和預(yù)防,3.熟悉VDDR定義、病因及病理生理,4.了解維生素D缺乏性手足搐搦病因及發(fā)病機理,【概述】,營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病是兒科的常見病，尤以2歲以內(nèi)小兒發(fā)病率最高，該病雖然很少危及生命，但因發(fā)病緩慢，易被忽視

2、，一旦發(fā)生明顯癥狀時，機體的抵抗力低下，易并發(fā)肺炎、腹瀉、貧血等其他疾病，該病對小兒健康危害較大，是兒童保健重點防治的“四病”之一。,,,【定義】,維生素D缺乏性佝僂?。╲itamin D deficiency rickets VDDR）是嬰幼兒較常見的營養(yǎng)缺乏癥，是由于維生素D缺乏導(dǎo)致鈣磷代謝失常，從而使正在生長的骨骺端軟骨不能正常鈣化，造成骨樣組織鈣化不良，重者造成骨骼畸形的一種慢性營養(yǎng)性疾病。,,,維生素D（抗佝僂病維生素

3、/鈣化醇 ）,1、維生素D的化學(xué)本質(zhì)和性質(zhì),化學(xué)本質(zhì)：類固醇激素,主要類型：D2（麥角鈣化醇）、D3(膽鈣化醇),維生素D3原：7-脫氫膽固醇維生素D2原：麥角固醇,維生素D3在肝內(nèi)的儲存及血液中運輸?shù)男问剑?25-(OH)-D3,3、活性維生素D3生化作用,活性維生素D3形式：1,25-(OH)2-D3,升高血鈣、升高血磷，促進骨骼生成和鈣化,,活性維生素D3生成的關(guān)鍵酶：1-α羥化酶,2、維生素D的代謝轉(zhuǎn)

4、變,維生素D3在血中的運輸：與維生素D結(jié)合蛋白結(jié)合,,,日光皮膚合成,,出生,VitD來源,天然食物,2周,含量少,主要來源,Vitamin D: The Sunshine Vitamin,Body can make it if exposed to enough sunlightMade from cholesterol in the skin,紫外線皮膚和皮下組織中的7-脫氫膽骨化醇 VitD

5、2 活性25（OH）D3,,,290－320nm UV- B,維持正常的鈣、磷代謝和骨骼的正常生長發(fā)育,正常日照人皮膚產(chǎn)生VitD3:6u/cm2/h10~100ug/天,空氣污染、 季節(jié)變化等可影響UV的生物學(xué)作用,【維生素D的來源】,內(nèi)源性：為主要來源。（7-脫氫膽固醇 膽骨化醇，即內(nèi)源性VitD3） 外源性：即從攝入的食物和藥物中獲取的。 ①動物性維生素D3 食

6、物（肝、牛奶、蛋黃等）中的維生素D、魚肝油及通過母體—胎兒轉(zhuǎn)運來的維生素D3; ②植物食物 （植物油、酵母）中含豐富麥角固醇經(jīng)紫外線照射轉(zhuǎn)變?yōu)辂溄枪腔?，即維生素D2 。,,紫外線,,太陽輻射光譜 包括三部分,放射能力 卡/厘米2·分·微米 2.5 2.0 1.5 1.0

7、 0.5 0 0.2 0.4 0.6 0.8 1.0 3

8、 波長（μm）,,,,,,,,,,,,,,,,紫外線 150~400nm,可見光 400~760nm,紅外線 760nm~3000nm,紫外線區(qū),可見光區(qū),紅外線區(qū),到達地面：43%能量，290nm?,【紫外線分段】,?第二屆哥本哈根光學(xué)會議A段（UV-A）波長320-400nm，長波B段（UV-B）波長275-320nm，中波C段（UV-C）波長200-275

9、nm，短波,紫外線,400nm,320nm,275nm,200nm,UV-A,UV-B,UV-C,生物學(xué)作用健康效應(yīng): 1) 抗佝僂病作用:,麥角固醇7-脫氫膽固醇,,UV-B,VD2（麥角鈣化醇）/VD3（膽鈣化醇）,,肝臟 羥化酶,25-(OH) -D3 (25-羥基膽鈣醇),,腎臟 羥化酶,1, 25-(OH)2-D3 (1,25-二羥膽鈣醇),預(yù)防佝僂?。篤D+紫外線照射,,促進Ca吸收調(diào)節(jié)Ca、P代謝,,骨骼

