營養(yǎng)性維生素d缺乏性佝僂病

1、VitD缺乏性佝僂病,膠州市人民醫(yī)院 兒科 董 淑 禹,維生素D缺乏性佝僂病,維生素D的生理與調節(jié),維生素D 缺乏性手足搐搦,,維生素D缺乏性佝僂病,維生素D的生理與調節(jié),維生素D 缺乏性手足搐搦,維生素D不僅是一重要微量營養(yǎng)素，參與鈣、磷代謝，也是激素的前體。 1,25-(OH)2D被認為是一類固醇激素。1,25-(OH)2D參與多種細胞的增殖、分化和免疫功能的調控過程。,,,日光皮膚合成,,出生,VitD來

2、源,天然食物,2周,含量少,主要來源,Correlation Between Maternal and Cord 25 OHD,食物VitD的含量母乳　　 1 µg /L牛奶　 0.5~1µg /L蛋　　　 1.75 µg /100g黃油　 0.75~1.5µg /100g,強化食物VitD含量AD強化奶　 15 µg /L ( 9.75

3、µg /L /660ml)嬰兒配方奶　 1 0µg /100g （758ml）奶米粉　　 1 0µg /100g （4µg /40（g·d））,* Vit D 1 µg = 40IU,Vitamin D Metabolism & Mineral Homeostasis,Ca P,VitD營養(yǎng)的評價,正常含量　　　

4、 　25-OHD 　　　11ng/ml~60ng/ml 　　　 1, 25-(OH)2D 　　25~49pg/ml,血 清 25-OHD,,濃度較穩(wěn)定，可反映體內維生素D營養(yǎng)狀況,,,,,自身反饋,,自身反饋,VitD的調節(jié),,VitD2,3,,25-(OH)D3,,,,VitD的調節(jié),,,VitD的調節(jié),,VitD2,3,,25-(OH)

5、D3,,,,VitD的調節(jié),維生素D缺乏性佝僂病,維生素D的生理與調節(jié),維生素D 缺乏性手足搐搦,VitD缺乏性佝僂病Rickets of Vitamin D Deficiency,臨床表現(xiàn),定義,病理改變,病因,發(fā)病情況,發(fā)病機理,預防,治療,診斷和鑒別診斷,目的要求,1.了解維生素D的生理功能。2.了解維生素D的來源及其再體內的羥化過程。3.掌握維生素D缺乏的發(fā)病因素。4.掌握維生素D缺乏性佝僂病，嬰兒手足搐搦的臨床表現(xiàn)及預

6、防和治療。,營養(yǎng)性維生素D缺乏佝僂病是由于兒童體內維生素D不足使鈣、磷代謝紊亂，產生的一種以骨骼病變?yōu)樘卣鞯娜砺誀I養(yǎng)性疾病。典型的表現(xiàn)是生長著的長骨干骺端和骨組織礦化不全。,維生素D不足使成熟骨礦化不全， 則表現(xiàn)為骨質軟化癥(osteomalacia)。佝僂病也同時有骨質軟化癥，長骨與生長板同時受損。,VitD缺乏性佝僂病Rickets of Vitamin D Deficiency,臨床表現(xiàn),定義,病理改變,病因,發(fā)病情況,發(fā)病

7、機理,預防,治療,診斷和鑒別診斷,圍產期缺乏 日照不足 生長過快其他,病因,VitD缺乏性佝僂病Rickets of Vitamin D Deficiency,臨床表現(xiàn),定義,病理改變,病因,發(fā)病情況,發(fā)病機理,預防,治療,診斷和鑒別診斷,年齡：嬰幼兒是高危人群，特別是 小嬰兒，生長快、戶外活動少； 地區(qū)：北方患病率高于南方；流行現(xiàn)狀：發(fā)病率逐年降低，病情趨于

8、 輕度；,發(fā)病情況,VitD缺乏性佝僂病Rickets of Vitamin D Deficiency,臨床表現(xiàn),定義,病理改變,病因,發(fā)病情況,發(fā)病機理,預防,治療,診斷和鑒別診斷,發(fā)病機理,,遲鈍，PTH,,,低血鈣不能恢復 繼續(xù),,,手足搐搦（Tetany）,,,成骨細胞代償增生（肥大軟骨細胞凋亡 ） 骨樣組織堆積（Rickets）,,VitD缺乏性佝僂病Ricke