10、正常發(fā)育,維生素D體內(nèi)代謝過程,Vit D的活性形式,維生素 D的體內(nèi)代謝過程,1,2,3,4,5,促進小腸鈣吸收,促進腎小管對鈣、磷的重吸收,對骨細胞呈現(xiàn)多種作用 促進成骨細胞的增殖和堿性磷酸酶的合成； 促進骨鈣素的合成，使其與羥磷灰石分子牢固結(jié)合構(gòu)成骨實質(zhì)； 促進骨質(zhì)吸收，使舊骨溶解，釋放鈣磷，利于鈣鹽沉積；,調(diào)節(jié)基因轉(zhuǎn)錄作用,通過Vit D內(nèi)分泌系統(tǒng)調(diào)節(jié)血鈣平衡,【維生素D的生理功能】,【1，

11、25（OH）2D3的作用】,,促進小腸粘膜對鈣磷的吸收,,促進腎小管對鈣磷的重吸收,,促進舊骨脫鈣，增加細胞外液鈣磷的濃度,Vitamin D Metabolism & Mineral Homeostasis,Ca P,【鈣磷代謝的調(diào)節(jié)】,維生素D甲狀旁腺素降鈣素,【1,25-(OH)2D的功能】,促進小腸粘膜對鈣、磷的吸收；促進近曲小管對鈣磷的重吸收；促進間葉細胞分化成破骨細胞，使舊骨脫鈣；刺激成骨細胞→促進鈣鹽沉

12、著。 總之，↑血Ca2+、P3+, 促進新骨形成,【甲狀旁腺素（parathyroid hormone, PTH）的功能】,促進小腸鈣磷的吸收，作用較Vit D弱；對近曲小管，抑制磷重吸收，促進鈣重吸收；促進間葉細胞分化成破骨細胞，使舊骨脫鈣。,總之，↑血Ca2+,【降鈣素（calcitonin, CT）的功能】,抑制小腸對鈣磷的吸收；抑制近曲小管對鈣磷的重吸收；抑制破骨細胞的形成，不能使舊骨脫鈣。

13、總之，↓血Ca2+、P3+,甲狀旁腺素、維生素D3、降鈣素對鈣磷代謝的影響,,,,自身反饋,,自身反饋,VitD的調(diào)節(jié),,VitD2,3,,25-(OH)D3,,,,VitD的調(diào)節(jié),,,VitD的調(diào)節(jié),,VitD2,3,,25-(OH)D3,,,,VitD的調(diào)節(jié),【病因】,日光照射不足：最主要的病因維生素D攝入不足食物中鈣磷比例不當(dāng)生長發(fā)育迅速 其他疾病或藥物的影響；消化道、肝膽、腎臟疾病；抗癲癇藥和糖皮質(zhì)激素等,喂

14、養(yǎng)不當(dāng): 1) 維生素 D攝入不足 Breast milk 0-10IU/100ml Cow’s milk 0.3-4IU/100ml Egg yolk 25IU/average yolk Herring 1500IU/100g 2) Ca P 比率不當(dāng),【病因】,高危因素,地區(qū): 北方>南方,年齡: 嬰兒，尤其是早產(chǎn)兒,季節(jié): 冬、春季,

15、發(fā)病機理,,遲鈍，PTH,,,低血鈣不能恢復(fù) 繼續(xù),,,手足搐搦（Tetany）,,,成骨細胞代償增生（肥大軟骨細胞凋亡 ） 骨樣組織堆積（Rickets）,,,鈣磷乘積： 每分升血清中鈣磷毫克數(shù)相乘值， 正常值＞40。（Ca2+：9 ~ 11mg/dl, P3+：4 ~ 6mg/dl）,【名詞解釋】,【正常骨發(fā)育】 軟骨成骨 膜內(nèi)成骨,① &