9、ts of Vitamin D Deficiency,臨床表現(xiàn),定義,病理改變,病因,發(fā)病情況,發(fā)病機理,預防,治療,診斷和鑒別診斷,,正常骨干骺端生長板模式圖,長骨干骺端病理改變,正常,VitD缺乏,,鈣化骨小梁,,類骨質,,,,,VitD缺乏性佝僂病Rickets of Vitamin D Deficiency,臨床表現(xiàn),定義,病理改變,病因,發(fā)病情況,發(fā)病機理,預防,治療,診斷和鑒別診斷,必須有維生素D缺

10、乏的高危因素,可以維生素D缺乏的發(fā)病機理解釋臨床表現(xiàn)與血生化改變,,臨床表現(xiàn),主要表現(xiàn)為生長最快部位的骨骼改變，并可影響肌肉發(fā)育及神經興奮性的改變。,佝僂病的骨骼改變常在維生素D缺乏后數(shù)月出現(xiàn)；圍生期維生素D不足的嬰兒佝僂病骨骼改變出現(xiàn)較早。重癥佝僂病患兒可有消化和心肺功能障礙，并可影響行為發(fā)育和免疫功能。,1.兒童期發(fā)生佝僂病的較少?　多見于嬰幼兒，特別3月以下的小嬰兒?,2.年齡不同，臨床表現(xiàn)不同?,為什么 ？？？,3.發(fā)生

11、非特異性神經精神癥狀的原因?,4.活動期血生化除血清鈣稍低外，其余指標改變更加顯著?,非特異性神經精神癥狀(參考依據(jù)): 多為神經興奮性增高的表現(xiàn)，如易激惹、 煩鬧、汗多刺激頭皮而搖頭等。,,血生化改變:,X線：正?；蜮}化線稍模糊,血清25-(OH)D下降PTH升高血鈣下降、血磷降低堿性磷酸酶正常或稍高,初期（早期）,,,活動期（激期） 生長最快部位的骨骼改變,,<

12、 6月 ：以顱骨病變?yōu)橹?顱骨軟化 craniotabes （乒乓感 a ping-pong-ball sensation ),,> 6月 以骨樣組織堆積表現(xiàn)為主 肋骨串珠 rachitic Rosary 手腳、鐲 widening of wrists and ankles 方 顱 caput quadratum 前囟寬

13、大 wide open anterior fontanels,,Secondary Hyperparathyroidism,肋骨串珠,手鐲、腳鐲,方顱,雞胸 pigeon breast deformity赫氏溝 Harrison’grooveO、X腿（bowlegs）萌牙遲（Eruption of teeth ：delayed）,全身肌肉松弛，肌張力、肌力下降,雞胸,赫氏溝,O型腿（膝內翻）,X型腿（膝外翻）,血生化改變,,血

14、清25-(OH)D顯著下降PTH顯著升高血鈣稍低血磷顯著降低堿性磷酸酶顯著升高,X線,長骨鈣化帶消失;干骺端呈毛刷樣、杯口狀改變；骨骺軟骨盤增寬（>2mm）；骨質稀疏，骨皮質變薄；可有骨干彎曲畸形或青枝骨折;,正常上肢長骨X線,佝僂病上肢長骨X線,正常下肢長骨X線,佝僂病下肢長骨X線,,,恢 復 期,,以上任何期經日光照射或治療后，臨床癥狀和體征逐漸減輕或消失。,X線：治療2~3周后出現(xiàn)不規(guī)則鈣化

15、 線，骨骺軟骨盤逐漸恢復正常,血生化改變 ：血鈣、磷逐漸恢復正常；　　　　　　堿性磷酸酶約需1~2月降至　　　　　　正常水平；,逐漸恢復正常,恢復正常,,,后遺癥期,多見于2歲以后的兒童,X線：骨骼干骺端病變消失　　　殘留不同程度的骨骼畸形,血生化：完全恢復正常,,,,,膝外翻畸形,VitD缺乏性佝僂病Rickets of Vitamin D Deficiency,臨床表現(xiàn),定義,病理改變,病因,發(fā)病情況,發(fā)病機理,預防,治療