16、#160;  成骨細胞 骨基質(zhì) 構(gòu)成 骨樣組織,②    骨質(zhì)鈣化需Ca × P=40 ③    軟骨細胞、成骨細胞分泌AKP，使有機鱗釋放無機磷， 提高P 濃度 ④    膜內(nèi)成骨：由骨膜內(nèi)形成成骨細胞,,骨骺,骨松質(zhì),骺板,骨膜,骨皮質(zhì),長骨干骺端

17、病理改變,正常,VitD缺乏,,鈣化骨小梁,,類骨質(zhì),,,,,[病理],1、骨樣組織堆積：鈣×磷＜40，軟骨細胞不能鈣化， 骨樣組織堆積，骨骺膨大；2、扁骨軟化：扁骨骨膜成骨受影響。,【臨床表現(xiàn)】,主要 生長中的骨骼改變 肌肉松弛 非特異性神經(jīng)精神

18、癥狀臨床分為 活動期 初期 激期 恢復(fù)期 后遺癥期,,,,[臨床表現(xiàn)],1.精神癥狀：易激惹、易哭、睡眠不安、夜驚、多汗 枕禿，嚴重時語言，動作發(fā)育遲緩a.夜驚：經(jīng)常于睡眠中驚跳，或輕微刺激即驚醒并常常哭鬧。 多汗：頭部經(jīng)常出汗，有酸臭味，每睡必浸濕枕頭，與室溫、季節(jié)、衣著等

19、無關(guān)。 b.不安與夜驚不具特征性，并非佝僂病的所特有。而多汗是特征性較高的癥狀，嬰兒動則出汗(活動、哭鬧、甚至大上便時)，家屬反映吃奶、睡時汗更多。2. 肌肉松弛：關(guān)節(jié)松弛，坐、站、走遲 腹肌松弛——蛙腹,枕禿,the loss of hair in the occipital position,,蛙腹,,3.骨骼改變：生長發(fā)育快的部分明顯 ⑴ 骨化障礙 ① 

20、0;  顱骨軟化：乒乓頭 3-6月 ②    萌牙延遲或倒序 ③    前囟遲閉,臨床表現(xiàn),,⑵  骨樣組織堆積 ①長骨干骺端堆積： 手鐲征 6月以后 腳鐲征

21、 肋骨串珠(rachitic rosary) ②扁骨堆積：方顱 5-9月,臨床表現(xiàn),方顱 Square head,馬鞍顱,,,,手鐲征,,腳鐲征,,,肋骨串珠,肋串珠：肋骨與肋軟骨交界處骨樣組織增生呈鈍圓形隆起，上下排列如串珠狀。,⑶肌肉牽拉：赫氏溝（Harrison groove） 肋緣外翻

22、 雞胸 漏斗胸,臨床表現(xiàn),赫氏溝 Harrison grooves,,漏斗胸,,漏斗胸,⑷重力作用：坐 貓背、脊柱側(cè)彎 站 “O”、“X”形腿,⑸其它：外傷易骨折,,,臨床表現(xiàn),X型腿,,Vitamin D Deficiency - Rickets,,O型腿,,O型腿,,X型腿,

23、,脊柱彎曲Spinal column,,雞胸Chicken breast,貓背Cat back,初期（活動早期）,多于小兒出生后3個月左右起病，主要表現(xiàn)為非特異性神經(jīng)精神癥狀，如：易激惹、煩躁、睡眠不安、夜間啼哭。常伴與室溫季節(jié)無關(guān)的多汗，尤其是頭部多汗，可出現(xiàn)枕禿。此期無明顯骨骼改變，X線檢查可正常或鈣化帶稍模糊；血生化檢查血鈣濃度正常或稍低，血磷濃度降低，鈣磷乘積稍低（30～40），堿性磷酸酶正?；蛏愿?。,骨骼改變和運動