16、,診斷和鑒別診斷,,,診斷,正確的診斷必須依據(jù)維生素D缺乏的病因、臨床表現(xiàn)、血生化及骨骼X線檢查,,“金標準”：血生化與骨骼X線檢查,,鑒別診斷,,,粘多糖?。侯^大、頭型異常、　　　　　 下肢畸形、脊柱畸形,,與佝僂病類似的表現(xiàn)和體征,軟骨發(fā)育不良：頭大、前額突出,腦積水：前囟進行性增大,顱鎖骨發(fā)育不良：前囟晚閉、牙發(fā)育不良,,低血磷抗生素D佝僂病:腎小管重吸收磷及腸道　　　　　　　　　　　　吸收磷的原發(fā)性缺陷

17、 　　 遠端腎小管性酸中毒:為遠曲小管泌氫不足，從 尿中丟失大量鈉、鉀、 鈣， 繼發(fā)甲狀旁腺功能亢進

18、 　維生素D依賴性佝僂病:Ⅰ型－腎臟1-羥化酶缺陷； Ⅱ型－靶器官1,25-(OH)2D受 體缺陷,其他病因導致的佝僂病,病史：無佝僂病的高危因素體征：其他部分長骨干骺端無骨樣組織

19、 堆積的表現(xiàn)體格檢查：一般好，生長發(fā)育正常,正常發(fā)育中的個體差異,頭大:遺傳性，頭圍生長速度正常,下肢生理性彎曲：,正常下肢發(fā)育過程,牙萌出延遲：正常，遺傳性,前囟閉合延遲：正常，遺傳性,VitD缺乏性佝僂病Rickets of Vitamin D Deficiency,臨床表現(xiàn),定義,病理改變,病因,發(fā)病情況,發(fā)病機理,預防,治療,診斷和鑒別診斷,,一般治療：VitD制劑：以口服治療為主鈣補充：食物、Ca制劑,治

20、療,,目的在于活動期，防止骨骼畸形,VitD缺乏性佝僂病Rickets of Vitamin D Deficiency,臨床表現(xiàn),定義,病理改變,病因,發(fā)病情況,發(fā)病機理,預防,治療,診斷和鑒別診斷,預防,,,,圍生期 ：孕母應多戶外活動，食用富含鈣、 磷、維生素D以及其它營養(yǎng)素的食 物；妊娠后期適量補充維生素D　　　 （800IU/d);,嬰幼兒期 ：日光?。?/p>

21、戶外活動）與適量補 充維生素D;,補充維生素D 早產兒、低出生體重兒、雙胎兒: 生后1周開始補充維生素D800IU/d， 3個月后改預防量； 足月兒: 生后2周開始補充維生素D 400IU/日， 至2歲；夏季可暫停服用； 　　　　鈣劑：一般可不加服,維生素D缺乏

22、性佝僂病,維生素D的生理與調節(jié),維生素D 缺乏性手足搐搦,發(fā)病機理,維生素D 缺乏性手足搐搦,臨床表現(xiàn),診斷與鑒別診斷,治療,,維生素D缺乏性手足搐搦癥（Tetany of Vitamin D deficiency）是維生素D缺乏性佝僂病的伴發(fā)癥狀之一，多見6月以內的小嬰兒。,發(fā)病機理,,,成骨細胞代償增生（肥大軟骨細胞凋亡 ） 骨樣組織堆積（Rickets）,正常總血Ca　2.2-2.6 mmol/L游離Ca

23、＋＋　　　1.25 mmol/L,神經肌肉興奮性增高，出現(xiàn)抽搐　總血鈣 < 1.75mmol/L~1.8mmol/L (<7mg/dl~7.5mg/dl) 游離Ca＋＋<1.0mmol/L(4mg/dl),發(fā)病機理,維生素D 缺乏性手足搐搦,臨床表現(xiàn),診斷與鑒別診斷,治療,隱匿型表現(xiàn),總血Ca1.7-1.9mmol/L,,陶瑟征 Trousseau s

24、ign （+）,腓反射 Peroneal sign （+）,面神經征 Chvostek’s sign（+）,,,,典型手足搐搦癥狀,驚厥　　　convulsion手足搐搦　carpopedal spasm 喉痙攣　　laryngospasm,總血Ca<1.9mmol/L游離Ca＋＋<1 mmol/L,發(fā)病機理,維生素D 缺乏性手足搐搦,臨床表現(xiàn),診斷與鑒別診斷,治療,臨床表現(xiàn) 總血Ca<1.