24、機能發(fā)育遲緩骨骼系統(tǒng)改變 ⑴頭部： ①顱骨軟化； ②方顱； ③囟門閉合延遲 ④出牙延遲 ⑵胸廓： ①肋骨串珠； ②肋膈溝； ③雞胸； ④漏斗胸 ⑶四肢：①手鐲、腳鐲； ②“O”型腿、“X”型腿肌肉松弛 肌發(fā)育不良、韌帶松弛、關(guān)節(jié)過伸,激期,1.骨骼改變（

25、1）頭部：3～6個月可出現(xiàn)顱骨軟化（“乒乓感”）；7～8個月可出現(xiàn)方顱；前囟增寬及閉合延遲，出牙延遲，牙釉質(zhì)缺乏并易患齲齒。,（2）胸部：胸廓畸形多見于1歲左右。佝僂病串珠/郝氏溝/雞胸/漏斗胸（3）四肢：6月以上小兒腕、踝部可形成手鐲或腳鐲；開始行走后嚴重者可出現(xiàn)“O”型腿或“X”型腿。,2.運動功能發(fā)育遲緩：患兒肌肉發(fā)育不良，肌張力低下，韌帶松弛，表現(xiàn)為頭頸無力，坐、立、行等運動功能落后。腹肌張力下降，腹部膨隆呈蛙狀腹。3.神經(jīng)

26、、精神發(fā)育遲緩：重癥腦發(fā)育受累，條件反射形成緩慢，表情淡漠，語言發(fā)育遲緩，免疫功能低下，常伴發(fā)感染。,4.骨骼X線,骨骼軟骨增寬,干骺端距離加大,臨時鈣化帶模糊或消失,呈毛刷樣,杯口狀改變,骨質(zhì)普遍稀疏,密度減低,骨干易彎曲或骨折,5.血生化,血鈣降低 血磷減低明顯. 鈣磷乘積降低(常<30). 堿性磷酸酶明顯增加.,恢復(fù)期,適當(dāng)治療后患兒臨床癥狀和體征減輕或接近消失，精神活潑，肌張力恢復(fù)正

27、常。血清鈣磷濃度、鈣磷乘積也漸恢復(fù)正常；堿性磷酸酶開始下降，約4～6周恢復(fù)正常。X線檢查骨骼異常明顯改善。,逐漸恢復(fù)正常,恢復(fù)正常,后遺癥期,多見于3歲以后小兒，臨床癥狀消失，血生化及骨骼X線檢查正常，僅遺留不同程度的骨骼畸形。,營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病臨床四期的特點,營養(yǎng)性VitD缺乏性佝僂病活動期骨骼畸形與好發(fā)年齡,X線改變,干骺端鈣化帶消失，呈杯口狀、毛刷狀骨骺軟骨帶增寬(>2mm)骨質(zhì)疏松，骨皮質(zhì)變薄,正常上肢長

28、骨X線,佝僂病上肢長骨X線,正常下肢長骨X線,佝僂病下肢長骨X線,佝僂病長骨X片,各期佝僂病的生化改變,診斷,根據(jù)病史、癥狀和體征。臨床分期：初期、激期、恢復(fù)期、后遺癥期臨床分三度（依據(jù)骨骼改變體征的程度可分為）： 輕度——顱骨軟化、囟門增大、輕度方顱、肋骨串珠、 肋軟骨溝； 中度——典型串珠、手鐲、肋軟骨溝、輕或中度雞胸、

29、 漏斗胸、O形或X形腿、可有囟門晚閉、出牙遲 重度——明顯肋軟骨溝、雞胸、漏斗胸、O形或X形腿、 病理性骨折。,,佝僂病各期診斷,【鑒別診斷】,骨骺損害的疾?。合忍煨怨趋堪l(fā)育不全 巨細胞包涵體病 風(fēng)疹

30、 銅缺乏癥甲狀腺功能低下：2~3個月出現(xiàn)甲減現(xiàn)象，如：佝僂病體征 智力低下、特殊外貌、T4↓、TSH↑軟骨營養(yǎng)不良：頭大、前額突出、骨骺端膨出等；抗VitD佝僂病：① 低血磷抗VitD佝僂病， ② 遠端腎小管酸中毒，

31、 ③ VitD依賴性佝僂病， ④ 腎性佝僂病， ⑤ 肝性佝僂病。,,,,,下肢生理性彎曲：,正常下肢發(fā)育過程,牙萌出延遲：正常，遺傳性。,前囟閉合延遲：正常，遺傳性。,【鑒別診斷】,【治 療】,治療目的：控制活動期，防止畸形和復(fù)發(fā)

32、 早期發(fā)現(xiàn)、早期治療、 綜合治療,一般治療：多曬太陽，及時添加輔食VitD3治療：  1、 口服法： 初 期 0.5-1萬u，1月→預(yù)防量 激 期 1-2萬u，1月→預(yù)防量 恢復(fù)期 預(yù)防量,2、突擊法： ①重癥佝僂病 ②合并肺炎、腹瀉、急性傳染病 ③不能口服或拒服者 初期: 30萬u 肌注，1月

33、 1-2次 激期：30萬u 肌注，2-4周加1次 2次 重癥：30萬u 肌注，每2-4周加1次 3次鈣劑治療：一般不需先服鈣劑，＜3月或手足搐搦者，肌注前先服2~3天，肌注后服至2周。,恢復(fù)期的治療：在夏秋季多曬太陽即可，冬季給予維生素Ｄ１０—２０ 萬u/次口服或肌注，以防來年春季復(fù)發(fā)。,后遺癥的治療：不需藥物治療。應(yīng)加強體格鍛煉，對骨骼畸形可采取主 動或被動運動的方法矯正。胸部畸形可作腹臥位抬頭

34、展胸運動。下肢畸形可作肌肉按摩（Ｏ型腿按摩外側(cè)肌群，Ｘ型腿按摩內(nèi)側(cè)肌群），增加肌張力，協(xié)助畸形的恢復(fù)。,【預(yù)防】,胎兒期：孕母曬太陽，食VitD、鈣、磷、蛋白質(zhì)食物；新生兒期：母乳喂養(yǎng)、曬太陽， 足月兒生后2周給VitD400u/d 早產(chǎn)、雙胎、冬季出生于1周給Vit.D800u/d，3個月后 給400u/d3. 嬰幼兒：母乳喂養(yǎng)、添加輔食、曬太陽1

35、小時/日、冬季給 VitD400~800u/d,【預(yù)防】,,,,圍生期 ： 孕母應(yīng)多戶外活動； 食用富含鈣、磷、維生素D等營素的食物； 妊娠后期適量補充維生素D800IU/d。,嬰幼兒期 ： 日光?。☉敉饣顒樱?適量補充維生素D。,補充維生素D 早產(chǎn)兒、低出生體重兒、雙胎兒: 生后

36、1周開始補充維生素D800IU/d， 3個月后改預(yù)防量。 足月兒: 生后2周開始補充維生素D 400IU/日， 至2歲；夏季可暫停服用?！　　♀}劑：一般可不加服。,維生素D缺乏性手足搐搦癥 Vitamin D deficiency Tetany,概述,*本病又稱嬰兒手足搐搦癥， *多見于1歲內(nèi)小兒，尤以3-9個月發(fā)病率最高，冬春季多見，

37、*主要由于維生素D缺乏，甲狀旁腺代償功能不足或其它多種因素的影響，致血中游離鈣降低，使神經(jīng)興奮性增高，引起局部或全身肌肉抽搐。,【血鈣】,1、血清鈣：總鈣2.25~2.75mmol/L(9~11mg/dl)。 三種形式：⑴結(jié)合鈣——與蛋白結(jié)合，40%（1.13mmol/L）， ⑵彌散鈣————————60%（1.38mmol/L）：

38、 ①離子鈣———80%（1.13mmol/L）， ②枸櫞酸鈣——20%（0.13mmol/L）。2、總鈣調(diào)節(jié)：VitD、甲狀旁腺素、降鈣素。3、離子鈣：活性最強。4、影響離子鈣濃度因素：⑴PH↑ 結(jié)合鈣↑→ 離子鈣↓ ⑵血漿蛋白↓ →離子鈣正常

39、 ⑶血磷↑→ 離子鈣↓,【病因】,VitD缺乏，甲狀旁腺反應(yīng)遲鈍， 總鈣低于1.75~1.88mmol/L或 鈣離子低于1.0mmol/L(4mg/dl) 手足搐搦；春夏陽光充足，或開始VitD治療時；發(fā)熱、感染、饑餓、人工喂養(yǎng)時，血磷↑

40、 鈣離子↓；早產(chǎn)兒、慢性疾病→Ca2+貯存少，消耗多 →Ca2+↓,,發(fā)病機理,,,成骨細胞代償增生（肥大軟骨細胞凋亡 ） 骨樣組織堆積（Rickets）,（一）維生素D缺乏癥初期，若甲狀旁腺未能代 償其血鈣的降低，（二）春夏季戶外活動增多，或用維生素D治療之初，使血鈣下降。（三）感染、發(fā)熱、饑餓時，由于組織分解，磷從細胞內(nèi)釋出，血磷升高，使血鈣下降。 （四）六個月以內(nèi)嬰兒，生長發(fā)育最

41、快（五）長期腹瀉或梗阻性黃疸，使維生素D與鈣的吸收減少，致血鈣降低。（六）當(dāng)血液pH升高時,血鈣降低相關(guān)因素,【顯性癥狀】,①驚厥——突然發(fā)作全身抽動，停止后活動如常；為嬰兒期最常見的癥狀。 ②手足搐搦——突發(fā)痙攣呈弓狀；幼兒和較大兒童多見③喉痙攣——喉部肌肉及聲門突發(fā)痙攣，嬰兒多見；由于喉部肌肉 痙攣而 出現(xiàn)呼吸困難和吸氣性喘嗚，重者可致窒息死亡，應(yīng)予重視。,臨床表現(xiàn),【隱性體征】,在患兒低血鈣接近臨界水平，但臨

42、床尚未出現(xiàn)上述癥狀時，稱隱性手足搐搦癥。此時其神經(jīng)肌肉應(yīng)激性增強，刺激周圍神經(jīng)可誘發(fā)局部肌肉抽搐，出現(xiàn)以下體征： 　1．面神經(jīng)征：扣擊面神經(jīng)孔處，眼瞼口角抽動； 　2．陶瑟征（Trousseau sign ）：測血壓，維持在收縮壓和舒張壓之間5分鐘，手出現(xiàn)痙攣。　 3．腓神經(jīng)征：扣擊腓骨小頭，足向外側(cè)收縮；,臨床表現(xiàn),診斷,＊冬未春初，嬰兒或早產(chǎn)兒反復(fù)發(fā)作的無熱驚厥，間隙期意識清晰＊有維生素Ｄ缺乏史或佝僂病體征，查血鈣常低于1.

43、7～1.9mmo1/L，必要時查游離鈣＊鈣劑試驗性治療也有助于診斷。＊妊娠期孕母小腿抽搐史是診斷重要線索。＊在鑒別診斷上須注意與其它無熱性驚厥如嬰兒痙攣癥，低鎂驚厥，先天性喉喘鳴等鑒別。,【診斷和鑒別診斷】,診斷：嬰兒突發(fā)無熱驚厥，發(fā)作后神志清醒，血鈣降低。鑒別診斷：其他無熱驚厥性疾?。旱脱前Y：清晨空腹、進食不足、驚厥→昏迷、口服或 靜注葡 萄糖后立即恢復(fù)，血糖＜2.2mmol/L；

44、低血鎂癥：新生兒嬰幼兒，鎂低于0.58mmol/L(1.4mg/dl)；嬰兒痙攣癥：點頭狀抽搐、意識障礙、智力異常、EEG；甲狀旁腺功能減退：驚厥、血磷↑血鈣↓顱基底節(jié)鈣化。中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染喉炎,治療,＊應(yīng)立即控制驚厥，迅速補鈣，可同時給予維生素D治療。＊（一）急救處理＊（二）補鈣劑 ＊（三）維生素D療法,【治療】,急救處理：呼吸道通暢迅速控制驚厥或喉痙攣——苯巴比妥、水合氯醛、安定鈣劑治療：Inj.10%G.S